nedelja, 20.09.2020. ✝ Verski kalendar € Kursna lista
četvrtak, 23.07.2020. u 18:00 Danijela Davidov-Kesar
GLAS PACIJENATA

​Očaj zamenila čvrstom voljom da se bori za život deteta

Spinalna mišićna atrofija je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest, koja se manifestuje atrofijom mišića i gubitkom osnovnih funkcija, kao što su hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje
Оливера Јововић, мама дечака са спиналном мишићном атрофија (Фото: Лична архива)

Kada bih u samo nekoliko reči morala da opišem svoj život od trenutka kada sam saznala dijagnozu svog sina Matije, spinalna mišićna atrofija – genetski ubica broj jedan dece do dve godine, rekla bih da je to bio začarani krug očaja i nade. Moj prvi susret sa bolešću, kada je Matija imao osam meseci, vezan je za doktora i rečenicu koju mi je izgovorio: „Vaše dete boluje od neizlečive bolesti. Volite ga, ali mu ne možete pomoći, molite boga da lek bude uskoro pronađen.” Od tog časa je nepogrešivi instinkt majke upravljao je mojim odlukama, očaj i patetiku sam zamenila čvrstom voljom da se borim za život svog deteta.

Najpre sam preko društvenih mreža stupila u kontakt sa roditeljima i obolelima s istom dijagnozom. Od njih saznajem da će u Americi biti odobrena terapija za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Nas nekoliko je formiralo udruženje „SMA Srbija” u novembru mesecu 2016. godine i tada kreće naša borba za terapiju jer smo bili svesni da je za tako nešto potrebno vreme. Do trenutka kada je lek odobren u Evropi u aprilu 2017. godine, podigli smo nivo svesti o ovoj retkoj bolesti za koju mnogi ljudi nisu znali. Pridobili smo medijsku pažnju i krenula je saradnja sa institucijama. Od početka smo imali neizmernu podršku naših lekara neurologa. Zahvaljujući tom radu, danas možemo da se pohvalimo bržom dijagnostikom.

Tokom 2017. godine imali smo sastanke u svim institucijama koje su bitne kako bi se jedna terapija uvezla. Ministarstvo zdravlja, Agencija za lekove, Republički fond za zdravstveno osiguranje i, naravno, farmaceutska kuća koja proizvodi terapiju. Svi su prepoznali hitnost i značenje vremena kod ove progresivne bolesti. Posle sastanka sa predsednikom republike početkom 2018. godine, na leto je krenulo lečenje prvih obolelih. U Srbiji se tokom 2020. godine leči polovina od ukupnog broja obolelih, svi oboleli na terapijama imaju izvanredan napredak i možemo slobodno reći da s više optimizma gledamo u budućnost.

Spinalna mišićna atrofija je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. Ova bolest ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. Spinalna mišićna atrofija je broj jedan genetski ubica dece do druge godine. Nosioci recesivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40–60 ljudi je nosilac gena za SMA, a jedno od 10.000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi sa ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu, saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi. Bolest je podjednako prisutna kod svih rasa, nacionalnosti i polova.

Postoje četiri vrste SMA nazvane tip 1, 2, 3 i 4. Tip SMA se određuje na osnovu starosti pacijenta u trenutku kada se bolest ispoljila i najvišem postignutom stepenu razvoja. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann) najteži je oblik SMA. Uglavnom se dijagnostikuje u prvih šest meseci života. Bebe sa SMA tip 1 nikada ne mogu samostalno da sede. Progresija je izuzetno brza i akutna. Simptomi kao što je slabost mišića i slaba pokretljivost tela, problemi sa varenjem, gutanjem, disanjem i kašljanjem obično se pokažu ubrzo nakon rođenja. Ova deca su smrtno bolesna i potrebna im je sonda za hranjenje, aparati za disanje, aparat za kašljanje... Životni vek deteta koje ima bolest tip 1 je do dve godine. Do tog perioda kod ove dece nastupi totalna paraliza, pa čak izgube i mogućnost da se nasmeju. Uz pomoć mehaničke ventilacije mogu da žive i duže od dve godine, ali zahtevaju stalnu i intenzivnu negu. Čak 60 odsto od svih obolelih od SMA jesu tip 1.

