Ретку болест гликогенозу има 50 пацијената

Удружење пацијената оболелих од гликогенозе „ГСД Србија” упутило је апел надлежним институцијама да се пацијентима оболелим од гликогенозе, ретке метаболичке болести за коју нема лека, омогући релативно доступна терапија препаратом који се користи у земљама у окружењу и у Европи. Реч је о модификованом кукурузном скробу, са којим се може обезбедити контрола нивоа шећера од осам часова, тако да пацијент може у кућним условима да спречи ризике од хипогликемије и осталих компликација, као и да преспава целу ноћ без узимања оброка.

Због недостатка једног ензима у јетри, оболелима се мора обезбедити континуирани извор глукозе, јер су у сталном ризику од хипогликемије, која се може завршити фатално. Иначе, болест се може држати под контролом изузетно специфичним режимом исхране на свака четири сата. Зато су стабилне вредности глукозе у крви и њихово континуирано праћење кључ за метаболичку контролу пацијента и његово целокупно здравствено стање.

У Србији од гликогенозе болује око 50 пацијената различитог узраста.

Како истиче Јелена Антић, из Удружења „ГСД Србија”, у тренутку када родитељи схвате да дете има гликогенозу улазе у један зачарани круг који се дешава и дању и ноћу.

– Проблем је што ноћу оболела деца улазе у опасне хипогликемије, које могу да се заврше смртним исходом уколико се не пробуде у току ноћи и не унесу предвиђене оброке. Глукозид је додатак исхрани, модификовани кукурузни скроб који пацијентима може обезбедити да одржавају потребан ниво шећера у периоду од осам часова. Тако бисмо имали привилегију да преспавамо ноћ без бојазни да ли ће деца дочекати јутро. Ја већ три и по године немам редован сан, јер дете морам да храним на грам и минут – каже Антићева.

Према речима проф. др Маје Ђорђевић Милошевић, начелнице Одељења за лечење болести метаболизма на Институту за здравствену заштиту мајке и детета „Др Вукан Чупић”, дијета је једини начин лечења, а један број деце са овом болешћу има ниска бела крвна зрнца, због чега су склони инфекцијама.

– Недавно је откривен један лек који се користи у потпуно друге сврхе, који значајно помаже ту функцију – ређе су инфекције. Родитељи оболеле деце га сами купују јер систем не препознаје овај лек који се иначе користи у сврхе лечења шећерних болести – додала је др Ђорђевић Милошевић.

Дугорочно, без адекватне контроле, код оболелих се јављају увећана јетра и бубрези са поремећајем функција, хронична метаболичка ацидоза, увећани триглицериди, мокраћна киселина у крви и нижи раст.