Среда, 27.10.2021. ✝ Верски календар € Курсна листа
ПОД ЛУПОМ: ШТА СУ ТО РЕТКЕ БОЛЕСТИ

Деца најчешће оболевају

Још није тачно пребројано колико има такозваних ретких обољења нити колико оболелих од њих у Србији, али се на основу светске статистике процењује да их је око 450.000. У већини су то дечаци и девојчице. Да би побољшали положај и квалитет живота они које муче велике здравствене „неуобичајене” тегобе и њихови родитељи удружили су се да им буде лакше, и то већ даје резултате

До десете године живота Ана Илић из Владичиног Хана је живела као свако дете, ишла у школу, играла се са вршњацима, учила... Нико није слутио да ће се у кратком периоду њен живот и целе породице потпуно променити. Наизглед безазлено губљење равнотеже и убрзано лупање срца, довели су досазнања да је оболела од ретке болести која погађа једну од 50.000 особа. Ана је имала „срећу” да јој је за релативно кратко време, чим су је педијатри упутили на испитивања у Београд, дијагностикована Фридрајхова атаксија. Ова болест погађа нервни систем и срце, а симптоми који се јављају између пете и десете године живота су слабост мишића, губитак контроле над свим или неким вољним мишићним покретима, губитак равнотеже и координације, а често је праћена кардиомиопатијом, дијабетесом, сколиозом.

Није прошло много до тренутка када је Ана села у инвалидска колица. Међутим, како  болест не утиче на менталне функције, наставила је школовање на Филозофском факултета у Нишу. Избор је био живот и борба – стиховима. Ова 19-годишња девојка је ауторка неколико врло запажених збирки песама које су скренуле пажњу јавности на оболеле од ретких болести, а њој донеле преко потребна средства за лечење.

У причу се укључује и Анин отац.

– Неко од нас мора увек да буде поред ње. Ни стан нисмо могли да узмемо, мали студентски, већ породични, у близини факултета. Све кошта, али на то смо били спремни. Боли када нам доктори препоруче бањско лечење на које према правилнику Републичког фонда нема право, јер за њену болест не постоји шифра у правилнику. И лек за њену болест код нас није регистрован, док се исти регуларно користи у Словенији – каже Горан  Илић, који је, да би се носио са ретком болешћу своје ћерке морао да научи све што су написали експерти, па је и сам постао „стручњак” упознат са прописима, законом, правилницима, методима лечења, да сам тражи ресурсе, прави контакте. И, како рече, без посла могу да остану, али не и без пара, јер су остављени сами себи на милост и немилост.

Анин отац Горан такође, активностима у Удружењу за помоћ и подршку оболелим од Фридрајхове атаксије и Националној организацији за ретке болести Србије (Норбс), чини све да се о овој и другим ретким болестима чује. Да се држава више ангажује око лечења деце и одраслих који болују од болести за које постоји ефикасна, али скупа терапија.

Збијају редове

Оболели од ретких болести су до пре неколико година били потпуно невидљиви. С обзиром на то да се њихов здравствени проблем јавља по статистици код „мање од једног” човека на 2.000 становника. Међутим, до данас их је препознато  око 7.000: Гошеова болест, цистична фиброза, Ретов синдром, Батеново обољење... Од њих у Србији болује око 450.000 људи. Кажу наши саговорници да још није пребројано колико је ретких болести присутно у Србији, нити колико има оболелих, јер не постоји национални регистар. Мада је регистровање оболелих још пре годину дана Министарство здравља означило као „задатак број један”, да би држава планирала буџетска средстава за ретке болести као и здравствену инфраструктуру.

Раздвојени прсти су се стегли у песницу, а песница је имала снагу. Та „песница” је организација за ретке болести Србије, основана 2010. као савез удружења која се баве питањима особа са ретким болестима и чланова њихових породица, 2011. је примљена у чланство Европске организације за ретке болести (Еурордис).

Кровна организација за ретке болести Србије није стручна, већ је добровољна, хуманитарна, нестраначка, невладина и непрофитна коју воде особе са ретким болестима и чланови њихових породица. Данас окупља 16 удружења особа са ретким болестима, као и велики број појединаца, чије су болести толико ретке да немају своја удружења (да би се основало удружење потребно је троје људи).