Tip 2 (Dubowitz) se uglavnom dijagnostikuje između šest meseci, pa do druge godine deteta. Deca uglavnom mogu da sede bez podrške, mada im je najčešće neophodna pomoć da bi zauzeli sedeći položaj, ali nikada ne mogu samostalno da hodaju. S vremenom postaju sve slabiji. Nastupa progresivna atrofija mišića, gubitak mogućnosti da samostalno sede, drže glavu, upotrebljavaju ruke, gutaju i dišu.

Tip 3 (Kugelberg-Welander) se uglavnom dijagnostikuje posle 18 meseci života, a pre treće godine. U nekim slučajevima, tip 3 se može dijagnostikovati i u kasnoj adolescenciji, ako su simptomi kasnije počeli ili su bili blažeg oblika u početku. Vremenom deca postaju sve slabija, mišići atrofiraju i funkcije počinju da se gube. Tip 4 je veoma redak. Uglavnom se ispoljava u odraslom dobu i prouzrokuje blage motorne poteškoće. Iako simptomi mogu da se pojave i posle 18. godine, uglavnom se ispoljavaju tek nakon 35. godine.

Naš glavni cilj je svakako lečenje svih obolelih, ali i kompletna nega svakog SMA pacijenta, dostupnost potrebne medicinsko tehničke opreme, asistent za svakog odraslog pacijenta i pomoć za roditelje u vidu patronaže. To činimo edukujući pre svega same obolele i njihove roditelje održavanjem edukacija jednom godišnje. Distribucija i štampanje internacionalnog vodiča za obolele mogu se naći na našem sajtu i u onlajn verziji https://smasrbija.rs/standardi-nege/. Organizujemo edukacije za pulmologe, nutricioniste, ortopede... S ponosom mogu da kažem da smo postigli dosta, ali put koji je pred nama, nažalost, nema kraja. Obolelima je i pored terapije neophodna 24-časovna nega. Tu negu i pored čvrste volje i ogromne ljubavi ne može da im pruži jedna osoba. Nema predaje... Nadamo se da ćemo dočekati i lek koji će značiti izlečenje za sve obolele.

Komentari1
96611
Molimo vas da sе u komеntarima držitе tеmе tеksta. Rеdakcija Politikе ONLINE zadržava pravo da – ukoliko ih procеni kao nеumеsnе - skrati ili nе objavi komеntarе koji sadržе osvrtе na nеčiju ličnost i privatan život, uvrеdе na račun autora tеksta i/ili članova rеdakcijе „Politikе“ kao i bilo kakvu prеtnju, nеpristojan rеčnik, govor mržnjе, rasnе i nacionalnе uvrеdе ili bilo kakav nеzakonit sadržaj. Komеntarе pisanе vеrzalom i linkovе na drugе sajtovе nе objavljujеmo. Politika ONLINE nеma nikakvu obavеzu obrazlaganja odluka vеzanih za skraćivanjе komеntara i njihovo objavljivanjе. Rеdakcija nе odgovara za stavovе čitalaca iznеsеnе u komеntarima. Vaš komеntar možе sadržati najvišе 1.000 pojеdinačnih karaktеra, i smatra sе da stе slanjеm komеntara potvrdili saglasnost sa gorе navеdеnim pravilima.

Talicni Opanak
Lepa moja Olivera i lepi moj "prince" - Mateja zelim vam puno optimizma i nade da se sve moze. Beskrajna ljubav vec postoji medju vama. Idemo samo napred...

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

Prijavite se na našu mailing listu

* Obavezna polja