U Srbiji 250 osoba boluje od retkog naslednog rahitisa

Svake godine se 23. juna u svetu obeležava Dan podizanja svesti o X-vezanoj hipofosfatemiji (XLH), naslednom rahitisu, retkoj bolesti kod koje je jedan od karakterističnih simptoma krivljenje nogu u obliku slova "O" ili "X".

Ova bolest godišnje pogađa jedno dete od 20 do 60 hiljada novorođenih godišnje, a procenjuje se da u Srbiji živi oko 250 osoba sa ovom dijagnozom.

Prvi simptomi XLH obično se javljaju posle prve godine života, a deformiteti ekstremiteta praćeni su niskim rastom. S vremenom se primećuje da su noge kraće u odnosu na trup, a nedostatak fosfora u organizmu dovodi i do lošeg kvaliteta zuba i zubne gleđi, što su takođe znaci XLH.

Ova bolest se naziva još hipofosfatemijski rahitis i, za razliku od nutritivnog rahitisa koji uzrokuje nedostatak vitamina D, nastaje zbog mutacije gena PHEX na hromozomu X, što dovodi do hroničnog gubitka fosfata preko bubrega i oštećenja aktivacije vitamina D. Ukoliko se ne otkrije i ne leči na vreme, XLH može dovesti do ireverzibilnih i ozbiljnih posledica, tako da je rano započinjanje lečenja ključno za dobre ishode obolelih.

Za osobe obolele od XLH svaki dan je izazov, rekla je za Tan‌jug Marija Milovanović, predsednica udruženja Podufah koje okuplja osobe sa XLH.

"Bolovi u kostima, leđima, mišićna slabost - deo su naše svakodnevnice", objasnila je Marija Milovanović koja i sama boluje od ove bolesti.

"Sama bolest je takva da ujutru kada ustanem iz kreveta prvo mi treba vremena da stanem na noge i vidim da li će me boleti toliko da ću biti sprečena da izađem napolje, odem na posao ili obavljam najprostije kućne poslove", objasnila je Milovanović i dodala da zaposleni koji imaju ovu dijagnozu uglavnom obavljaju sedeće poslove.

"I to je opet naporno, jer i taj period od osam sati je teško izdržati. I dugotrajno sedenje može izazvati ukočenosti u zglobovima koja je praćena  bolovima u kostima. Zimski period kada je napolju sneg je posebno rizičan jer je tada klizavo pa postoji rizik izlaska iz kuće zbog padova koji mogu dovesti do preloma kostiju koje su meke. Svi poslovi koji zahtevaju podizanje bilo kakvog tereta, duže stajanje, hodanje predstavljaju veliki problem. Za obavljanje svakodnevnih kućnih poslova je potrebno mnogo više vremena jer se brzo zamorimo i u radu moramo praviti pauze", opisala je Marija probleme s kojima se svakodnevno suočavaju oboleli od ove retke bolesti.

XLH je genetsko oboljenje, osobe muškog pola ne mogu preneti poremećaj na sinove, samo na ćerke, dok obolele osobe ženskog pola prenose ovaj poremećaj na 50 odsto svoje dece i muškog i ženskog pola, pa je neretko cela porodica pogođena bolešću.

XLH je dijagnostikovan i sinu Marije Milovanović, dok je ćerka nije nasledila, pa je njeno angažovanje u udruženju usmereno na podršku "familijarnoj hipofosfatemiji".

"Sav teret bolesti pada ne samo na obolelog, već i na članove porodice. Strpljenje i smirenost kod članova porodice je najvažnije kako bi se što bolje izborili svakodnevnicom kada imate obolelu osobu od XLH", navela je Milovanović i dodala da ona sa decom otvoreno priča o bolesti, simptomima, strahovima s kojima se suočavaju, želeći da ih spremi za sve izazove koji su pred njima.

Milovanović kaže da za obolele postoje dani kada su toliko izraženi bolovi u kostima da nije u mogućnosti da obavlja ni uobičajene kućne poslove i tada moraju članovi porodice da preuzmu sve aktivnosti na sebe, pa čak i da se pobrinu za brigu oko uzimanja terapije.

U porodicama gde su oboleli i roditelj i dete, česti su odlasci na kontrole, malo je vremena za druge aktivnosti, roditelji više pažnje posvećuju obolelom detetu, pa se drugo dete može osetiti zapostavljenim i to su samo neki od problema s kojima se suočavaju porodice kojima udruženje pomaže.

Dan podizanja svesti o ovoj bolesti u Srbiji obeležavamo nizom aktivnosti, a cilj je da XLH učinimo vidljiv, podelimo znanje i ojačamo zajednicu, istakla je Milovanović.

"Da bismo podigli svest o tome šta je XLH održan je edukativni sastanak u Beogradu na kojem su govorili lekari metabolozi koji leče obolelu decu, prof. dr Maja Đorđević i prof. dr Ivana Kavečan i endokrinolog doc. dr Marko Stojanović koji leči odrasle pacijente, a udruženje Podufah na svojim stranicama na društvenim mrežama deli postove o ovom oboljenju gde su aktivno uključeni svi članovi udruženja", rekla je Milovanovič i dodala da u susret ovom Danu dele objave sa Međunarodnim udruženjem XLH čiji će član uskoro postati i udruženje iz Srbije.

Na tom edukativnom sastanku pedijatar prof. dr Maja Đorđević Milošević sa Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije "Dr Vukan Čupić" navela je da XLH neće proći nakon adekvatne terapije vitaminom D i da je u tom slučaju potrebno uputiti dete na dalju dijagnostiku.

"XLH je praćena bolovima u kostima, kičmi, kukovima i kolenima uz stalno prisutan umor, mišićnu slabost i smanjenu pokretljivost. Sve ovo ne samo da umanjuje radnu sposobnost osoba sa XLH i narušava njihov kvalitet života, već i dodatno komplikuje zdravstveno stanje, pa bolest dobija karakter teške metaboličke bolesti koja zahteva timsku brigu stručnjaka iz različitih oblasti medicine i stomatologije, uz posebnu pažnju pri prelasku iz dečjeg u odraslo doba", istakao je doc. dr Marko Stojanović, sa Klinike za endokrinologiju i bolesti metabolizma UKCS.