Донор носилац генске мутације: зачето око 60. деце, најмање 10 оболело од рака

МИЛАНО – Сперма донора, за кога се испоставило да је носилац ретке мутације повезане с раком, коришћена је за зачеће најмање 67 деце у осам европских земаља, од којих је 10 до сада оболело од различитих облика канцера, објављено је на годишњој конференцији Европског друштва за хуману генетику у Милану.

 Донор је био носилац ретке мутације гена „ТП53”, која је касније повезана са Ли-Фрауменијевим синдромом - једним од најтежих наследних облика предиспозиције за рак, пише Гардијан.

У тренутку донације 2008. године мутација није била позната као канцерогена и није могла да буде откривена стандардним тестирањем.

До открића је дошло када су две породице, чија су деца оболела од рака, независно контактирале клинике за вантелесну оплодњу. Каснија анализа показала је да су укупно 23 детета наследила мутацију, укључујући случајеве леукемије и Хочкинову болест.

 Лекар Едвиг Каспер из болнице у Руану, која је истражила случај, навела је да су деца са поменутом мутацијом упућена на генетско саветовање и препоручене су им редовне превентивне контроле, укључујући целокупне МР прегледе. Европска банка сперме потврдила је да је коришћењем материјала за репродукцију тог донора зачето више од 67 деце, али није желела да објави тачан број.

Иако та банка има ограничење од 75 породица по донору, случај је изазвао позиве стручњака за увођење међународних ограничења и бољег система праћења донорске сперме.

„Ово показује колико је важно да постоји европски, ако не и глобални, лимит по донору.

Не можемо да секвенцирамо цео геном сваког донора, али овакав степен ширења генетске болести је неприхватљив”, поручила је Каспер. Стручњаци упозоравају да међународна употреба сперме отежава идентификацију и обавештавање породица, чиме се додатно компликује реаговање у случајевима попут овог, преноси Танјуг.