nedelja, 07.03.2021. ✝ Vеrski kalеndar € Kursna lista
četvrtak, 17.10.2019. u 12:57 Dejana Ivanović

Mutacija gena štiti od srčanih oboljenja

Lek koji imitira ovu mutaciju u eksperimentalnoj je fazi istraživanja i za sada daje rezultate: obara nivo triglicerida daleko ispod uobičajenog
Десетине милиона Американаца имају повишени ниво триглицерида, па се доста очекује од нових истраживања (Фото: Пиксабеј)

Retka genetska mutacija može da bude zaštita od srčanih oboljenja, pokazalo je nedavno objavljeno obimno istraživanje, prenosi „Njujork tajms”. Naučnici su opisali dve retke genetske mutacije koje smanjuju nivo triglicerida, vrste masti u krvi, daleko ispod uobičajenog. Nosioci ovih mutacija izgleda da su imuni na srčana oboljenja, čak i ako imaju faktore rizika, smatraju stručnjaci..

Lekovi koji imitiraju efekte ovih mutacija već su u eksperimentalnoj fazi istraživanja i mnogi stručnjaci veruju da će jednog dana oni biti glavni u lečenju srčanih oboljenja. Desetine miliona Amerikanaca imaju povišeni nivo triglicerida, a velike studije o genetici uporno ukazuju direktnu vezu ovih mutacija sa srčanim oboljenjima.

Bogati arsenalom lekova koji smanjuju holesterol i obaraju krvni pritisak, novi načini lečenja „zabošće poslednji ekser u mrtvački sanduk srčanih oboljenja”, predviđa dr Džon Kejstelin, profesor vaskularne medicine na Univerzitetu u Amsterdamu.

Istraživanje mutacije gena koja može da pomogne u obaranju triglicerida, ali i holesterola, sprovodi se već decenijama, a u Americi je počelo slučajem Ane Fajrer, koja je pre 23 godine, ne sluteći da u njenom genetskom sistemu možda nije sve kako treba, otišla na sistematski pregled koji je organizovao njen poslodavac. Zavrnula je rukav i dopustila tehničaru da uzme uzorak njene krvi kako bi izmerio nivo holesterola. Kasnije ju je pozvao kompanijski doktor i upozorio da je nivo triglicerida u njenoj krvi izuzetno nizak. Isto je važilo za dobar i loš holesterol. Rezultati su bili toliko neobični da joj je predložio da poseti specijalistu.

Tako je stigla do dr Gustava Šonfilda sa Univerziteta Vašington u Sent Luisu. On joj je predložio da učestvuje u istraživanju, kao i drugi članovi njene porodice. Pokazalo se da još neki članovi njene familije imaju izuzetno nizak nivo triglicerida, dok su drugi imali uobičajen. Dr Šonfild je godinama pokušavao da otkrije gen koji utiče na trigliceride, ali u tome nije uspeo. Pre osam godina poslao je pacijentkinju kod kardiologa u Masačusets Dženeral bolnicu, koji je otkrio da Ana ima mutaciju na obe kopije gena ANGPTL3 koji utiču na metabolizam triglicerida. U daljem ispitivanju pokazalo se da još tri od devet njenih rođaka imaju istu anomaliju, kopiju gena koja ne funkcioniše i takođe imaju izuzetno niske trigliceride. Još tri rođaka imali su jednu mutaciju gena i nizak nivo triglicerida.

– Pitanje je bilo da li ovaj nedostatak, mutacija na genu, smanjuje rizik od koronarne bolesti? – kaže dr Danijel Rejder sa Univerziteta Pensilvanija, autor tri nedavno objavljene studije. Odgovor stručnjaka je da su ljudi poput Ane i njenih rođaka, najblaže rečeno, zaštićeni. Nedavno su Ani i njenim rođacima snimane koronarne arterije i pokazalo se da na njima nema masnih naslaga, objavili su stručnjaci u Žurnalu američkog koledža za kardiologiju.

Istraživanja su zatim proširena, a u njima su učestvovali i drugi pacijenti sa mutacijom gena. S obzirom na to da je mutacija koju ima Ana izuzetno retka, ispitanici su traženi na svim kontinentima. Tokom istraživanja analizirani su i pacijenti koji su imali jednu mutaciju na genu povezanom sa produkcijom triglicerida, nazvanom ApoC3. Oni su takođe imali niži nivo triglicerida u krvi. U Pakistanu je pronađeno više od sto ljudi koji su imali mutaciju na oba ApoC3 gena. Oni su bili zdravi i imali su nizak nivo triglicerida, ukazala su istraživanja nedavno objavljena u časopisu „Nejčer”.

Ipak, ne treba zaboraviti da su eksperimentalni lekovi koji obaraju nivo triglicerida u ranoj fazi ispitivanja, dok su istraživanja na ljudima tek nedavno počela.

Komеntari0
8d4ba
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

logo

Ovaj veb sajt koristi kolačiće

Sajt politika.rs koristi kolačiće u cilju unapređenja usluga koje pruža. Prikupljamo isključivo osnovne podatke koji su neophodni za prilagođavanje sadržaja i oglasa, nadzor rada sajta i aplikacije. Podaci o navikama i potrebama korisnika strogo su zaštićeni. Daljim korišćenjem sajta politika.rs podrazumeva se da ste saglasni sa upotrebom kolačića.

Prijavitе sе na našu mailing listu

* Obavеzna polja