Sreda, 30.11.2022. ✝ Verski kalendar € Kursna lista
GLAS PACIJENATA

Najteže je kad nema leka za bolesno dete

Nedostaje centar za Dišenovu mišićnu distrofiju, gde bismo za dan ili dva uspeli da obavimo sve preglede na jednom mestu
(Pexels)

Zdrav čovek ima hiljadu želja, a bolestan samo jednu – da ozdravi. Zamislite koliko je jaka ta želja roditelja bolesnog deteta. Sve brige, strahovi, nervoze i nezadovoljstva od ranije više nisu važni. Shvatate koliko je sve drugo rešivo kada stojite pred dijagnozom koja kaže da će vaše dete živeti teško i da vas verovatno neće nadživeti, jer leka za njegovu bolest nema. Moja jedina želja je da moj sin Filip bude dobro. Maštam da ga gledam kako trči po zelenoj livadi dok se nebo plavi i ptice lete visoko... Ništa mi više ne treba. Ta slika me vodi, ona mi je putokaz, zvezda vodilja. Realna sam, zadovoljiću se i hodom – ali da nikada ne prestane.

Olga Đuričić, Udruženje „DMD Srbija” (Foto: Lična arhiva)

Do dijagnoze Dišenove mišićne distrofije te 2016. godine u maju, kada je Filip imao 4,5 godine, došli smo zbog njegovog neobičnog trčanja. Bilo je upadljivo koliko se Filip trudi, zapinje, a nikako ne odmiče. Njegovi vršnjaci u odnosu na njega su tada „leteli”. Oni su trčali uz stepenice, a on je jedva jednu po jednu savladavao. U šetnji je tražio ruku, podršku, odmor. Teško je ustajao sa poda. Često se žalio na to da ga bole noge.

Sreća u nesreći je bila da smo se obratili na pravu adresu. Na Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu smo brzo došli do dijagnoze. Analiza vrednosti kreatin kinaze u desetinama hiljada govorili su da nešto nije u redu s Filipovim mišićima i poslata je njegova krv na gensku analizu. Rezultat je potvrdio sumnje, pa smo dobili definitivnu dijagnozu progresivne Dišenove mišićne distrofije. Bolest kod koje se zbog mutacije na genu protein distrofin ne stvara, vodi brzom i nezaustavljivom propadanju mišića. Suština bolesti je slabost mišića i kao posledica toga nastaje gubitak motoričkih sposobnosti. Deca sa ovom bolešću rode se kao zdrava i vi ne znate da imaju problem do neke treće-četvrte godine, kada se simptomi uočavaju. Bolest se u 70 odsto slučajeva nasleđuje od majke preko X polnog hromozoma, a kod ostalih 30 odsto mutacija nastane spontano „de novo”. Obolevaju uglavnom dečaci, a devojčice postaju nosioci bolesnog gena. Kada je rađena moja genetska analiza nisam znala da li će biti teže ako saznam da sam ja, ne znajući, prenela bolestan gen Filipu ili ako se ispostavi da je kod njega nastala nova mutacija. Teško je svakako. Nisam nosilac mutiranog gena, pa je kod nas bilo teško i još uvek stoji ono pitanje: „Zašto baš kod njega?” Tok bolesti je takav da dečaci obično prestaju da hodaju sa nekih 10 do 12 godina. Bolest zahvata i srčani mišić i respiratorne mišiće, pa usled komplikacija život dečaka biva skraćen na 20 do 30 godina.

Naš život je od tada postao život sa Dišenovom mišićnom distrofijom. Dugo sam mislila je da je to život protiv nje, a zapravo nije. Od samog starta, nakon prvog početnog šoka i smrskavanja tela i duše na najsitnije delove, mi živimo neki normalan život u datim okolnostima. Prihvatili smo činjenice i hrabro nastavili dalje. Trenutno pravog leka nema. Postoje neke odobrene terapije u Americi i Evropi za određene tipove genskih grešaka, koje mogu donekle usporiti progresiju i tako kupiti vreme do pronalaska pravog leka. Ti lekovi još nisu dostupni u Srbiji i 13 Filipovih drugara čeka na njihovo odobrenje. Zlatni standard terapije su kortikosteroidi, koje Filip koristi od pete godine. Pored toga obavezne su vežbe istezanja kao prevencija nastanka kontraktura, a kao deo terapije savetuje se plivanje. Na neki način, za naše dečake lek je u vodi. Sve što se radi od fizičkih aktivnosti ne sme da prelazi granicu zamora i bola. Dečaci kao dečaci, žele da trče, jure, skaču... Njima je sve to zabranjeno sa ciljem da se što duže sačuvaju. Svaka preterana aktivnost vodi ubrzanom propadanju već slabih mišića.

