Subota, 18.09.2021. ✝ Verski kalendar € Kursna lista
GLAS PACIJENATA

Nedostatak jednog gena uzrok spinalne mišićne atrofije

Oboljenje se manifestuje gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su disanje, gutanje, varenje hrane i hodanje
Лара Ева Мартиновић (Фото: лична архива)

Aleksandra Martinović, potpredsednica Udruženja „SMA Srbija” i Larina mama

Mama sam Lare Eve Martinović, koja živi u Smederevu i ima sedam godina. Od svoje prve godine bori se protiv spinalne mišićne atrofije.

Spinalna mišićna atrofije (SMA) je retka, progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest. Manifestuje se gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što su disanje, gutanje, varenje hrane i hodanje. SMA se prenosi autosomalnim recesivnim putem, što znači da oba biološka roditelja moraju biti nosioci recesivnog gena za SMA u kom slučaju imaju 25 odsto šanse da prenesu bolest na svoje dete. Nosioci resivnih gena su potpuno zdravi i ne znaju da poseduju taj gen. Jedan od 40-60 ljudi nosilac je gena za SMA. Jedno od 10.000 novorođenčadi se rodi sa SMA. Ljudi čije se dete rodi s ovom pogubnom bolešću nemaju porodičnu istoriju spinalne mišićne atrofije, nikada nisu čuli za ovu bolest, a da su je preneli svom detetu saznaju tek nakon detetove dijagnoze, putem genetske analize krvi. Bolest je podjednako prisutna kod svih rasa, nacionalnosti i polova. Deca obolela od ove stravične bolesti rađaju se bez SMN1 gena i to je uzrok SMA. Imaju nekoliko kopija SMN2 gena koji proizvode samo od 10 do 30 procenata deformisanog i nefunkcionalnog proteina. Prisutnost tog proteina ih održava u životu, ali ni u kom slučaju ne može da nadoknadi nedostatak primarnog SMN1 gena. Tokom vremena nivo tog nefunkcionalnog proteina u telu opada, što dovodi do progresivne atrofije mišića, gubljenja funkcija, paralize i smrti. SMA se prvo manifestuje kliničkim simptomima. Definitivna dijagnoza se utvrđuje genetskim testom krvi. Status nosioca kod roditelja i braće i sestara obolelog deteta takođe se ustanovljava genetskim testom krvi.

Više o samoj bolesti može se pročitati na sajtu udruženja „SMA Srbija”.

Spinalna mišićna atrofija kod Lara Eve počela je da se manifestuje sa devet meseci, kada je u motoričkom smislu počela da nazaduje. S godinu dana potvrđeno je da boluje od SMA tipa 2. Taj tip 2 nije najteži oblik ove bolesti, ali je svakako težak. Lara nikada nije prohodala, koristi više aparata svakodnevno, ali to nju ne sprečava da uživa u svakom danu igrajući se s bratom Vukom i drugarima. Spinalna mišićna atrofija kod Lare pokazala je svoje pravo lice, pa ima veliku skoliozu, deformitete grudnog koša, kolena, laktova... Godine 2018, kada je imala četiri godine, u Srbiju stiže „spinraza”, tada jedina dostupna terapija u svetu, za ovu bolest i Lara počinje s terapijom koja joj je mnogo pomogla. Progresija je zaustavljena, ojačala je u rukama i nogama, prestala je da jede pasiranu hranu, hrani se na usta, a sada se sprema i za školu, što je za nas roditelje bilo pre „spinraze” nezamislivo. SMA ne utiče na kognitivne funkcije, a za obolele se obično kaže da su natprosečne inteligencije pa tako i Lara čita i piše latinicu i ćirilicu, sabira, oduzima, a i množi, obožava matematiku i svet oko nas. Jedva čeka septembar da krene u školu. Gubitak samostalnosti otežava obavljanje osnovnih dnevnih aktivnosti, pa je zato neophodno da jedan roditelj uvek bude uz nju, a u školi će imati asistenta.

SMA Srbija potpisala je sporazum o saradnji s kompanijom „MCT SEE” u cilju unapređenja zdravlja i kvalitetnijeg života naših obolelih i kako bi se sprečilo u budućnosti da oboleli dođu u situaciju da ne mogu operisati veliku skoliozu zbog teškog zdravstvenog stanja. Čak 64 obolela SMA pacijenta moraju da budu operisana u narednih godinu dana, a to nije moguće bez sistemskog rešenja. Takođe, želimo da se komplikovane operacije kičme iz oblasti spinalne hirurgije rade u Srbiji, što će smanjiti liste čekanja. A finansijski gledano to je ogromna ušteda za naš zdravstveni sistem. To možemo postići modernim tehnologijama i edukacijom kadrova.

Komentari0
Molimo vas da sе u komеntarima držitе tеmе tеksta. Rеdakcija Politikе ONLINE zadržava pravo da – ukoliko ih procеni kao nеumеsnе - skrati ili nе objavi komеntarе koji sadržе osvrtе na nеčiju ličnost i privatan život, uvrеdе na račun autora tеksta i/ili članova rеdakcijе „Politikе“ kao i bilo kakvu prеtnju, nеpristojan rеčnik, govor mržnjе, rasnе i nacionalnе uvrеdе ili bilo kakav nеzakonit sadržaj. Komеntarе pisanе vеrzalom i linkovе na drugе sajtovе nе objavljujеmo. Politika ONLINE nеma nikakvu obavеzu obrazlaganja odluka vеzanih za skraćivanjе komеntara i njihovo objavljivanjе. Rеdakcija nе odgovara za stavovе čitalaca iznеsеnе u komеntarima. Vaš komеntar možе sadržati najvišе 1.000 pojеdinačnih karaktеra, i smatra sе da stе slanjеm komеntara potvrdili saglasnost sa gorе navеdеnim pravilima.
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

Овај веб сајт користи колачиће

Сајт politika.rs користи колачиће у циљу унапређења услуга које пружа. Прикупљамо искључиво основне податке који су неопходни за прилагођавање садржаја и огласа, надзор рада сајта и апликације. Подаци о навикама и потребама корисника строго су заштићени. Даљим коришћењем сајта politika.rs подразумева се да сте сагласни са употребом колачића.