Oткривен ген који ствара додатни скелет

У Србији само двоје становника болује од ФОП-а. Београђанка и један становник Свилајнца рођени су са једним од најређих и најтежих генeтских обољења које се јавља једном у два милиона рођења.

Њих двоје али и oстале оболеле од fibrodusplasiu оssificans progressiv свакако је обрадовала вест да су научници пенсилванијског универзитета пронашли "скелетни кључ" – ген који ако је оштећен утиче да се скелетни мишићи и меко ткиво претварају у кости.

Откриће је важно, ових дана брује сви амерички медији, не само за пацијенте који имају ФОП, већ и за пацијенате са тешком остеопорозом, људе који су остали без неке кости услед трауме, са фрактурама које неће да зарасту или спорозарастајуће спиналне фузије, са деформацијама кичме, удова...

– Откриће "скелетног кључа" и његове јединствене мутације која узрокује ФОП биће веома користан и за будући развој лека. Јер, ФОП кост је савршено нормална у сваком погледу, осим чињенице да је на погрешном месту – каже доктор Фредерик Каплан са пенсилванијског универзитета. Не постоје други познати случајеви где се један нормални орган претвара у други. То је као да имате фабрику за производњу костију која неће да стане – појашњава он и наставља да ће једног дана моћи да се контролише мутација гена који изазива дефектно стварање костију.

Ово обољење се одмaх по рођењу не "види". Осим, што је код оболелих присутна деформације палчева на ногама, изгледају попут урођених чукљева. Али, у раном детињству јављају се болне отеклине, често грешком дијагностиковане као тумори. Оне се касније још више деформишу и мишићи окоштавају. На крају, тело добија додатне кости које га држе укоченим и онемогућавају покретљивост. Покушаји да се новонастале кости отклоне воде до новог, изненадног стварања кости. Чак и најмање трауме као што су падови, модрице, дечије вакцине, инjекције код зубара могу доводе до новог претварања мишића у кости.

Стручно објашњење је и да у раном стадијуму живота због могућег молекуларног кратког споја у материци, тетиве, лигаменти и скелетни мишићи почињу незаустављиву трансформацију у кост, стварајући тако још један скелет у телима својих "жртава".