Svaka loša stvar dovede do nečega dobrog, pa je tako nas roditelje dece sa Dišenovom distrofijom ista muka povezala i dala nam snagu da osnujemo Udruženje „DMD Srbija”, koje vredno i uspešno radi od februara 2017. godine. Mi smo grupa roditelja koji su od samog početka shvatili da je vreme najgori neprijatelj naše dece i izbegli da čekamo da se neko čudo desi, već smo počeli da radimo na tome da stvorimo što bolje uslove za lečenje i život naše dece. Zajedničkim naporima udruženja i klinike pokrenute su tri kliničke studije koje su prva šansa dečacima. Nekoliko dečaka koji su ispunili kriterijume su uključeni u studije, jedan od njih je i Filip. On sada ima skoro 11 godina i mogu reći da je još uvek dobro, i dalje hoda. San svih nas čija deca boluju od ove bolesti je da pomerimo granicu i da oni ne prestanu da hodaju.

Pored rada na dovođenju kliničkih studija naše udruženje radi i na povezivanju naših pacijenata sa studijskim centrima u Evropi. Značajno je što smo uspeli da našu zemlju upišemo na mapu DMD dešavanja u svetu. Članovi smo svih velikih Dišen organizacija. Na taj način smo povezani sa roditeljima dece obolele od Dišenove distrofije širom sveta, delimo iskustva i znanja.

Ono na čemu se mora i dalje vredno raditi je unapređenje kvaliteta života pacijenata sa Dišenovom distrofijom. Idealni uslovi bi podrazumevali postojanje centra za Dišenovu mišićnu distrofiju, gde bismo za dan ili dva uspeli da obavimo sve preglede na jednom mestu. Kada postane očigledno da vam je dete bolesno, onda vas gledaju sa žaljenjem ili izbegavaju. Malo više razumevanja i podrške bi nam svakako olakšalo život. Ne postoji veća želja od želje za lekom za bolesno dete. Do pronalaska pravog leka ostaje nam samo nada i vera u najbolji ishod. Držimo se krilatice našeg udruženja: „Dogodine zdravi”.

Komentari0
Molimo vas da sе u komеntarima držitе tеmе tеksta. Rеdakcija Politikе ONLINE zadržava pravo da – ukoliko ih procеni kao nеumеsnе - skrati ili nе objavi komеntarе koji sadržе osvrtе na nеčiju ličnost i privatan život, uvrеdе na račun autora tеksta i/ili članova rеdakcijе „Politikе“ kao i bilo kakvu prеtnju, nеpristojan rеčnik, govor mržnjе, rasnе i nacionalnе uvrеdе ili bilo kakav nеzakonit sadržaj. Komеntarе pisanе vеrzalom i linkovе na drugе sajtovе nе objavljujеmo. Politika ONLINE nеma nikakvu obavеzu obrazlaganja odluka vеzanih za skraćivanjе komеntara i njihovo objavljivanjе. Rеdakcija nе odgovara za stavovе čitalaca iznеsеnе u komеntarima. Vaš komеntar možе sadržati najvišе 1.000 pojеdinačnih karaktеra, i smatra sе da stе slanjеm komеntara potvrdili saglasnost sa gorе navеdеnim pravilima.
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Komentar uspešno dodat!

Vaš komentar će biti vidljiv čim ga administrator odobri.

Овај веб сајт користи колачиће

Сајт politika.rs користи колачиће у циљу унапређења услуга које пружа. Прикупљамо искључиво основне податке који су неопходни за прилагођавање садржаја и огласа, надзор рада сајта и апликације. Подаци о навикама и потребама корисника строго су заштићени. Даљим коришћењем сајта politika.rs подразумева се да сте сагласни са употребом колачића.