Rano postavljanje dijagnoze ključno za obolele od HLH-a

„Svaki dan života sa dijagnozom sa X-vezane hipofotemije može se shvatiti kao izazovan. Kada ustanem prvo moram malo da dam vremena svom telu da se pokrene, da „oslušnem“ da li postoje neki bolovi u kostima, zglobovima, leđima i tek onda da počnem da se bavim svakodnevnim obavezama“, istakla je za „Politiku“ Marija Milovanović, iz Udruženja „Podufah“, povodom obeležavanja Dana podizanja svesti o XLH-u, koji je juče održan u čitavom svetu. Reč je o naslednom rahitisu, retkoj bolesti kod koje je jedan od karakterističnih simptoma krivljenje nogu u obliku slova „O“ ili „X“. Prvi simptomi oboljenja obično se javljaju posle prve godine života, a deformiteti ekstremiteta praćeni su niskim rastom.

Milovanovićeva ističe da joj je svaki početak radnog dana težak kada treba da ode na posao ili da obavi neke jutarnje aktivnosti.

-Na posao putujem autobusom i dođem tamo poprilično umorna, iako je tek počeo radni dan. Radim u administraciji, sedim sve vreme, što je nekada jako naporno jer se prosto pri tom dugom sedenju javlja ukočenost, bolovi u zglobovima. Pogotovo je to izraženo kad je, na primer, loše vreme, kad je kiša. Onda se češće dešavaju bolovi u kostima i zglobovima. Po povratku kući opet me očekuju obaveze koje se odnose na neke kućne aktivnosti. Uveče kažem sebi da je sva sreća da sam uspela da izdržim još jedan  radni dan, da odem na posao, da dođem kući, da pomognem deci ako treba nešto oko škole, da obavim uobičajne kućne aktivnosti… Zbog bolova često moram da koristim neke lekove za bolove da bih mogla da se odmorim, da dočekam spremno taj neki novi radni dan. Kada je napolju sneg ili kada poledi, imam neki strah i razmišljam da li ću moći da izađem iz kuće tog dana. Jer, bilo kakav pad ili udarac može biti koban za osobe sa mojom dijagnozom, i može dovesti do preloma kostiju, koje su već jako oslabljene. Ima osoba koje su u još težem stanju, koje hodaju sa štapom, a poznato je da ova bolest može dovesti do trajnog invaliditeta – kaže za „Politiku“ Milovanovićeva.

Ova bolest godišnje pogađa jedno dete od 20 do 60 hiljada novorođenih godišnje, a procenjuje se da u Srbiji živi oko 250 osoba sa ovom dijagnozom. Ukoliko se ne otkrije i ne leči na vreme, XLH može dovesti do ireverzibilnih i ozbiljnih posledica, tako da je rano započinjanje lečenja ključno za dobre ishode obolelih.

-Ja sam dijagnozu dobila sa 15 godina, vrlo kasno. Pre toga sam imala operacije, nisam imala adekvatnu terapiju, odnosno nisam imala nikakvu terapiju jer dok nisam došla na Institut „Banjica“. Moja ćerka je, na primer, dobila dijagnozu sa godinu i po dana, počela na vreme da pije terapiju, nije imala operacije, tako da ona sada vodi jedan normalan život. U njenim godinama nisam mogla ni da idem na časove fizičkog vaspitanja, ni da treniram neki sport, prosto sve mi je bilo mnogo teže. Mnogo je bolje dijagnizu dobiti u detinjstvu, da bi se dobila terapija na vreme, jer je onda mnogo lakše držati sve ostale komplikacije pod kontrolom koje nosi ova sama bolest. Postoji osnovna terapija i biološka terapija koja je pun pogodak, jer deluje na sam uzrok bolesti. Bez pravovremene dijagnoze, život osoba sa ovom bolešću je mnogo težak – dodala je Milovanovićeva.

Udruženje Podufah, koje okuplja pacijente koji boluju od XLH, osnovano je 2023. godine i zalaže se za poboljšanje kvaliteta života pacijenata sa XLH-om.