четвртак, 24.09.2020. ✝ Верски календар € Курсна листа
четвртак, 23.07.2020. у 18:00 Данијела Давидов-Кесар
ГЛАС ПАЦИЈЕНАТА

​Очај заменила чврстом вољом да се бори за живот детета

Спинална мишићна атрофија је ретка, прогресивна и смртоносна неуромишићна болест, која се манифестује атрофијом мишића и губитком основних функција, као што су ходање, варење хране, гутање и дисање
Оливера Јововић, мама дечака са спиналном мишићном атрофија (Фото: Лична архива)

Када бих у само неколико речи морала да опишем свој живот од тренутка када сам сазнала дијагнозу свог сина Матије, спинална мишићна атрофија – генетски убица број један деце до две године, рекла бих да је то био зачарани круг очаја и наде. Мој први сусрет са болешћу, када је Матија имао осам месеци, везан је за доктора и реченицу коју ми је изговорио: „Ваше дете болује од неизлечиве болести. Волите га, али му не можете помоћи, молите бога да лек буде ускоро пронађен.” Од тог часа је непогрешиви инстинкт мајке управљао je мојим одлукама, oчај и патетику сам заменила чврстом вољом да се борим за живот свог детета.

Најпре сам преко друштвених мрежа ступила у контакт са родитељима и оболелима с истом дијагнозом. Од њих сазнајем да ће у Америци бити одобрена терапија за спиналну мишићну атрофију (СМА). Нас неколико је формирало удружење „СМА Србија” у новембру месецу 2016. године и тада креће наша борба за терапију јер смо били свесни да је за тако нешто потребно време. До тренутка када је лек одобрен у Европи у априлу 2017. године, подигли смо ниво свести о овој реткој болести за коју многи људи нису знали. Придобили смо медијску пажњу и кренула је сарадња са институцијама. Од почетка смо имали неизмерну подршку наших лекара неуролога. Захваљујући том раду, данас можемо да се похвалимо бржом дијагностиком.

Током 2017. године имали смо састанке у свим институцијама које су битне како би се једна терапија увезла. Министарство здравља, Агенција за лекове, Републички фонд за здравствено осигурање и, наравно, фармацеутска кућа која производи терапију. Сви су препознали хитност и значење времена код ове прогресивне болести. После састанка са председником републике почетком 2018. године, на лето је кренуло лечење првих оболелих. У Србији се током 2020. године лечи половина од укупног броја оболелих, сви оболели на терапијама имају изванредан напредак и можемо слободно рећи да с више оптимизма гледамо у будућност.

Спинална мишићна атрофија је ретка, али прогресивна и смртоносна неуромишићна болест. Деца са СМА се рађају без СМН1 гена, а болест се манифестује постепеном, али прогресивном атрофијом мишића и губитком основних животних функција, као што је ходање, варење хране, гутање и дисање. Ова болест не утиче на мозак и когнитивне функције. Штавише, истраживање је утврдило да су оболели често натпросечне интелигенције и веома дружељубиви. Спинална мишићна атрофија је број један генетски убица деце до друге године. Носиоци рецесивних гена су потпуно здрави и не знају да поседују тај ген. Један од 40–60 људи је носилац гена за СМА, а једно од 10.000 новорођенчади се роди са СМА. Људи чије се дете роди са овом погубном болешћу немају породичну историју спиналне мишићне атрофије, никада нису чули за ову болест, а да су је пренели свом детету, сазнају тек након дететове дијагнозе, путем генетске анализе крви. Болест је подједнако присутна код свих раса, националности и полова.

Постоје четири врсте СМА назване тип 1, 2, 3 и 4. Тип СМА се одређује на основу старости пацијента у тренутку када се болест испољила и највишем постигнутом степену развоја. Тип 1 (Werdnig-Hoffmann) најтежи је облик СМА. Углавном се дијагностикује у првих шест месеци живота. Бебе са СМА тип 1 никада не могу самостално да седе. Прогресија је изузетно брза и акутна. Симптоми као што је слабост мишића и слаба покретљивост тела, проблеми са варењем, гутањем, дисањем и кашљањем обично се покажу убрзо након рођења. Ова деца су смртно болесна и потребна им је сонда за храњење, апарати за дисање, апарат за кашљање... Животни век детета које има болест тип 1 је до две године. До тог периода код ове деце наступи тотална парализа, па чак изгубе и могућност да се насмеју. Уз помоћ механичке вентилације могу да живе и дуже од две године, али захтевају сталну и интензивну негу. Чак 60 одсто од свих оболелих од СМА јесу тип 1.

Тип 2 (Dubowitz) се углавном дијагностикује између шест месеци, па до друге године детета. Деца углавном могу да седе без подршке, мада им је најчешће неопходна помоћ да би заузели седећи положај, али никада не могу самостално да ходају. С временом постају све слабији. Наступа прогресивна атрофија мишића, губитак могућности да самостално седе, држе главу, употребљавају руке, гутају и дишу.

Тип 3 (Kugelberg-Welander) се углавном дијагностикује после 18 месеци живота, а пре треће године. У неким случајевима, тип 3 се може дијагностиковати и у касној адолесценцији, ако су симптоми касније почели или су били блажег облика у почетку. Временом деца постају све слабија, мишићи атрофирају и функције почињу да се губе. Тип 4 је веома редак. Углавном се испољава у одраслом добу и проузрокује благе моторне потешкоће. Иако симптоми могу да се појаве и после 18. године, углавном се испољавају тек након 35. године.

Наш главни циљ је свакако лечење свих оболелих, али и комплетна нега сваког СМА пацијента, доступност потребне медицинско техничке опреме, асистент за сваког одраслог пацијента и помоћ за родитеље у виду патронаже. То чинимо едукујући пре свега саме оболеле и њихове родитеље одржавањем едукација једном годишње. Дистрибуција и штампање интернационалног водича за оболеле могу се наћи на нашем сајту и у онлајн верзији https://smasrbija.rs/standardi-nege/. Организујемо едукације за пулмологе, нутриционисте, ортопеде... С поносом могу да кажем да смо постигли доста, али пут који је пред нама, нажалост, нема краја. Оболелима је и поред терапије неопходна 24-часовна нега. Ту негу и поред чврсте воље и огромне љубави не може да им пружи једна особа. Нема предаје... Надамо се да ћемо дочекати и лек који ће значити излечење за све оболеле.

Коментари1
5a5df
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.

Talicni Opanak
Lepa moja Olivera i lepi moj "prince" - Mateja zelim vam puno optimizma i nade da se sve moze. Beskrajna ljubav vec postoji medju vama. Idemo samo napred...

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Пријавите се на нашу маилинг листу

* Обавезна поља