Studija: osobe sa dve kopije gena APOE4 garantovano će dobiti Alchajmerovu bolest

Ljudi koji nose dve kopije gena APOE4 praktično će garantovano dobiti Alchajmerovu bolest i suočiti se sa simptomima u ranijoj dobi, naveli su danas naučnici u studiji objavljenoj u časopisu "Nejčer medisin"

Ovo saznanje bi moglo da promeni istraživanje, dijagnozu i pristupe lečenju obolelih od Alchajmerove bolesti, smatraju istraživači, preneo je Rojters.

Naučnici već tri decenije znaju da ljudi sa dve kopije varijante gena APOE4 imaju značajno veći rizik od razvoja bolesti od ljudi sa najčešćom verzijom APOE gena, poznatom kao APOE3.

Oko dva do tri odsto opšte populacije, ili oko 15 odsto ljudi sa Alchajmerovom bolešću, ima dve kopije varijante APOE4.

Doktor Huan Fortea sa Univerziteta u Barseloni i njegove kolege proučavali su više od 3.000 doniranih mozgova iz američkog Nacionalnog koordinacionog centra za Alchajmerovu bolest, kao i biološke i kliničke podatke o više od 10.000 pojedinaca iz pet skupova podataka u tri zemlje.

Otkrili su da je do 65. godine života najmanje 95 odsto ljudi sa dve kopije APOE4 - poznatih kao homozigoti - imalo abnormalne nivoe proteina povezanog sa Alchajmerovom bolešću zvanog beta amiloid u kičmenoj tečnosti, a 75 odsto je imalo pozitivne snimke mozga za amiloid.

Skoro svi homozigoti APOE4 u studiji imali su više nivoe amiloida u dobi od 65 godina od ljudi koji nisu nosili varijantu rizika.

Nalazi sugerišu da homozigoti APOE4 ispunjavaju tri glavna kriterijuma za genetsku bolest: skoro svako sa ove dve varijante gena ima Alchajmerovu biologiju, razvijaju simptome približno istom brzinom, a kliničke i biološke promene se dešavaju u predvidljivom redosledu, istakli su istraživači.