Због генетске грешке инфаркт се добија и у 20. години

Већина популације сматра да су повишене вредности лошег ЛДЛ холестерола последица грешака у исхрани. Међутим, један од 250 становника има такозвану генетску грешку, која се наслеђује,  а због које организам сам синтетише велике количине холестерола у циркулацији. Реч је о болести, која се стручно зове фамилијарна хиперхолестеролемија, а особе које је имају могу већ са 20 година да добију инфаркт срца или шлог. 

О томе се говорило на обележавању Светског дана ове болести, па су лекари апеловали да је потребно подићи свест међу људима о значају повишеног холестерола, као и о важности проверавања  његовог нивоа у крви. Пацијенти са повишеним ЛДЛ холестеролом најчешће ништа не осећају и немају никакве симптоме. Код многих пацијената се повишени холестерол открије тек када доживе инфаркт миокарда. Стога би свако требало да посети свог лекара и провери вредности ЛДЛ холестерола, јер је водећи узрок настанка атеросклеротске кардиоваскуларне болести управо висок ниво ЛДЛ холестерола.

- Ми се родимо са јако ниским вредностима ЛДЛ холестерола. Проблем настаје начином исхране, понашањем, физичком неактивношћу, гојазношћу. Међутим, одређени број пацијената, који није мали, може имати и одређену генетску грешку која доводи до повишеног холестерола. То обољење се зове фамилијарна или породична хиперхолестеролемија и уопште није ретка. Ради се о особама које су изложене јако високим вредностима холестерола и ако га не контролишу често доживљавају инфаркт миокарда у ранијем животном добу. Уколико млађе особе добију инфаркт треба посумњати управо на породичну хиперхолестеролемију. Обољење се преноси са генерације на генерацију, тај ген за холестерол се наслеђује од оца или од мајке. Тако да ако неко од родитеља има већ то обољење, шансе да ће и дете имати повишени холестерол је 50 одсто. Из тог разлога је скрининг јако важан и ако се открије да неко има породичну хиперхолестеролемију апсолутно треба да се раде даље анализе холестерола код деце, код првих сродника – објашњава проф. др Катарина Лалић, ендокринолог из Универзитетског клиничког центра Србије.

Један од најважнијих фактора ризика за настанак болести срца је повишен ниво холестерола. Већина особа, које имају повишене вредности холестерола, нема никакву терапију. Последњих година новија истраживања указала су и да још једна врста масноћа, Лп(а) значајно доприноси обољевању, а истовремено представља и генетски маркер присуства породичне хиперхолестеролемије. И холестерол и Лп(а) се могу једноставно измерити у крви, што би требало да постане саставни део годишњих контролних прегледа стновништва.

Први скрининг тест за ЛДЛ холестерол мушкарци би требало да ураде са 35, а жене са 45 година. Уколико постоје друге придружене болести или уколико у породици постоји историја особа које су рано доживеле срчани или мождани удар, овај скрининг треба урадити и раније. Након скрининга, врло је важна консултација са лекаром који ће у односу на вредности ЛДЛ холестерола, других параметра и фактора ризика одредити висину кардиоваскуларног ризика и упутити на даље адекватно лечење.

- Главно питање које се поставља је како постићи низак ниво холестерола, посебно код особа са генетским холестеролом. Код таквих особа повишен ниво холестерола се не може смањити само дијетом из простог разлога што наш организам 70 до 80 одсто дневних потреба за холестеролом ствара сам, синтетише га у јетри. Из тог разлога неко ко је вегетаријанац или веган неће умрети што нема холестерола у исхрани, јер га ми сами стварамо. Код особа које имају генетску грешку значајно је повећана синтеза холестерола, дакле они сами праве огромну количину холестерола у циркулацији. Потпуно је логично да само дијета не може да помогне, да је неопходно зауставити ту синтезу холестерола, коју врло успешно, уназад 40 година, лечимо статинима. Када статини нису довољни и када они не могу да остваре ту циљну вредност, последњих година развијена је иновативна терапију, које представљају прекретницу у лечењу холестерола. Ти лекови обезбеђују добру ефикасност, могу се давати два пута месечно, а најновије генерације тих лекова се дају једном у шест месеци у виду супкутане инјекције – истакла је проф. др Лалић. 

Слободан Богдановић, представник удружења пацијената који су преживали срчани удар „Моја друга шанса”, један је од оних пацијената код којег је настанак кардиолошких проблема био повезан са високим ЛДЛ холестеролом.

- Још пре 25 година сам сазнао да имам фамилијарну хиперхолестеролемију, коју сам наследио од оца. Међутим, нисам се одговорно понашао, нисам узимао терапију. Симптоми су ми се повремено јављали, а болови у грудима нису били јаки. Пре годину и по дана добио сам јак напад ангине пекторис, али ни тада нисам отишао одмах код лекара, одбијајући да поверујем да ми се нешто дешава. Сазнао сам тада да сам имао напад ангине пекторис. Међутим, пошто је прошло одређено време, лекари су једино могли да ми пласирају стентове. То је све трајало дуже, јер сам имао компликованији проблем. Данас се понашам сасвим другачије. Променио сам начин исхране, а терапију узимам редовно. Укључен сам и у клиничку студију Универзитетског клиничког центра Србије за један иновативни лек за лечење хиперхолестеролемије - каже Слободан.

Ниво ЛДЛ холестерола код особа које немају никакав ризик (пушење, гојазност, дијабетес, године старости...) треба да буде мањи од 3 ммол/л. Кад је умерен ризик тај ниво ЛДЛ холестерола је 2,6 ммол/л, са високим ризиком ЛДЛ треба да буде мањи од 1,8 ммол/л, а код особа са највишим ризиком треба да буде јако низак, односно мањи од 1, 4 ммол/л. У циљу бољег откривања пацијената са кардиоваскуларним ризиком, правовременог дијагностиковања и почетка лечења, наопходно је усклађивање референтних вредности липидних параметара на лабораторијским извештајима са кардиоваскуларним ризиком и вредностима из актуелних водича, као и униформисање саопштавања лабораторијских резулатата који се односе на липидни статус.