„Hrabriša” pomaže borbu protiv neurotransmiterskih bolesti

U organizaciji Udruženja pacijenata „Hrabriša” iz Novog Sada, koje okuplja obolele od retkih neurotransmiterskih bolesti i Međunarodne mreže kliničkih eksperata i istraživača neurotransmiterskih bolesti, u Zagrebu je juče održan Forum istraživača neurotransmiterskih bolesti. Cilj ovog stručnog skupa je da doprinese razmeni znanja o napretku u istraživanjima, dijagnostičkim alatima i metodama lečenja, kao i da omogući stručnjacima da prikupe podatke od udruženja pacijenata i samih pacijenata. Srbiju je na forumu predstavljala dr Galina Stevanović sa Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu iz Beograda, i profesorke Maja Stojiljković i Kristen Klasen Ljubičić sa Instituta za molekularnu genetiku i genetski inženjering Univerziteta u Beogradu. 
Ivana Badnjarević, osnivač udruženja „Hrabriša” i majka devojčice sa neurotransmiterskim oboljenjem koja danas dobija adekvatnu terapiju, sa ponosom ističe da je organizacija ovog foruma prva međunarodna aktivnost udruženja, jedinog u regionu koje je dobilo podršku fondacije Čen Zakerberg, koju su osnovali supružnici dr Prisila Čen i Mark Zakerberg, vlasnik platforme „Meta”. Zahvaljujući toj podršci, „Hrabriša” će narednih godina raditi na povezivanju naučnika koji istražuju neurotransmiterske bolesti i lekara specijalista koji leče pacijente sa simptomima ove grupe retkih oboljenja. Njihov projekat postao je deo programa fondacije Čen Zakerberg posvećenog retkim bolestima. 
„Veoma je mali broj lekara specijalista koji poznaju neurotransmiterske bolesti i prate naučna istraživanja u svetu u ovoj oblasti. Udruženje pacijenata ’Hrabriša’ radi na tome da naše lekare i druge specijaliste poveže sa svetskim stručnjacima i omogući im da budu na izvoru informacija, jer je to važno kako za pacijente, tako i za njihove porodice”, kaže Ivana Badnjarević. 
Iako se njena devojčica uspešno bori sa retkim neurotransmiterskim oboljenjem, to ipak nije slučaj sa većinom mališana, jer je veoma teško utvrditi dijagnozu ovog poremećaja, s obzirom na to da oni spadaju u veoma retka oboljenja koja pogađaju nervni sistem i utiču na razvoj, kretanje, govor, ponašanje i osnovne životne funkcije deteta. U poslednjih devet godina udruženje „Hrabriša” registrovalo je 29 pacijenata sa simptomima neurotransmiterskih bolesti, a podrška koju je ova organizacija dobila od američke fondacije porodice Zakerberg značajno će uticati na povećanje broja istraživača i lekara koji se bave ovim bolestima i pomoći da kvalitet života obolele dece bude bolji. 
Udruženje „Hrabriša” osnovano je krajem 2016. godine, sa ciljem pružanja podrške porodicama sa decom sa neurotransmiterskim oboljenjima, dopa-reaktivnim distonijama i drugim neurometaboličkim oboljenjima da ostvare pravo na dijagnostiku i adekvatno lečenje u Srbiji i inostranstvu. Svoj naziv ovo udruženje duguje devojčici Ani, koja se pokazala kao pravi hrabriša u borbi sa retkim neurotransmiterskim oboljenjem deficit tirozin hidroksilaze, hrabro se izborila za dijagnozu i lečenje, iako je na tom putu naišla na mnoge prepreke. Upravo te prepreke, odnosno želja da se prepreke uklone i pomogne drugim porodicama da na lakši način ostvare svoja prava bili su glavni motiv za osnivanje udruženja. 
„Urođene neurotransmiterske bolesti predstavljaju retke, metaboličke, genetički uslovljene i potencijalno izlečive bolesti, čije kliničke manifestacije počinju u detinjstvu. S obzirom na to da klinička slika nije karakteristična i može ličiti na druga neurološka oboljenja, neki pacijenti mogu biti otkriveni skrining testom na fenilalanin odmah po rođenju, dok je kod drugih neophodna analiza neurotransmitera ili njihovih metabolita u cerebrospinalnoj tečnosti. Definitivna dijagnoza se postavlja molekularno-genetičkom analizom. Prepoznavanje neurotransmiterskih poremećaja je veoma značajno, jer je rana dijagnoza i brza terapijska intervencija najverovatnije povezana sa boljim motornim i kognitivnim razvojem te iako kod nekih pacijenata terapija ne dovodi do potpunog povlačenja simptoma, može značajno poboljšati kvalitet života”, navodi Badnjarevićeva. 
Ona dodaje da udruženje pruža pravnu podršku porodicama kroz upoznavanje sa važećim zakonskim i podzakonskim aktima, njihovu primenu u podnošenju zahteva za ostvarivanje prava iz oblasti zdravstvene i socijalne zaštite, kao i upoznavanje sa nadležnim organima kod kojih se ostvaruju ova prava. Osim toga, „Hrabriša” radi na podizanju svesti o postojanju oboljenja neurotransmitera, dopa reaktivnih distonija i drugih neurometaboličkih oboljenja kod dece i informisanju o mogućnostima lečenja.