Retku bolest glikogenozu ima 50 pacijenata

Udruženje pacijenata obolelih od glikogenoze „GSD Srbija” uputilo je apel nadležnim institucijama da se pacijentima obolelim od glikogenoze, retke metaboličke bolesti za koju nema leka, omogući relativno dostupna terapija preparatom koji se koristi u zemljama u okruženju i u Evropi. Reč je o modifikovanom kukuruznom skrobu, sa kojim se može obezbediti kontrola nivoa šećera od osam časova, tako da pacijent može u kućnim uslovima da spreči rizike od hipoglikemije i ostalih komplikacija, kao i da prespava celu noć bez uzimanja obroka.

Zbog nedostatka jednog enzima u jetri, obolelima se mora obezbediti kontinuirani izvor glukoze, jer su u stalnom riziku od hipoglikemije, koja se može završiti fatalno. Inače, bolest se može držati pod kontrolom izuzetno specifičnim režimom ishrane na svaka četiri sata. Zato su stabilne vrednosti glukoze u krvi i njihovo kontinuirano praćenje ključ za metaboličku kontrolu pacijenta i njegovo celokupno zdravstveno stanje.

U Srbiji od glikogenoze boluje oko 50 pacijenata različitog uzrasta.

Kako ističe Jelena Antić, iz Udruženja „GSD Srbija”, u trenutku kada roditelji shvate da dete ima glikogenozu ulaze u jedan začarani krug koji se dešava i danju i noću.

– Problem je što noću obolela deca ulaze u opasne hipoglikemije, koje mogu da se završe smrtnim ishodom ukoliko se ne probude u toku noći i ne unesu predviđene obroke. Glukozid je dodatak ishrani, modifikovani kukuruzni skrob koji pacijentima može obezbediti da održavaju potreban nivo šećera u periodu od osam časova. Tako bismo imali privilegiju da prespavamo noć bez bojazni da li će deca dočekati jutro. Ja već tri i po godine nemam redovan san, jer dete moram da hranim na gram i minut – kaže Antićeva.

Prema rečima prof. dr Maje Đorđević Milošević, načelnice Odeljenja za lečenje bolesti metabolizma na Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić”, dijeta je jedini način lečenja, a jedan broj dece sa ovom bolešću ima niska bela krvna zrnca, zbog čega su skloni infekcijama.

– Nedavno je otkriven jedan lek koji se koristi u potpuno druge svrhe, koji značajno pomaže tu funkciju – ređe su infekcije. Roditelji obolele dece ga sami kupuju jer sistem ne prepoznaje ovaj lek koji se inače koristi u svrhe lečenja šećernih bolesti – dodala je dr Đorđević Milošević.

Dugoročno, bez adekvatne kontrole, kod obolelih se javljaju uvećana jetra i bubrezi sa poremećajem funkcija, hronična metabolička acidoza, uvećani trigliceridi, mokraćna kiselina u krvi i niži rast.