Терапије су често доступне само на папиру

Када болест уђе у ваш дом, она не погађа само једно тело. Она мења породицу, мења ток живота, односе, приоритете, свакодневицу. Када је та болест ретка, непрепозната и системски занемарена, тада она постаје много више од здравственог изазова – постаје тихи тест стрпљења, снаге и опстанка. За моју породицу и мене, та борба има име: порфирија.

Порфирије су наследне, ретке метаболичке болести које погађају синтезу хема – кључне компоненте хемоглобина. Иако их класификујемо као ретке, искуства показују да су далеко присутније него што мислимо. Проблем је у томе што остају непрепознате, често годинама, погрешно лечене, а њихови симптоми – болови у стомаку, неуролошке кризе, психичке манифестације, фотоосетљивост, преосетљивост на лекове – често бивају приписани другим, потпуно погрешним дијагнозама.

Многи пацијенти са порфиријом заврше на погрешним терапијама. Етикетирани су као „психијатријски случајеви”, често изоловани, збуњени и уплашени. И ја сам прошла кроз то. Као ћерка, сестра и пацијенткиња, нисам порфирију упознала из књига, већ кроз сопствено тело, кроз кризе које су биле невидљиве окружењу, а разарајуће изнутра. Дуго нисам знала како да то објасним другима – а још дуже нисам знала како да објасним себи. Порфирија није само реч – она је неми крик тела које покушава да преживи, и систем који не зна како да га чује.

Зато сам одлучила да тој тишини станем на крај. Основала сам Национално удружење за порфирије Србије (НУПС), јер нико не би требало да пролази кроз овакву борбу сам. Данас удружење окупља пацијенте из свих делова земље – не само оне са постављеном дијагнозом, већ и оне који су на путу ка њој, њихове породице, стручњаке из различитих области, и све људе добре воље који желе да допринесу промени.

Иза сваког броја који помињемо – стоји име, лице, прича. Дете које још увек чека на терапију. Жена чији се симптоми упорно занемарују. Особа која већ годинама живи с погрешном дијагнозом. Лекар који се, упркос свему, труди да пронађе одговор тамо где га систем није оставио. А систем – он је спор. Неповезан. У великој мери неспреман за ретке болести. Терапије су често доступне само на папиру. Генетска дијагностика се у многим случајевима спроводи искључиво захваљујући ентузијазму појединаца, а не институционализованим процедурама. Ипак, уз напоре и подршку међународних партнера, успели смо да омогућимо генетска тестирања за многе пацијенте – потпуно бесплатно.

Успели смо и да покренемо пројекат израде сигурне листе лекова – јер оно што за једног пацијента представља рутинску терапију, за пацијента са порфиријом може бити опасан окидач. Тај пројекат је, заправо, метафора наше мисије: да оно што се другима чини „обичним”, ми учинимо безбедним.

Можда је наш највећи успех то што смо – постали видљиви. Порфирија се више не изговара шапатом. Почело је да се говори о њој, да се пишу извештаји, одржавају скупови, укључују стручњаци. Почело је да се размишља о потреби да се порфирија укључи у националне смернице и водиче добре праксе, да се терапије учине доступним, да се здравствени радници едукују како да препознају нападе, како да поставе дијагнозу, како да помогну.

Данас, као чланица међународних удружења и глобалних мрежа, имам прилику да говорим о Србији не само као о земљи изазова већ и као о земљи потенцијала. Имамо знање, имамо стручњаке, имамо вољу – оно што нам недостаје јесте структурисана и системска подршка. Зато се залажемо за децентрализацију дистрибуције терапије, за јасне протоколе лечења, за мултидисциплинарне тимове у сваком региону, за дијагнозу која се не чека годинама, и терапију која се не одобрава на основу неписаних критеријума.

Моја породица је кроз порфирију прошла без водича. Учила је на тежи начин. Млађа сестра је била прва која је имала животно угрожавајући напад – срчани арест после дана и ноћи бола. Наше дијагнозе су стигле тек након тога. А наш отац, који деценијама није имао објашњење за своје тегобе, данас се бори са хепатоцелуларним карциномом, највероватније изазваним дугогодишњим нелеченим поремећајем метаболизма хема, порфирије. Он је наш подсетник да је тишина најскупља последица.

Зато не желим да ћутим. Зато говорим. Јер порфирија не бира године, пол, место рођења. Може погодити свакога. И сваки човек има право на дијагнозу. На терапију. На живот достојан човека.

Национално удружење за порфирије Србије није само организација. То је заједница људи који су одлучили да не одустану – чак и када систем заказује, чак и када су уморни, чак и када их називају „реткима” као да је то оправдање за заборав. Ми не пристајемо на заборав. Ми тражимо знање, тражимо разумевање. Ми се боримо – за истину, за приступ лечењу, за безбедан живот. Ретке болести не значе ретки животи. Ми смо овде. И нисмо ретки. Ми смо стварни, живи, присутни. И више никада нећемо бити невидљиви. Ми смо ту.

Приредила Данијела Давидов Кесар