– Под окриљем удружења које има јасно формулисану мисију, визију и стратегију, пацијенти много лакше привлаче пажњу јавног мњења, добијају приступ финансијским средствима за своје активности, покрећу и спроводе пројекте од широког социјалног значаја – каже Горјана Ајзинберг, заступник Удружења пацијената са ретким туморима, додајући да се рачуна да неуроендокрини тумори муче између пет и 100.000 људи, с тим што сваке године у Србији бива регистровано око 80 нових пацијената. Проблем представља касно откривање дијагнозе која даје мање шансе за прогнозу просечног петогодишњег живота пацијента.

Посла има доста за надлежне јер Србија још нема национални план – стратегију за ретке болести којим би била обухваћена дијагностика, лечење, регистри, експертски центри и социјална заштита. Радна група је формирана...

– Направили смо корак ка томе организовањем Прве националне конференције за ретке болести под покровитељством Еуроридса, где смо први пут у Србији на једном месту окупили оболеле, представнике удружења оболелих, здравствене раднике, научнике, представнике фармацеутских кућа, релевантних министарстава, Републичког фонда за здравствено осигурање – каже Марија Јолдић, мајка осмогодишњег Филипа који има  Хантеров синдром.

За седморицу дечака, колико их је у Србији оболело од поменутог Хантеровог синдрома –урођене болести метаболизма, ситуација се ипак поправила. Болест јесте неизлечива, али постоји ефикасна ензимска терапија која им продужава живот, прима се доживотно, а кошта 200.000 еура годишње. Од ове године за њих је лечење обезбеђено у Институту за мајку и дете новцем у Тиршовој из буџета Србије кроз Фонд за ретке болести.Ретке болести у 75 одсто случајева погађа децу, тако да се родитељи лавовски боре да својим малишанима обезбеде нормалан живот.

Ненад из Јагодине – велики борац

Новца нема довољно залечење свих, због чега пацијенти или уопште не примају терапију или је примају из донација у оквиру хуманитарногпрограма фармацеутске компаније као што је био случај са Ненадом Павловићем из Јагодине. Он је оболео од Гошеове болести. Дијагноза је постављена у Дечјој клиници у Тиршовој у Београду када ми је било шест година, још 1988. Како у том периоду није било лека, Ненад је сваке године проводио по два-три месеца у клиници. Група од четири пацијента, међу којима је био и Ненад, добила је 2002. године лек путем програма донација ИЦАП. Ненад се налази већ 12 година у програму донације и води сасвим нормалан живот. Као што је случај и са оболелим од дијабетеса који примају инсулин. У међувремену је завршио средњу школу и основао фирму која се бави обуком возача у Јагодини. Догодине ће, планира, пред матичара.

Гошеова болест је редак и прогресиван наследни метаболички поремећај, који изазива недовољна, цитирамо лекаре, активност ензима глукоцереброзидазе. Најчешћи симптоми Гошеове болести су замор, бол у костима, анемија, појављивање модрица, увећана јетра и слезина (отечен стомак), док се код тежих облика појављују тешкоће са померањем очију, губитак координације... Код нелечених болесника може доћи до пропадања коштаног ткива, патолошких фрактура...

Данас у Србији око 40 особа има Гошеову болест, од којих се само деца, њих шесторо, лече из средстава Фонда за ретке болести Републике Србије. Четрнаесторо оболелих се лечи кроз клиничке студије, седморо из донације компаније, која једина на територији Србије има регистрован лек за Гошеову болест, док њих неколико не прима никакво лечење. У овом тренутку је угрожен наставак програма донација и потребно је ново решење финансирања терапије.

Лекови „сирочићи” су медицински производи намењени за дијагностику, превенцију или лечење ретких болести. Фармацеутске компаније их производе уз додатне подстицаје. Развој лека за Гошеову болест је, рецимо, трајао десетак година. У почетку је ензим који недостаје болесницима био изолован из плаценте новорођенчади. Да би се изоловао ензим и осигурала једногодишња терапија за једног пацијента било је потребно 40.000 плаценти, па се радило на развоју ензимске терапије технолошким путем.

– Оснивањем Фонда за ретке болести држава је преузела бригу о лечењу деце са наследним болестима метаболизма. Поставља се питање шта ће бити са 25 одраслих са Гошеовом болешћукао и осталим одраслим особама са болестима метаболизма којима и те како значи ефикасна терапија. Захваљујући хуманитарној помоћи коју су имали пре неколико година они су завршили факултете, запослили се и нису на терету државе.Ове године компанија „Џензајм” бележи 12 година континуираног рада на побољшању живота болесника. Комерцијална вредност овог програма донација у Србији премашује износ од 55 милион евра, а преко њега је лечено четрдесетак пацијената.

