Петак, 22.10.2021. ✝ Верски календар € Курсна листа
ГЛАС ПАЦИЈЕНАТА

Недостатак једног гена узрок спиналне мишићне атрофије

Обољење се манифестује губитком основних животних функција, као што су дисање, гутање, варење хране и ходање
Лара Ева Мартиновић (Фото: лична архива)

Александра Мартиновић, потпредседница Удружења „СМА Србија” и Ларина мама

Мама сам Ларе Еве Мартиновић, која живи у Смедереву и има седам година. Од своје прве године бори се против спиналне мишићне атрофије.

Спинална мишићна атрофије (СМА) је ретка, прогресивна и смртоносна неуромишићна болест. Манифестује се губитком основних животних функција, као што су дисање, гутање, варење хране и ходање. СМА се преноси аутосомалним рецесивним путем, што значи да оба биолошка родитеља морају бити носиоци рецесивног гена за СМА у ком случају имају 25 одсто шансе да пренесу болест на своје дете. Носиоци ресивних гена су потпуно здрави и не знају да поседују тај ген. Један од 40-60 људи носилац је гена за СМА. Једно од 10.000 новорођенчади се роди са СМА. Људи чије се дете роди с овом погубном болешћу немају породичну историју спиналне мишићне атрофије, никада нису чули за ову болест, а да су је пренели свом детету сазнају тек након дететове дијагнозе, путем генетске анализе крви. Болест је подједнако присутна код свих раса, националности и полова. Деца оболела од ове стравичне болести рађају се без СМН1 гена и то је узрок СМА. Имају неколико копија СМН2 гена који производе само од 10 до 30 процената деформисаног и нефункционалног протеина. Присутност тог протеина их одржава у животу, али ни у ком случају не може да надокнади недостатак примарног СМН1 гена. Током времена ниво тог нефункционалног протеина у телу опада, што доводи до прогресивне атрофије мишића, губљења функција, парализе и смрти. СМА се прво манифестује клиничким симптомима. Дефинитивна дијагноза се утврђује генетским тестом крви. Статус носиоца код родитеља и браће и сестара оболелог детета такође се установљава генетским тестом крви.

Више о самој болести може се прочитати на сајту удружења „СМА Србија”.

Спинална мишићна атрофија код Лара Еве почела је да се манифестује са девет месеци, када је у моторичком смислу почела да назадује. С годину дана потврђено је да болује од СМА типа 2. Тај тип 2 није најтежи облик ове болести, али је свакако тежак. Лара никада није проходала, користи више апарата свакодневно, али то њу не спречава да ужива у сваком дану играјући се с братом Вуком и другарима. Спинална мишићна атрофија код Ларе показала је своје право лице, па има велику сколиозу, деформитете грудног коша, колена, лактова... Године 2018, када је имала четири године, у Србију стиже „спинраза”, тада једина доступна терапија у свету, за ову болест и Лара почиње с терапијом која јој је много помогла. Прогресија је заустављена, ојачала је у рукама и ногама, престала је да једе пасирану храну, храни се на уста, а сада се спрема и за школу, што је за нас родитеље било пре „спинразе” незамисливо. СМА не утиче на когнитивне функције, а за оболеле се обично каже да су натпросечне интелигенције па тако и Лара чита и пише латиницу и ћирилицу, сабира, одузима, а и множи, обожава математику и свет око нас. Једва чека септембар да крене у школу. Губитак самосталности отежава обављање основних дневних активности, па је зато неопходно да један родитељ увек буде уз њу, а у школи ће имати асистента.

СМА Србија потписала је споразум о сарадњи с компанијом „МЦТ СЕЕ” у циљу унапређења здравља и квалитетнијег живота наших оболелих и како би се спречило у будућности да оболели дођу у ситуацију да не могу оперисати велику сколиозу због тешког здравственог стања. Чак 64 оболела СМА пацијента морају да буду оперисана у наредних годину дана, а то није могуће без системског решења. Такође, желимо да се компликоване операције кичме из области спиналне хирургије раде у Србији, што ће смањити листе чекања. А финансијски гледано то је огромна уштеда за наш здравствени систем. То можемо постићи модерним технологијама и едукацијом кадрова.

Коментари0
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Овај веб сајт користи колачиће

Сајт politika.rs користи колачиће у циљу унапређења услуга које пружа. Прикупљамо искључиво основне податке који су неопходни за прилагођавање садржаја и огласа, надзор рада сајта и апликације. Подаци о навикама и потребама корисника строго су заштићени. Даљим коришћењем сајта politika.rs подразумева се да сте сагласни са употребом колачића.