недеља, 25.08.2019. ✝ Верски календар € Курсна листа
Последња измена 21:46
10 ПИТАЊА О ЉУДСКОЈ ГЕНЕТИЦИ

Нешто наследимо, нешто стекнемо

„Поклон” од бабе не мора да радујеКако најновија научна открића у проучавању молекула који садрже све информације о биолошкој суштини човека помажу у побољшању живота и у борби против болести, па и злочина
Аутор: Александра Мијалковићпонедељак, 03.08.2015. у 08:00
Велики је број болести које се преносе наследним путем

Увелико се воде расправе о томе да ли од предака добијамо у „аманет” и поједине карактерне црте – сталоженост, напраситост, духовитост или потиштеност. Мада неки ће рећи: лепа као њена бака, или способан да заради попут прадеде... Одувек се знало да родитељи својим потомцима остављају у наслеђе не само иметак или дугове, већ и одређене особине, попут телесне грађе, облика лица, боје коже, косе и очију,  али и склоности, рецимо, таленат за музику, сликање, спорт или математику...

Научници су утврдили да се наслеђују и многе болести, „уписане” у ћелијску структуру преко гена, преко којих се „наследне поруке” преносе из генерације у генерацију.  Бес и агресивност се, рецимо, све чешће наводе као такав пример. Међутим, не треба за све кривити гене, а запоставити једнако важан утицај социјалног живота и околине, истиче за „Магазин” проф. др Миодраг Стојковић, најпознатији српски генетичар и један од најистакнутијих светских научника у овој области.

Научницима су биле потребне две деценије да најзад дешифрују људски геном, или како кажу алфабет живота.

Неке ћемо подсетити у наредним редовима некад ученог и заборављеног школског градива, неке можда и потпуно збунити или послати међу досадне „научне теме”... тек геноми су кратки одсечци на људском наследном материјалу – дезоксирибонуклеинској киселини  (ДНК), чувеној „двострукој спирали” која садржи упутства за развој свих живих бића на планети, а састоји се од три милијарде нуклеотида. Они се међусобно разликују по такозваним базама, по чијим почетним словима имена су названи  А (аденин), Г (гуанин), Ц (цитозин) и Т (тимин). На њиховом различитом следу, генетском коду, почива целокупан информативни садржај ДНК.

Захваљујући такозваном мапирању гена остварило се много тога што се доскора сматрало научном фантастиком, као што су клонирање, вантелесна оплодња („бебе из епрувете”), лечење матичним ћелијама, препознавање носилаца наследних болести уз помоћ генетских тестова, утврђивање очинства или починилаца злочина на основу ДНК…

Истовремено уз ова задивљујућа достигнућа медицине и молекуларне генетикепокренута су, међутим, у јавности и многа етичка питања о којима се раније није размишљало. На пример, да ли се сме мењати генетска структура ембриона како би се добила „побољшана” људска бића; да ли се агресивност неке особе може оправдати грешкому њеним хромозомима; да ли послодавци при запошљавању имају право да одбију кандидате за које се зна да ће се разболети; како би лекари требало да поступе кад пацијент одбије бесплатно скенирање на одређене генетске промене, којим би могли да сазнају да ли ће они или њихови потомци оболети…

1. На које све људске особине утиче генетика и како су научници дошли до тих сазнања?

Одавно је познато да смо сви ми као јединке јединствени, а ипак делимо неке заједничке карактеристике. Оне највидљивије и најпростије су: да ли је неко дешњак или левак,да ли су ушне шкољке приљубљене или слободне, има ли рупицу на образу, пеге на лицу или коврџаву косу, да ли је слеп за црвену и зелену боју... Све то је под утицајем једног или више гена, али оно што генетику такође занима јесу не само изглед, већ и повезаност гена и особина, односно понашања људи. На пример агресивност, прељуба, склоност ка криминалу. Ово је постало нарочито интересантно са дешифровањем људског генома, које је започето 1984, а завршено 2003. године.

2. Који је био главни циљ тих истраживања?

Дешифровање генетских информација унутар молекула ДНК битно је, јер тако могу да се идентификују гени-кандидати који су одговорни за све што се догађа у људском организму, укључујући и настанак болести. Међутим, не треба заборавити да је и утицај спољашње средине битан, како за активност гена, тако и за дефиницију зашто се, рецимо, једнојајчани близанци (прави клонови) ипак разликујуу појави и развоју болести, мада имају идентичан генетски материјал.

