Хередитарни ангиоедем (ХАЕ) спада у групу ретких болести и појављује се код једног од 50.000 људи. Обољење се преноси наслеђивањем, а клинички се манифестује у виду понављајућих локализованих отока који трају од два до пет дана. Делови тела које оток захвата могу бити екстремитети, делови руке или ноге, што привремено онеспособљава ове пацијенте. Оток се може појавити на гениталијама, унутрашњим органима абдомена...
Оток који се јавља доводи до појаве болних грчева у трбуху, дијареје или опстипације, повраћања... Често се погрешно дијагностикује као упала слепог црева, чир на желуцу или напад жучи. Упркос снажним симптомима и манифестацијама хередитарни ангиоедем се не дијагностикује на време јер га често не препознају ни здравствени радници. Охрабрујуће је да је болест могуће држати под контролом уз савремену терапију.
Како истиче др Радован Мијановић, шеф интензивне неге и имунологије Ургентног центра Клиничког центра Србије, болесници се најчешће откривају у пубертету и најранијем добу, од 10. до 20. године. Животни век оболелих најчешће није скраћен ако није дошло до неких значајних компликација. Највећи ризик постоји од гушења, али захваљујући савременом начину лечења, то се не дешава тако често.
– Сама клиничка слика болести варира од пацијента до пацијента. Не може да се каже са сигурношћу да одређене генетске малформације доводе до тежег облика болести. Ако у фамилији више чланова има болест, чињеница је да неки пацијенти могу имати учесталу клиничку слику болести, а неки не. Код 10 одсто пацијената никада се у животу не дешавају напади. Али ми никада унапред не можемо да кажемо ко неће, а ко хоће да има нападе. Дешава се и да у једном периоду живота особа има учестале нападе, а у другом не – каже др Мијановић.
Чак трећина пацијената са недијагностикованим ХАЕ код којих се јављају абдоминални напади буде непотребно подвргнута хируршкој интервенцији због неадекватног препознавања овог стања. Могу бити захваћени и лице, очи, усне, језик, али и ларингс, што је животно угрожавајући стање и може се завршити угушењем за мање од 20 минута у случају да не дође до адекватне и правовремене медицинске интервенције.
Учесталост напада, тежина, локација и дужина су различите међу пацијентима, могу да мењају свој карактер и код истог пацијента и да се интензивирају у одређеном периоду живота. Постоје пацијенти код којих су напади ретки, један месечно или мање, али и они код којих се напади јављају и до четири-пет пута недељно. Напади се, обично, развијају током 24 сата и постепено се губе у року од 48 до 72 часа, али постоје и напади који у континуитету могу да трају и до пет дана.
– Ако дође до отицања горњих дисајних путева, то може да буде опасно стање, посебно ако се догоди у пределу душника. Чак трећина пацијената је навела да је некада имала тај проблем. Они морају на време да се јаве лекару како би им се „отворили” дисајни путеви. Ми смо имали шест пацијената који су трахеотомисани – истиче наш саговорник, подсећајући да је реч о хируршкој методи којом се ствара вештачки отвор на предњем зиду вратног дела душника и тако омогућава дисање.
Он појашњава и да стално едукују пацијенте да умеју да препознају те нападе јер код отока главе и врата они би требало да дају себи лек ако га имају код себе и да крену у најближу здравствену установу која је опремљена за лечење таквих болесника.
– Веома је важно да пацијенти, на пример, пре вађења зуба добију лекове која ће зауставити напад, али иначе пацијент не може да предвиди када ће добити напад и када ће му почети да отиче грло. Може да предосети када му бриди рука или нога да ће кренути оток, али за грло и врат не може – каже др Мијановић.
Напади могу бити појачани стресом, али и разним другим провоцирајућим факторима и драматично утичу на способност пацијената за рад, одлазак у школу, али и планирање путовања, физичку активност... Пацијенти своје животне навике у потпуности подређују овој болести јер велику неизвесност доноси чињеница да не знају када ће се следећи напад јавити, колико ће бити снажан и да ли ће бити фаталан. Будући да је болест ретка, о њој информацију има мали број здравствених радника, па ови пацијенти дуго лутају кроз здравствени систем непрепознати. На европском нивоу просек година које прођу до постављања дијагнозе је дужи од 10 година, па ни с пацијентима у Србији није другачије.
Средином 2020. у Србији је за првог пацијента одобрена и обезбеђена профилактична терапија, односно терапија која омогућава да се напади превенирају. У питању је прво такозвано моноклонско антитело намењено превенцији напада. Терапија се за сада показала високоефикасном у Европи и свету, чак од осам од 10 пацијената је током примене ове терапије било без напада, а код пацијената код којих су се напади јављали значајно је редукована њихова учесталост и дужина трајања. У овом тренутку у Србији су на овој најмодернијој профилактичној терапији два пацијента са ХАЕ, а пацијенти су одабрани на основу њихове тежине клиничке слике и велике учесталости напада.
– Претпостављамо да око 60 пацијената постоји у Србији код којих болест није откривена. Важно је да се људи јаве лекарима како бисмо потврдили дијагнозу, а затим започели лечење. Симптоми су отицање различитих делова тела и необјашњив бол у трбуху. Када је реч о корони, оболели од ове болести немају поремећај имунитета и појачану осетљивост на ковид 19 па зато код њих нисмо приметили да су чешће оболевали од короне. На основу светских података, ови пацијенти не би требало да имају тежу клиничку слику у односу на друге болеснике с короном – појаснио је др Мијановић.
