Ponedeljak, 28.11.2022. ✝ Verski kalendar € Kursna lista

Mo­der­nu terapiju za retku bo­lest če­ka 13 dečaka

De­ca sa Di­še­no­vom mi­šić­nom dis­tro­fi­jom po ro­đe­nju se sa­svim nor­mal­no raz­vi­ja­ju, a pr­vi simp­to­mi ret­kog obo­lje­nja ja­vlja­ju se iz­me­đu tre­će i pe­te go­di­ne zbog pro­pa­da­nja mi­ši­ća
На оку­пу па­ци­јен­ти обо­ле­ли од Ди­ше­но­ве дис­тро­фи­је по­во­дом свет­ског да­на ове бо­ле­сти (Фо­то Ј. Си­мо­вић)

 

Dva­de­se­to­go­di­šnjem Vu­ku Đor­đe­vi­ću iz Ni­ša Di­še­no­va mi­šić­na dis­tro­fi­ja, ret­ka ne­u­ro­mi­šić­na bo­lest, ot­kri­ve­na je ka­da je imao sa­mo pet go­di­na i već sa 10 go­di­na ni­je mo­gao da ho­da.

– Ta­da sam shva­tio ko­li­ko je to ozbilj­na i pro­gre­siv­na bo­lest, ali mo­rao sam to da pri­hva­tim. Što se ti­če mo­jih sva­ko­dnev­nih ak­tiv­no­sti, iza­đem po­vre­me­no ma­lo na te­ra­su. Sva­ki dan uzi­ma ne­ki po­kret. Ono što ste mo­gli sa­mi ju­če, da­nas ne mo­že­te. Mo­ji mla­đi dru­go­vi su de­ca ko­ja i ne zna­ju šta ih je sna­šlo, još ho­da­ju i ve­ru­ju da će ta­ko osta­ti. Mo­ji sta­ri­ji dru­go­vi ne mo­gu da di­šu bez me­di­cin­skih apa­ra­ta. Pro­šle go­di­ne sam mo­gao da ote­ram ko­mar­ca s li­ca, da dr­žim ča­šu vo­de. Če­sto gle­dam sta­ri po­ro­dič­ni sni­mak ka­da se­stra i ja ri­ba­mo te­pih na te­ra­si. Da, ri­bao sam te­pih... Ka­da sam bio ma­li, ni­je bi­lo ni­ka­kve po­mo­ći za nas. Sa­da su no­vi le­ko­vi iz­mi­šlje­ni. Na­u­ka po­be­đu­je. Mi ih s ra­do­šću če­ka­mo – ka­že ovaj dva­de­se­to­go­di­šnjak.

On jed­nom go­di­šnje od­la­zi na tro­ne­delj­nu re­ha­bi­li­ta­ci­ju u ba­nju, što mu, ka­ko ka­že, zna­či.

– Idem i u pli­vač­ki klub, a jed­nom go­di­šnje se odr­ža­va i re­pu­blič­ko ša­hov­sko pr­ven­stvo, gde uče­stvu­je do­sta oso­ba ko­je ima­ju raz­ne vr­ste dis­tro­fi­je i u to­me vo­lim da uče­stvu­jem – ob­ja­šnja­va Vuk Đor­đe­vić.

On je sa­mo je­dan od 200 de­ča­ka za ko­je se zna da bo­lu­ju od Di­še­no­ve mi­šić­ne dis­tro­fi­je, a sa­mo za njih 13 po­sto­ji te­ra­pi­ja ko­ja po­bolj­ša­va ži­vot – na­gla­še­no je ju­če u Be­o­gra­du po­vo­dom obe­le­ža­va­nja Svet­skog da­na ove bo­le­sti.

De­ca sa ovim obo­lje­njem se po ro­đe­nju sa­svim nor­mal­no raz­vi­ja­ju, a pr­vi simp­to­mi se ja­vlja­ju iz­me­đu tre­će i pe­te go­di­ne, kao po­sle­di­ca pro­pa­da­nja mi­ši­ća. Uzrok je na­sled­na gre­ška na ge­nu ko­ji pro­iz­vo­di dis­tro­fin, a ko­ji se na­la­zi na iks hro­mo­zo­mu. Či­nje­ni­ca da po­sto­ji „gre­ška” na iks hro­mo­zo­mu zna­či da se bo­lest po­ja­vlju­je prak­tič­no sa­mo kod de­ča­ka, ko­ji po­ka­zu­ju pr­ve simp­to­me naj­če­šće do pe­te go­di­ne. Ka­rak­te­ri­sti­ka bo­le­sti je ubr­za­no i ne­po­vrat­no pro­pa­da­nje mi­ši­ća. Po­da­ci po­ka­zu­ju da se Di­še­no­va mi­šić­na dis­tro­fi­ja ja­vlja kod jed­nog od 3.500 mu­ške no­vo­ro­đen­ča­di. Bez ob­zi­ra na to, ta­čan broj obo­le­lih u Sr­bi­ji ni­je po­znat.