Научници сматрају да постоји негде око 10.000 моногенетских болести које су везане за промене у једном гену. Велики је број болести које се преносе преносе наследним путем. Неке од њих су ту, али се не виде одмах, као на пример метаболичке, неке су везане за „X” хромозом, као што су хемофилија и мишићна дистрофија... Најважније је што пре их идентификоватии пронаћи праве изворе: који ген или гени су одговорни за њихов настанак, и који је механизам настанка.

3. Како генетика утиче на квалитет и дужину човековог живота и  шта се ту може мењати захваљујући савременој медицини?

Интересантна је она област која се зове епигенетика, она се не бави преношењем наследних информација, већ утицајем спољашњих фактора на структуру, а самим тим и активност наследног материјала. Да се вратим на једнојајчане близанце. Рађена је једна велика студија, која је анализирала током дужег периода, да ли је судбина таквих близанаца иста, јер поседују идентични генетски материјал. Изненађујуће је било да оболевају од различитих болести, да се код једног неке болести јављају 20-30 година касније него код другог брата/сестре близанца. То каже да је генетска информација јако важна, али да спољашња средина, боље речено начин живота, утиче на активност гена и на појаву болести. То се такође односи и на процес старења, тако да генетика, епигенетика и матичне ћелије као извор перфектних ћелија за испитивање наследних болести и утицаја средине играју све већу улогу у борби против тих обољења и у развоју нових лекова.

4. Како настају промене и грешке у распореду гена, колико су честе, које могу бити добре, а које лоше последице?

Те промене, мутације, дешавају се свакодневно, неке се преносе, неке су безопасне, а неке катастрофалне. Рецимо, УВ зрачење проузрокује мутације у ДНК материјалу и доводи до рака. Али, мутације које доводе до промена у ДНК могу да доведу и до резистенције према ХИВ-у, споријег развоја АИДС-а или малих богиња. Пример парадокса да једна мутација може да буде и лоша и добра у исто време је болест анемије српастих ћелија, која доводи и до отпорности према маларији.

5. Могу ли се наследити стечене болести?

То нарочито интересује оне који се баве, рецимо, шизофренијом. Ова болест, као и аутизам или дислексија, врло често се протежу кроз различите генерације, али сада се зна да су за њено настајање потребне мутације које нису увек наследне. То поново показује да су услови и начин живота јако битни за појаву болести, и то не само да ли, него и када ће се појавити.

6. Уколико је дете зачето вештачком оплодњом, колике су шансе да и само буде неплодно, односно да има потешкоће те врсте?

И даље траје дискусија око тога да ли су деца која су настала путем вантелесне оплодње (ВТО) иста или се разликују од деце настале природним путем. Почетком овог века појавио се одређени број научних публикација које показује да су ВТО деца подложна различитим обољењима укључујући промене у расту, а студија из Белгије, објављена 2010, тврди да деца рођена из ВТО могу једнога дана и сама да имају потешкоће при планирању породице, нарочито у случајевима где је у питању био мушки стерилитет. Међутим, студије изведене у Филаделфији, које су обухватиле дужи период, јасно показују да је ризик да ће дете из ВТО програма оболети исти, односно подједнако низак као и код природног зачећа.

7. Која су најважнија генетичка истраживања у Србији и свету?

Ако се поредимо са развијеним светом, у нашој земљи нема значајнијих истраживања ове врсте јер нема разумевања, опреме ни потрошног материјала, систем је спор, успаван...Научници у Србији покушавају да се снађу путем пројеката или кроз сарадњу са иностранством, али то је недовољно кад погледамо могућности и шансе које ова област доноси.

8. Колико се заиста у пракси може „поправљати” људско наслеђе?

У САД и Кини већ се ради на томе да се резултати изучавања људског генома примене при лечењу разних болести. У Америци се углавном ради на ћелијама мењањем генетских информација и поправком мутација-болести, а однедавно путем технике клонирања ради лечења болести везаних за митохондријалну ДНК. У Кини, такође однедавно, ради се на раним људским ембрионима, али ово је веома дискутабилно јер може да оде и у нежељеном правцу и доведе до такозваних дизајнерских беба, односно до тога да се по жељи мењају неке особине, које немају везе са жељом да се победе болести.

9. Чему служе генетички тестови, какви све постоје?

