Уторак, 19.10.2021. ✝ Верски календар € Курсна листа

Мутација гена изазива „вампирску болест”

У летњем периоду веома сам угрожена и спутана јер морам да избегавам сунчеву светлост и високе температуре, a све то ме додатно исцрпљује
Unsplash/Anh Nguyen

Акутна интермитентна порфирија је група генетичких болести које се карактеришу поремећајем метаболизма порфирина и њиховог крајњег производа хема. Порфирија је позната и под називом вампирска болест. Долази од грчке речи „порпхyрус”, што у преводу значи пурпурно (црвено-љубичаста боја).

Порфирија је ретка болест чији је главни узрок мутација гена. Према статистичким подацима, на 100.000 становника појављују се свега два случаја. У северноевропским земљама, као што су Енглеска, Ирска и Шведска, порфирија се појављује нешто чешће – код двоје од 10.000 становника. Порфирије можемо поделити на еритропоетске и хепатичке.

Хепатичке порфирије карактерише недостатак ензима у јетри, а акутна интермитентна је наследна јетрена порфирија. Овај тип порфирије карактеришу јаки напади боли у абдомену, леђима и бедрима, мучнина, повраћање и затвор. Збуњеност, конвулзије и мишићна слабост такође су знакови ове болести.

Акутна порфирија карактеристична је за жене у периоду од прве менструације до менопаузе. Главни је снажан бол у трбуху, надутост, бол у грудима, ногама или леђима, затвор, мучнина и повраћање, тахикардија (убрзани рад срца), висок крвни притисак, анксиозност, промене у понашању (дезоријентација или параноја), респираторни проблеми.

Светлана Ивановић, пацијенткиња с акутном интермитентном порфиријом (Фото: лична архива)

Моја дијагноза је акутна интермитентна порфирија, која ми је дијагностикована 2000. године у Ургентном центру у Београду, на одељењу неурологије. Разлог фаталног напада ове болести била је дијета и напорни тренинзи. Симптоми су се јавили виду прејаких болова у стомаку. Неуролог их је описао као пет пута јаче болове од порођајних.

Болест сам наследила од оца (он је остао читав живот латентан). Пошто пет жена у мојој породици има исту дијагнозу, знали смо да треба да се јавим у Ургентни центар КЦС-а. Породично нас је лечила др Цветана Бугарски, неуролог.

По пријему на одељење неурологије Ургентног центра, уведена сам у стање плитке коме, да не бих трпела болове. Укључена ми је тх глукоза и хематин. Међутим, два и по сата након терапије испољио ми се генерализовани епи-напад (који иде у склопу болести), а јавио се као последица пада електролита и минерала на доњу границу. Докторка Бугарски је успела након огромног напора да ми стабилизује здравствено стање. Напад је оставио трајне последице на моје здравље у виду полинеуропатије, слабости у доњим и горњим екстремитетима. Након те кобне 2000. године до данас моја свакодневна борба је напорна и оптерећујућа. Редовно примам инфузије глукозе, пазим на исхрану и идем на физикалне терапије. У летњем периоду сам веома угрожена и спутана јер морам да избегавам сунчеву светлост и високе ваздушне температуре, све то ме додатно исцрпљује.

Шта је проблем у Србији што се тиче дијагнозе порфирије? Проблем је што јако мало доктора зна за ову болест или су уопште чули да она постоји. Докторка Бугарски, која ме је лечила, нажалост, преминула је. У Ургентном центру постоји доктор који се бави порфиријом, др Стојан Перић, неуролог, али мој избор је био др Михајло Вучинић, неуролог у Земунској болници. Зашто? Др Вучинић је показао велико интересовање, емпатију и жељу да уз мене као пацијента и он стекне знање о овој болести. Такође, уз њега и др Зорица Цветковић, начелница хематологије у Земунског болници. Знам да могу на њих да рачунам у сваком моменту јер је њихово знање о овој болести сада на завидном нивоу. Овим путем бих се посебно захвалила др Михајлу Вучинићу на ангажовању, стручности и емпатији.

Моја порука за све људе у Србији који болују од порфирије, а по мом сазнању их има између 30 и 50, јесте да не лутају по болницама него да се јаве на неурологију Ургентног центра (др Стојан Перић) или у Земунску болницу, на неурологију или хематологију (др Михајло Вучинић и др Зорица Цветковић), а све зато да се што брже спречи напад. Циљ лечења порфирије јесте да особа има што мање напада током живота, зато што сваки нови напад доноси теже неуролошке проблеме који могу имати и фаталан исход (инвалидска колица или смртни исход).

У историји је доста познатих личности патило од овог обољења. Сматра се да је од порфирије патио краљ Џорџ Трећи, који је дошао на власт као трећи владар немачке династије Хановер на престолу Велике Британије. Поједини стручњаци сматрају да је код њега болест настала као последица многих стресних узрока, а болест је готово била непозната у то време. Ова ретка болест веома је подмукла и постепено разара човекову личност. Болест је имала и ћерка књижевнице Изабеле Аљенде. Она је у децембру 1991. године упала у кому из које се није пробудила.

Коментари3
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

marija pivas
Postovana Svetlana I. i ja sam jedna od retkih sa AIP pa me intersuje vezano za vakcinaciju protiv covida dali je smijemo primiti ili ne. dli ste se vi informisali vezano za vakcinu kod vojih doktora i koja je njihova konstatacija vezano za to. LP.
Marija Petrov
Pacijenti se mogu javiti i lekarima na Institutu za hematologiju Kliničkog centra Srbije koji su kompetentni za sva hematološka obolenja, a to znači i za porfiriju.
Svetlana Ivanovic
Postovana, Porfiriju vode, lece i prate neurolozi. Oni su glavni u celoj prici. Hematolozi se pridružuju njima, isključivo zbog anemije koja prati Porfiriju. Ali kad nastupi napad, neurolog je taj koji ima glavnu ulogu. Pozdrav.

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Овај веб сајт користи колачиће

Сајт politika.rs користи колачиће у циљу унапређења услуга које пружа. Прикупљамо искључиво основне податке који су неопходни за прилагођавање садржаја и огласа, надзор рада сајта и апликације. Подаци о навикама и потребама корисника строго су заштићени. Даљим коришћењем сајта politika.rs подразумева се да сте сагласни са употребом колачића.