Рано постављање дијагнозе кључно за оболеле од ХЛХ-а

„Сваки дан живота са дијагнозом са X-везане хипофотемије може се схватити као изазован. Када устанем прво морам мало да дам времена свом телу да се покрене, да „ослушнем“ да ли постоје неки болови у костима, зглобовима, леђима и тек онда да почнем да се бавим свакодневним обавезама“, истакла је за „Политику“ Марија Миловановић, из Удружења „Подуфах“, поводом обележавања Дана подизања свести о XЛХ-у, који је јуче одржан у читавом свету. Реч је о наследном рахитису, реткој болести код које је један од карактеристичних симптома кривљење ногу у облику слова „О“ или „X“. Први симптоми обољења обично се јављају после прве године живота, а деформитети екстремитета праћени су ниским растом.

Миловановићева истиче да јој је сваки почетак радног дана тежак када треба да оде на посао или да обави неке јутарње активности.

-На посао путујем аутобусом и дођем тамо поприлично уморна, иако је тек почео радни дан. Радим у администрацији, седим све време, што је некада јако напорно јер се просто при том дугом седењу јавља укоченост, болови у зглобовима. Поготово је то изражено кад је, на пример, лоше време, кад је киша. Онда се чешће дешавају болови у костима и зглобовима. По повратку кући опет ме очекују обавезе које се односе на неке кућне активности. Увече кажем себи да је сва срећа да сам успела да издржим још један  радни дан, да одем на посао, да дођем кући, да помогнем деци ако треба нешто око школе, да обавим уобичајне кућне активности… Због болова често морам да користим неке лекове за болове да бих могла да се одморим, да дочекам спремно тај неки нови радни дан. Када је напољу снег или када поледи, имам неки страх и размишљам да ли ћу моћи да изађем из куће тог дана. Јер, било какав пад или ударац може бити кобан за особе са мојом дијагнозом, и може довести до прелома костију, које су већ јако ослабљене. Има особа које су у још тежем стању, које ходају са штапом, а познато је да ова болест може довести до трајног инвалидитета – каже за „Политику“ Миловановићева.

Ова болест годишње погађа једно дете од 20 до 60 хиљада новорођених годишње, а процењује се да у Србији живи око 250 особа са овом дијагнозом. Уколико се не открије и не лечи на време, XЛХ може довести до иреверзибилних и озбиљних последица, тако да је рано започињање лечења кључно за добре исходе оболелих.

-Ја сам дијагнозу добила са 15 година, врло касно. Пре тога сам имала операције, нисам имала адекватну терапију, односно нисам имала никакву терапију јер док нисам дошла на Институт „Бањица“. Моја ћерка је, на пример, добила дијагнозу са годину и по дана, почела на време да пије терапију, није имала операције, тако да она сада води један нормалан живот. У њеним годинама нисам могла ни да идем на часове физичког васпитања, ни да тренирам неки спорт, просто све ми је било много теже. Много је боље дијагнизу добити у детињству, да би се добила терапија на време, јер је онда много лакше држати све остале компликације под контролом које носи ова сама болест. Постоји основна терапија и биолошка терапија која је пун погодак, јер делује на сам узрок болести. Без правовремене дијагнозе, живот особа са овом болешћу је много тежак – додала је Миловановићева.

Удружење Подуфах, које окупља пацијенте који болују од XЛХ, основано је 2023. године и залаже се за побољшање квалитета живота пацијената са XЛХ-ом.