Ови тестови се спроводе у дијагностичке сврхе, да се утврди евентуални узрок болести, или предиспозиција за неку болест. Раде се и код нас, неки су постали рутински и ми их рецимо користимо нарочито код мушког стерилитета, или код жена, да ли имају предиспозицију за тромбофилију. Неко их користи да би одредио ризик за рак дојке, дијабетес, Алцхајмерову болест или неко срчано обољење, и тако на време променио начин живота. Али, ако имате предиспозицију за неку болест не значи да ће се онааутоматски појавити! То нарочито важи за рак дојке. Постоје тестови који могу да скенирају комплетни генетски материјал једног човека, као и тестови који могу одредити да ли један рани људски ембрион има након рођења предиспозицију за неку болест. То се зове преимплантациона генетска дијагностика и она се комплетно спроводи у лабораторији пре него што се ембрион врати будућој мајци.

10. Како се расправе о етичкој страни „петљања” по генима одражавају на конкретан рад генетичара у свету и код нас?

Етичке расправе и јавне дискусије ове врсте су и више него пожељне. Требало би да буде транспарентно и објашњено лаичким језиком који су аргументи за увођење новина у медицини или против тога, нарочито када се ради о оваквој осетљивој теми. Етика је саставни део науке, и ако желите да се позабавите неким истраживањима и код нас и свуда у свету вам је потребна дозвола етичке комисије. Док сам радио у Великој Британији или Шпанији чланови тих комисија су били не само научници, лекари, већ и правници, и обични грађани, о научном раду се расправљало и у основним школама, владиним организацијама и парламентима... Значи, укључени су сви они који могу и треба да утичу и заштите науку и медицину од злоупотребе, како би генетика и даље била у служби медицине и у сталној борби против болести. Поменута промена генетског материјала код раних ембриона може да буде пожељна код лечења наследних болести, али може, нажалост, бити и злоупотребљена. Ту су етика и законодавац најбитнији у одређивању граница.

-----------------------------------------------------------

Мало гена, много протеина

Најновија истраживања у генетици су показала да човек поседује изненађујуће мало гена, мање од 30.000. Раније се сматрало да их је неколико пута више, с обзиром на то да човек има 100.000 протеина – чија се разноврсност и бројност сада тумаче не само бројем гена, већ и сложеним механизмима помоћу којих је један једини ген у стању да произведе различите протеине са различитим функцијама. Иначе, утврђено је да се 99 одсто људских протеина подудара са онима од осталих животињских врста.

-----------------------------------------------------------

Лек према ДНК профилу пцијента

Фармакогенетика је област која изучава како одређене генетске варијанте метаболизма реагују на поједине лекове. „Далеки циљ је да се пре давања неког лека пацијенту направи његов ДНК профил, помоћу којег би се предвидела његова реакција на тај лек”, пишу у књизи „Људска генетика”др Волфрам Хен и др Екарт Месе, професори генетике човека и медицинске етике на Универзитету Сарланда (Немачка). Терапија заснована на уношењу „здравих” гена у ћелије путем „репрограмираних” вируса први пут је на пацијенту испробана 1999.године, али није била успешна, јер је његов имуни систем одмах напао „уљезе”.

-----------------------------------------------------------

Генетски отисак прста

Пре трансплантације органа проверава се генетска подударност примаоца и даваоца у односу на особине важне за имуни систем, како би се смањила опасност од одбацивања У правној медицини се анализирају трагови остављени на месту злочина и пореде са генетским особинама осумњиченог да би се открио починилац. У оквиру дијагностике порекла уз помоћ ДНК трага се за потврдом могућег очинства. Тај „генетски отисак прста” даје одговор на идентитет, порекло и пол појединца, али не и на то, рецимо, колико је висок или које су му боје очи и коса. Зато, у случају утврђивања очинства или починиоца злочина, није могуће одговорити на то „ко јесте”, већ „ко није” тражена особа. Нека особа се може са сигурношћу искључити као „осумњичени” уколико се њене особине за најмање три маркера не подударају са особинама детета (код утврђивања очинства) или материјала пронађеног на месту злочина, односно сперме после чина силовања.

-----------------------------------------------------------

Етичке недоумице

У почетку примене генетских тестова честа недоумица је била да ли родити дете које би могло бити носилац неких наследних болести. Сада је питање: треба ли одрастао човек да се подвргне испитивањима ДНК која би потврдила да ли је носилац гена за рак или нека друга обољења? Да ли да живи у блаженом незнању или да реорганизује живот знајући шта га чека? Има ли послодавац право да кандидате за посао бира према томе да ли нису у себи неку фаталну болест - што се, иначе, у неким земљама већ примењује приликом избора брачног партнера?


Коментари0
2a193
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Почетна /

Пријавите се на нашу маилинг листу

* Обавезна поља