На СМА је до сада тестирано 93.269 беба, болест утврђена код 10

До увођења обавезног неонаталног скрининга у септембру 2023, спинална мишићна атрофија (СМА) била је најсмртоноснија генетска болест деце до друге године старости. Од почетка скрининга тестирано је 93.269 беба, а дијагноза је утврђена код 10. Данас су у нашој земљи доступне све три најсавременије терапије, коју добија више од 100 пацијената.

На петој конференцији „Стандарди за живот, инклузија за будућност”, више од 40 стручњака дискутовало је на теме од кључног значаја за будућност СМА пацијената. Поред најновијих информација о резултатима обавезног скрининга на СМА, у фокусу овогодишње конференције су израда националног водича за ову болест, који би био посвећен дефинисању националних стандарда неге и терапијских процедура, као и психолошкој, социјалној подршци и инклузији СМА пацијената. Реч је реткој, прогресивној и смртоносној неуромишићној болести која може наступити већ у првим месецима живота. Шансе да дете оболи од СМА износе 25 одсто уколико су оба родитеља носилац СМА рецесивног гена. У свом најагресивнијем облику, ова болест доводи до губитка способности самосталног седења, дисања, жвакања, и гутања, услед чега наступа смрт до друге године живота уколико се не лечи.

Оливера Јововић, председница удружења СМА Србија и мајка дечака са овом болешћу каже да у овом тренутку у нашој земљи има око 100 пацијената који се лече о трошку државе. „Од пре две године, приступ лечењу и терапијама има и све више адултних пацијената и верујемо да ће се то наставити и у наредном периоду. Заједно са представницима струке, започињемо са израдом националног водича које би стандардизовао протоколе неге и лечења оболелих. Водич ће обухватити и такозвани транзитни период, односно прелазак из педијатријског у програм лечења адултних пацијената. Ово је иначе, увек осетљив период, нарочито код тешких и ретких болести као што је СМА. Заједно са Центром Инклузивна Србија, Удружење СМА Србија изнело је препоруке о рушењу архитектонских баријера на које наилазе СМА пацијенти у свакодневном животу”, објаснила је Јововићева.

У последњих годину и по дана у Србији је направљен револуционарни помак у лечењу СМА пацијената, истакао је проф. др Димитрије Николић, неуролог Универзитетске дечје клинике у Тиршовој.

„Круна нашег лечења се огледа у раној дијагностици, односно у националном програму новорођеначког скрининга на ову тешку, ретку, а до скора смртоносну болест одојчади. Имамо све три доступне терапије, а са поносом напомињем да сви пацијенти добијају терапију пре испољавања клиничких симптома болести. То је предуслов за најбоље могуће терапијске исходе јер свака терапијска опција има приближно сличан степен ефикасности уколико се примени пре појаве првих симптома болести. То је највећа вредност новорођеначког скрининга који је започет у септембру 2023. Данас се лечење деце са СМА обавља у четири центра: Универзитетској дечјој клиници, Клиници за дечју неурологију и психијатрију, Институту за мајку и дете и Институту за здравствену заштиту мајке и детета Војводина”, рекао је проф. др Николић.

Димитрије – амбасадор скрининга

Једногодишњи Димитрије из Чачка шеста је беба којој је дијагностификована СМА, а који захваљујући најсавременијој генској терапији сада нормално расте и развија се. „На рођењу је добио оцену девет и све је било како треба. Међутим, резултат скрининга, који је стигао након 15 дана од његовог рођења, потврдио је дијагнозу СМА – тип 1. Реч је о најагресивнијем типу. У моменту су нам се тренуци највеће среће претворили у велику тугу. Нисмо знали шта носи нови дан. На срећу, после тестова и прегледа одређена му је једнократна генска терапија. Када је примио терапију, свега 44 дана након рођења – лакнуло нам је. Он сада има четрнаест месеци, нема никакве неуромишићне тешкоће и последице. Напротив, он хода, воли да трчи, да се игра са братом, са псима. Он је данас здраво дете као и сви његови вршњаци. Димитрије је амбасадор скрининга – објаснила је Славица Крњић из Чачка, мајка малог Димитрија.