За највећи број ових болести још не постоји лек. Због тога је слоган Дана ретких болести 2014. „Удружимо се заједно за бољу негу”, јер квалитет живота особа са ретким болестима не зависи од тежине обољења, подршке целог друштва.

Славица Берић

-----------------------------------------

Гени – главни кривци

Питамо др Соњу Павловић како настају ретке болести, на шта она одговара да ретке болести у 80 одсто случајева имају генетску основу. Мада постоје и ретке инфективне болести, као и аутоимуне болести и ретки канцери.

Иако ретке, свака од ових болести има име, по неком научнику, лекару…

– Ретке болести су веома хетерогене. Неке су откривене веома давно. Тако се, рецимо, наследна малокрвност, откривена још у старом свету у области Медитерана, назива таласемија (од грчких реци таласа, што значи море, и анемија – малокрвност). Неке ретке болести су добиле име по органима и ткивима који су захваћени болешћу, неке по симптомима, а неке по научницима који су их открили.

-----------------------------------------

Узрок већине ретких болести засад је непознат, а терапија је доступна за свега педесетак болести. Управо зато Институт за молекуларну генетику и генетичко инжењерство Универзитета у Београду ради на развоју дијагностике и истраживању нових терапијских приступа за поједине болести и персоналних лекова.

С обзиром на то да, према објашњењу генетичара, ДНК представља наш „природни” јединствени матични број, она даје одговоре на питања – које смо болести наследили од родитеља. Анализом гена из мајчине крви, може да се предвиди болест још нерођене деце – пренатално. Србија у овој области прати корак са светом. Тако захваљујући подршци ЕУ, институт однедавно поседује најмодернији апарат за дијагностику ретких болести.

– Апарат који имамо може да прочита све гене који су икада повезани са било којом болешћу, па и са ретким, и да за неколико дана дођемо до резултата да ли и у којим генима има мутацију, а самим тим и до пренаталне дијагнозе – истиче Соња Павловић из Института за молекуларну генетику и генетичко инжењерство.

Лепа вест је да ће од 1. јануара 2015. године у Србији почети да се дијагностикују ретке болести о трошку здравственог осигурања, чија цена је око хиљаду еура. Основани су и центри за ретке болести. А однедавно РСЗО плаћа дијагностику у иностранству за ретке болести уколико за то нема могућности у земљи.

Према речима Давора Дубоке, питање дијагностике, а посебно пренаталне дијагностике, требало би посматрати као превентивну меру – што се пре открију проблеми, то ће и лечење бити ефикасније. Поред тога, држава ће имати неупоредиво јаснију слику о здрављу нације.

-----------------------------------------

По садашњем закону родитељ болесног детета има право на одсуство са посла само до дететове пете године. У случајевима каснијег настанка или прогресије болести деце која имају више од пет година, родитељи остају без посла и могућности да брину о породици.

Такође, Закон о социјалној заштити и Правилник о телесном оштећењу нису одговарајући, јер не обухватају дефиницијом инвалидитета неке од случајева који се јављају код оболелих са ретким болестима. Примера ради, особе са Булозном епидермолизом често остају инвалиди због природе болести, али их правилник не рачуна као инвалиде, јер немају оштећења мишића или костију.

Коментари0
Молимо вас да се у коментарима држите теме текста. Редакција Политике ONLINE задржава право да – уколико их процени као неумесне - скрати или не објави коментаре који садрже осврте на нечију личност и приватан живот, увреде на рачун аутора текста и/или чланова редакције „Политике“ као и било какву претњу, непристојан речник, говор мржње, расне и националне увреде или било какав незаконит садржај. Коментаре писане верзалом и линкове на друге сајтове не објављујемо. Политика ONLINE нема никакву обавезу образлагања одлука везаних за скраћивање коментара и њихово објављивање. Редакција не одговара за ставове читалаца изнесене у коментарима. Ваш коментар може садржати највише 1.000 појединачних карактера, и сматра се да сте слањем коментара потврдили сагласност са горе наведеним правилима.
This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Комeнтар успeшно додат!

Ваш комeнтар ћe бити видљив чим га администратор одобри.

Овај веб сајт користи колачиће

Сајт politika.rs користи колачиће у циљу унапређења услуга које пружа. Прикупљамо искључиво основне податке који су неопходни за прилагођавање садржаја и огласа, надзор рада сајта и апликације. Подаци о навикама и потребама корисника строго су заштићени. Даљим коришћењем сајта politika.rs подразумева се да сте сагласни са употребом колачића.