петак, 07.08.2020. ✝ Верски календар € Курсна листа
среда, 08.07.2020. у 09:49 Данијела Давидов-Кесар
КОНЗИЛИЈУМ

Ретку болест мутације гена имају четири пацијента у Србији

Забрињава што би према статистици требало да их буде много више, поготово у местима у близини границе са Бугарском, земље која се сматра ендемским подручјем за појаву ове болести
(Фото Пиксабеј)

Трњење, жарење, болови у ногама и рукама, замор при ходу, учестале дијареје или затвор, аритмија, сметње са видом, глауком, неспецифични су симптоми који могу да укажу на ретку наследну болест означену скраћеницом хАТТР-ПН, која је засад дијагностикована код само четири пацијента у Србији.

Болест хАТТР-ПН је скраћеница за хередитарну транстиретинску амилоидозу са полинеуропатијом, Ово обољење се јавља код одраслих особа и карактерише је прогресивно оштећење периферних нерава, срца, ока, пробавног система и бубрега, због чега се и јављају симптоми попут аритмије, глаукома и дијареје. Код људи који су оболели од ове ретке болести долази до мутације гена за транстиретин (ТТР), а мутација даље доводи до настајања такозваних нестабилних протеина, који се међусобно повезују, накупљају у ткивима и као резултат настају поремећаји функције главних органа у телу.

Др Зорица Стевић (Фото: Лична архива)

Добра ствар, која оболелима даје наду, јесте то што је крајем марта ове године Републички фонд за здравствено осигурање (РФЗО) уврстио терапију за ову болест на листу лекова и већ је два пацијента добијају о трошку здравственог осигурања. Терапију у Србији чека још двоје људи.

– Веома је важно што је држава препознала важност лечења ове болести и што је терапија сада постала доступна пацијентима. У јеку епидемије ковида 19 пацијенти су отпочели са терапијом, али њихово здравље због тога није било угрожено и процес лечења све време протиче неометано – наглашава професор др Зорица Стевић, из Клинике за неурологију Клиничког центра Србије.

Међутим, забрињавајућа је чињеница да су у овом тренутку дијагностикована само четири пацијента са хАТТР-ПН у Србији, јер се према статистици сматра да би требало да их буде много више, поготово у насељеним местима која су близу границе са Бугарском, земље која се сматра ендемским подручјем за ову болест.

– Правовремена дијагностика ове болести је наш главни циљ, али уједно и наш највећи изазов. Уколико се хАТТР-ПН не лечи, може озбиљно да угрози здравље човека и да доведе до смртног исхода. Временом се јавља све отежанији самостални ход, прогресивна срчана слабост, суво око, глауком, бубрежна слабост након које неминовно долази до дијализе, а пацијенти чак могу да се суоче и са можданим инфарктом, епилепсијом и деменцијом. Током последњих година захваљујући савременим дијагностичким процедурама, као што су биопсије поткожног ткива, нерава или пљувачне жлезде, генетско испитивање, створени су услови за што раније постављање дијагнозе болести, што је од кључног значаја за лечење и постизање што квалитетнијег живота особа погођених овим обољењем – напомиње проф. др Стевић.

Важно је нагласити да се преноси генетским путем. Оболела особа може, али не мора, да развије знакове и симптоме ове болести, а уколико се мутирани ген наследи од једног родитеља, могућност да деца оболе је 50 одсто.

– Обољење има велику учесталост у ендемским подручјима, конкретно међу породицама португалског, шведског, јапанског и бугарског порекла. Дијагностичко кашњење хАТТР-ПН је у просеку четири године. Трајање болести варира просечно око пет до 15 година, а то зависи од врсте мутације, животног доба на почетку и ендемског или неендемског подручја. Постоји велика варијабилност почетка болести и то почевши од треће деценије па надаље, што је условљено не само генетским факторима већ и етничком припадношћу и географском локацијом. Због прогресивног тока пацијенте са хАТТР-ПН тешко је држати под контролом без учешћа специјализованог стручног искусног тима неуролога, кардиолога, офталмолога, нефролога, хепатолога и патохистолога – објашњава проф. др Стевић.

Колико год била тешка и подмукла, ова болест може да се лечи. Пре свега, медикаментозном терапијом чији је циљ успоравање прогресије болести. У зависности од тока, могуће је обавити и трансплантацију јетре, јер се транстиретин (ТТР) синтетише у јетри. Оваква интервенција јесте рана фаза и сматра се златним стандардом, јер код 95 одсто пацијената одстрањење ТТР успорава болест, али не и кардиомиопатију, која се јавља код већине оболелих. Осим јетре, уколико је то потребно, може да се уради и трансплантација срца и то код одабраног броја пацијената са доминантном кардиомиопатијом. Такође, једна од опција је и комбинована трансплантација јетре и срца, али само код одређених пацијената.

Ваљало би напоменути да се често ова болест не препозна на време јер се симптоми повезују са неким другим болестима. Зато треба обратити пажњу на класичне показатеље овог обољења као што су појава трњења и болова у екстремитетима (периферна полинеуропатија), синдром карпалног тунела (бол руке узрокован притиском на средишњи нерв), убрзано замарање, губитак телесне тежине, отоци на рукама и ногама, диспнеја (отежано дисање), а постоје симптоми и знаци попуштања рада срца и бубрега. Језик може да буде увећан (макроглосија), долази до појаве опстипације (затвора), дијареје (пролива), малапсорпције и болова у трбуху, тегоба у зглобовима и мишићима, као и јутарње укочености. Промене на кожи могу да се испоље и као задебљавања коже и честе појаве хематома и петехија (тачкастих крварења).

Коментари0
199c9
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Пријавите се на нашу маилинг листу

* Обавезна поља