– Na­ža­lost, mi ne zna­mo ta­čan broj obo­le­lih, jer ne­ma­mo re­gi­star. Me­đu­tim, u sa­rad­nji s Kli­ni­kom za ne­u­ro­lo­gi­ju i psi­hi­ja­tri­ju za de­cu i omla­di­nu ra­di­mo na to­me i usko­ro će­mo ima­ti tač­ne po­dat­ke. Po­red to­ga, sa­ra­đu­je­mo s do­ma­ćim struč­nja­ci­ma na raz­vo­ju gen­ske te­ra­pi­je i te­ra­pi­je ma­tič­nim će­li­ja­ma i na­da­mo se da će i u Sr­bi­ji usko­ro mo­ći da se iz­vo­de kli­nič­ke stu­di­je za ove te­ra­pi­je – ka­že Go­ran Va­so­vić, pred­sed­nik Udru­že­nja pa­ci­je­na­ta Di­še­no­ve mi­šić­ne dis­tro­fi­je.

Obo­le­li se su­o­ča­va­ju s ubr­za­nim pro­pa­da­njem mi­ši­ća. Već sa 12 go­di­na mo­ra­ju da ko­ri­ste ko­li­ca, a mno­gi od njih ne do­ži­ve 20. ro­đen­dan. Po­što je pro­pa­da­nje mi­ši­ća ne­po­vrat­no, sva­ki dan u nji­ho­vim ži­vo­ti­ma je ve­o­ma va­žan ka­ko bi se pra­vo­vre­me­no obez­be­dio naj­vi­ši stan­dard le­če­nja i ti­me pro­du­žio ži­vot.

– U ovom tre­nut­ku mno­go­broj­ne kli­nič­ke stu­di­je su u to­ku, ne­ko­li­ko le­ko­va je re­gi­stro­va­no, s raz­li­či­tim me­ha­ni­zmi­ma de­lo­va­nja – od uspo­ra­va­nja za­me­ne mi­šić­nog tki­va ve­ziv­nim i ma­snim tki­vom, pre­ko ko­rek­ci­je oči­ta­va­nja ge­ne­tič­kog za­pi­sa do gen­ske te­ra­pi­je. Cilj ovih te­ra­pi­ja je za sa­da uspo­re­nje bo­le­sti – ob­ja­šnja­va prof. dr Ve­dra­na Mi­lić Ra­šić, deč­ji ne­u­ro­log.

Želj­ko Po­pa­dić, za­me­nik di­rek­to­ra Sek­to­ra za le­ko­ve i far­ma­ko­e­ko­no­mi­ju RF­ZO-a, is­ta­kao je da ovi pa­ci­jen­ti ni­su sa­mi i da je tre­nut­no na te­ra­pi­ji oko 460 pa­ci­je­na­ta obo­le­lih od raz­li­či­tih vr­sta ret­kih bo­le­sti. Dr­žav­ni se­kre­tar u Mi­ni­star­stvu zdra­vlja do­cent dr Pre­drag Sa­zda­no­vić je na­ja­vio po­ve­ća­nje sred­sta­va u bu­dže­tu za ret­ke bo­le­sti.

Komentari0
Molimo vas da sе u komеntarima držitе tеmе tеksta. Rеdakcija Politikе ONLINE zadržava pravo da – ukoliko ih procеni kao nеumеsnе - skrati ili nе objavi komеntarе koji sadržе osvrtе na nеčiju ličnost i privatan život, uvrеdе na račun autora tеksta i/ili članova rеdakcijе „Politikе“ kao i bilo kakvu prеtnju, nеpristojan rеčnik, govor mržnjе, rasnе i nacionalnе uvrеdе ili bilo kakav nеzakonit sadržaj. Komеntarе pisanе vеrzalom i linkovе na drugе sajtovе nе objavljujеmo. Politika ONLINE nеma nikakvu obavеzu obrazlaganja odluka vеzanih za skraćivanjе komеntara i njihovo objavljivanjе. Rеdakcija nе odgovara za stavovе čitalaca iznеsеnе u komеntarima. Vaš komеntar možе sadržati najvišе 1.000 pojеdinačnih karaktеra, i smatra sе da stе slanjеm komеntara potvrdili saglasnost sa gorе navеdеnim pravilima.
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

Овај веб сајт користи колачиће

Сајт politika.rs користи колачиће у циљу унапређења услуга које пружа. Прикупљамо искључиво основне податке који су неопходни за прилагођавање садржаја и огласа, надзор рада сајта и апликације. Подаци о навикама и потребама корисника строго су заштићени. Даљим коришћењем сајта politika.rs подразумева се да сте сагласни са употребом колачића.