„Храбриша” помаже борбу против неуротрансмитерских болести

У организацији Удружења пацијената „Храбриша” из Новог Сада, које окупља оболеле од ретких неуротрансмитерских болести и Међународне мреже клиничких експерата и истраживача неуротрансмитерских болести, у Загребу је јуче одржан Форум истраживача неуротрансмитерских болести. Циљ овог стручног скупа је да допринесе размени знања о напретку у истраживањима, дијагностичким алатима и методама лечења, као и да омогући стручњацима да прикупе податке од удружења пацијената и самих пацијената. Србију је на форуму представљала др Галина Стевановић са Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину из Београда, и професорке Маја Стојиљковић и Кристен Класен Љубичић са Института за молекуларну генетику и генетски инжењеринг Универзитета у Београду. 
Ивана Бадњаревић, оснивач удружења „Храбриша” и мајка девојчице са неуротрансмитерским обољењем која данас добија адекватну терапију, са поносом истиче да је организација овог форума прва међународна активност удружења, јединог у региону које је добило подршку фондације Чен Закерберг, коју су основали супружници др Присила Чен и Марк Закерберг, власник платформе „Мета”. Захваљујући тој подршци, „Храбриша” ће наредних година радити на повезивању научника који истражују неуротрансмитерске болести и лекара специјалиста који лече пацијенте са симптомима ове групе ретких обољења. Њихов пројекат постао је део програма фондације Чен Закерберг посвећеног ретким болестима. 
„Веома је мали број лекара специјалиста који познају неуротрансмитерске болести и прате научна истраживања у свету у овој области. Удружење пацијената ’Храбриша’ ради на томе да наше лекаре и друге специјалисте повеже са светским стручњацима и омогући им да буду на извору информација, јер је то важно како за пацијенте, тако и за њихове породице”, каже Ивана Бадњаревић. 
Иако се њена девојчица успешно бори са ретким неуротрансмитерским обољењем, то ипак није случај са већином малишана, јер је веома тешко утврдити дијагнозу овог поремећаја, с обзиром на то да они спадају у веома ретка обољења која погађају нервни систем и утичу на развој, кретање, говор, понашање и основне животне функције детета. У последњих девет година удружење „Храбриша” регистровало је 29 пацијената са симптомима неуротрансмитерских болести, а подршка коју је ова организација добила од америчке фондације породице Закерберг значајно ће утицати на повећање броја истраживача и лекара који се баве овим болестима и помоћи да квалитет живота оболеле деце буде бољи. 
Удружење „Храбриша” основано je крајем 2016. године, са циљем пружања подршке породицама са децом са неуротрансмитерским обољењима, допа-реактивним дистонијама и другим неурометаболичким обољењима да остваре право на дијагностику и адекватно лечење у Србији и иностранству. Свој назив ово удружење дугује девојчици Ани, која се показала као прави храбриша у борби са ретким неуротрансмитерским обољењем дефицит тирозин хидроксилазе, храбро се изборила за дијагнозу и лечење, иако је на том путу наишла на многе препреке. Управо те препреке, односно жеља да се препреке уклоне и помогне другим породицама да на лакши начин остваре своја права били су главни мотив за оснивање удружења. 
„Урођене неуротрансмитерске болести представљају ретке, метаболичке, генетички условљене и потенцијално излечиве болести, чије клиничке манифестације почињу у детињству. С обзиром на то да клиничка слика није карактеристична и може личити на друга неуролошка обољења, неки пацијенти могу бити откривени скрининг тестом на фенилаланин одмах по рођењу, док је код других неопходна анализа неуротрансмитера или њихових метаболита у цереброспиналној течности. Дефинитивна дијагноза се поставља молекуларно-генетичком анализом. Препознавање неуротрансмитерских поремећаја је веома значајно, јер је рана дијагноза и брза терапијска интервенција највероватније повезана са бољим моторним и когнитивним развојем те иако код неких пацијената терапија не доводи до потпуног повлачења симптома, може значајно побољшати квалитет живота”, наводи Бадњаревићева. 
Она додаје да удружење пружа правну подршку породицама кроз упознавање са важећим законским и подзаконским актима, њихову примену у подношењу захтева за остваривање права из области здравствене и социјалне заштите, као и упознавање са надлежним органима код којих се остварују ова права. Осим тога, „Храбриша” ради на подизању свести о постојању обољења неуротрансмитера, допа реактивних дистонија и других неурометаболичких обољења код деце и информисању о могућностима лечења.