petak, 15.11.2019. ✝ Verski kalendar € Kursna lista
Poslednja izmena 22:48

Mutacija gena štiti od srčanih oboljenja

Lek koji imitira ovu mutaciju u eksperimentalnoj je fazi istraživanja i za sada daje rezultate: obara nivo triglicerida daleko ispod uobičajenog
Autor: Dejana Ivanovićčetvrtak, 17.10.2019. u 12:57
Десетине милиона Американаца имају повишени ниво триглицерида, па се доста очекује од нових истраживања (Фото: Пиксабеј)

Retka genetska mutacija može da bude zaštita od srčanih oboljenja, pokazalo je nedavno objavljeno obimno istraživanje, prenosi „Njujork tajms”. Naučnici su opisali dve retke genetske mutacije koje smanjuju nivo triglicerida, vrste masti u krvi, daleko ispod uobičajenog. Nosioci ovih mutacija izgleda da su imuni na srčana oboljenja, čak i ako imaju faktore rizika, smatraju stručnjaci..

Lekovi koji imitiraju efekte ovih mutacija već su u eksperimentalnoj fazi istraživanja i mnogi stručnjaci veruju da će jednog dana oni biti glavni u lečenju srčanih oboljenja. Desetine miliona Amerikanaca imaju povišeni nivo triglicerida, a velike studije o genetici uporno ukazuju direktnu vezu ovih mutacija sa srčanim oboljenjima.

Bogati arsenalom lekova koji smanjuju holesterol i obaraju krvni pritisak, novi načini lečenja „zabošće poslednji ekser u mrtvački sanduk srčanih oboljenja”, predviđa dr Džon Kejstelin, profesor vaskularne medicine na Univerzitetu u Amsterdamu.

Istraživanje mutacije gena koja može da pomogne u obaranju triglicerida, ali i holesterola, sprovodi se već decenijama, a u Americi je počelo slučajem Ane Fajrer, koja je pre 23 godine, ne sluteći da u njenom genetskom sistemu možda nije sve kako treba, otišla na sistematski pregled koji je organizovao njen poslodavac. Zavrnula je rukav i dopustila tehničaru da uzme uzorak njene krvi kako bi izmerio nivo holesterola. Kasnije ju je pozvao kompanijski doktor i upozorio da je nivo triglicerida u njenoj krvi izuzetno nizak. Isto je važilo za dobar i loš holesterol. Rezultati su bili toliko neobični da joj je predložio da poseti specijalistu.

Tako je stigla do dr Gustava Šonfilda sa Univerziteta Vašington u Sent Luisu. On joj je predložio da učestvuje u istraživanju, kao i drugi članovi njene porodice. Pokazalo se da još neki članovi njene familije imaju izuzetno nizak nivo triglicerida, dok su drugi imali uobičajen. Dr Šonfild je godinama pokušavao da otkrije gen koji utiče na trigliceride, ali u tome nije uspeo. Pre osam godina poslao je pacijentkinju kod kardiologa u Masačusets Dženeral bolnicu, koji je otkrio da Ana ima mutaciju na obe kopije gena ANGPTL3 koji utiču na metabolizam triglicerida. U daljem ispitivanju pokazalo se da još tri od devet njenih rođaka imaju istu anomaliju, kopiju gena koja ne funkcioniše i takođe imaju izuzetno niske trigliceride. Još tri rođaka imali su jednu mutaciju gena i nizak nivo triglicerida.

– Pitanje je bilo da li ovaj nedostatak, mutacija na genu, smanjuje rizik od koronarne bolesti? – kaže dr Danijel Rejder sa Univerziteta Pensilvanija, autor tri nedavno objavljene studije. Odgovor stručnjaka je da su ljudi poput Ane i njenih rođaka, najblaže rečeno, zaštićeni. Nedavno su Ani i njenim rođacima snimane koronarne arterije i pokazalo se da na njima nema masnih naslaga, objavili su stručnjaci u Žurnalu američkog koledža za kardiologiju.

Istraživanja su zatim proširena, a u njima su učestvovali i drugi pacijenti sa mutacijom gena. S obzirom na to da je mutacija koju ima Ana izuzetno retka, ispitanici su traženi na svim kontinentima. Tokom istraživanja analizirani su i pacijenti koji su imali jednu mutaciju na genu povezanom sa produkcijom triglicerida, nazvanom ApoC3. Oni su takođe imali niži nivo triglicerida u krvi. U Pakistanu je pronađeno više od sto ljudi koji su imali mutaciju na oba ApoC3 gena. Oni su bili zdravi i imali su nizak nivo triglicerida, ukazala su istraživanja nedavno objavljena u časopisu „Nejčer”.

Ipak, ne treba zaboraviti da su eksperimentalni lekovi koji obaraju nivo triglicerida u ranoj fazi ispitivanja, dok su istraživanja na ljudima tek nedavno počela.


Komentari0
ee717
Molimo vas da sе u komеntarima držitе tеmе tеksta. Rеdakcija Politikе ONLINE zadržava pravo da – ukoliko ih procеni kao nеumеsnе - skrati ili nе objavi komеntarе koji sadržе osvrtе na nеčiju ličnost i privatan život, uvrеdе na račun autora tеksta i/ili članova rеdakcijе „Politikе“ kao i bilo kakvu prеtnju, nеpristojan rеčnik, govor mržnjе, rasnе i nacionalnе uvrеdе ili bilo kakav nеzakonit sadržaj. Komеntarе pisanе vеrzalom i linkovе na drugе sajtovе nе objavljujеmo. Politika ONLINE nеma nikakvu obavеzu obrazlaganja odluka vеzanih za skraćivanjе komеntara i njihovo objavljivanjе. Rеdakcija nе odgovara za stavovе čitalaca iznеsеnе u komеntarima. Vaš komеntar možе sadržati najvišе 1.000 pojеdinačnih karaktеra, i smatra sе da stе slanjеm komеntara potvrdili saglasnost sa gorе navеdеnim pravilima.

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

Početna /

Prijavite se na našu mailing listu

* Obavezna polja