Od Dišenove mišićne distrofije uglavnom boluju dečaci

Ja sam Filipova, Dušanova i Minina mama.

Često me pitaju kako se tako dobro nosimo sa dijagnozom svoga deteta. Nisam baš sigurna koliko se sa svime dobro nosimo kao porodica, ali znam i sigurna sam i posle toliko godina da smo odabrali pravi put.

Pre skoro deset godina, u trenutku saznavanja da nam dete boluje od teške i neizlečive bolesti – Dišenove mišićne distrofije – život se srušio. Imali smo izbor da ostanemo pod tim ruševinama ili da na njima gradimo nove kule. Bila su dva puta ispred nas, put tuge, očajanja i traženja krivice u okolini i put borbe i nade.

Ovaj drugi put počeo je udruživanjem roditelja koji su, kao i mi, odlučili da pokušaju da urade nešto, da ne čekaju da neko drugi nešto reši, da se bore za terapije, za bolji i lakši život svoje dece.

Dišenova mišićna distrofija je bolest koju ne želite ni najgorem neprijatelju. Liči na onu staru kletvu: „Dabogda imao pa nemao.” Dečaci se rode naizgled zdravi i sve manje-više bude normalno do perioda od treće do pete godine. Tada se simptomi ispoljavaju i obično postavlja dijagnoza. Obolevaju uglavnom dečaci. Uzrok bolesti je mutacija na genu za protein distrofin. Može biti nasledno od majki, ili potpuno novonastalo u porodici.

Simptomi su težak i gegav hod, hod na prstima, teško ili skoro nemoguće penjanje uz stepenice, česti padovi, lako zamaranje, uvećani listovi. Ovo je bolest koja svaki dan oduzima po neki pokret zbog progresivne slabosti mišića, bolest koja vodi ka trajnom invaliditetu i, nažalost, preranom prekidu života u drugoj, trećoj deceniji. Lek koji bi sprečio ili izbrisao bolest ne postoji.

Te 2016. godine kada smo saznali od čega naše dete boluje nije postojala nijedna klinička studija za neki lek za Dišenovu mišićnu distrofiju u Srbiji. Tada kreće i priča Udruženja „Dišenova mišićna distrofija Srbija” – DMD Srbija, u kojem smo od samog osnivanja aktivni i vredni članovi. Glavni cilj bio je dovođenje kliničkih studija u Srbiju. Taj put nije bio lak, ali je bio plodonosan. Do danas više od pet studija je bilo ili još uvek traje. Moj sin Filip je jedan od dečaka koji je uključen u studiju za lek givinostat, koji je prošle godine odobren u SAD, a ove godine i u Evropi. Ovaj lek usporava progresiju bolesti i donosi duži period hoda, očuvanje snage ruku, srca i pluća. Našem Filipu je zasigurno pomogao. Filip sa skoro 14 godina još uvek hoda i dosta dobro se oseća i izgleda u odnosu na početne prognoze. Nama je ovaj lek kupio neko vreme, dao nam i još uvek daje šansu za lakši život. Duvyzat je prvi lek do sada koji mogu da primaju svi dečaci, nezavisno od tipa mutacije na genu za protein distrofin. Odobren je za uzrast od šeste godine, pa naviše. Mnoge porodice ga željno iščekuju. Gledajući nas i ostale koji su imali šansu da lek dobiju kroz studiju, postoji nada. Ostaje strepnja da li će nadležne institucije što hitnije odobriti ovaj lek i kod nas, da dečaci počnu sa primenom što pre. Kod ovog oboljenja mi kažemo: „Nama lek ne treba danas, bio je neophodan još juče.” Toliko je bitno vreme, zato što progresija ne čeka.

Sve studije, pa i ova, ne bi bile moguće da mi kao pacijenti i udruženje nismo imali najbolje lekare uz nas. Od samog početka naš sin se leči u Klinici za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu u Beogradu, gde mu je i postavljena dijagnoza. Klinika je druga kuća svima nama. Ona je regionalni centar za retke bolesti, u šta spada i DMD i od nedavno i akreditovani „Dišen centar” od strane Svetske Dišen organizacije (World Duchenne Organization). Zajedničkim radom klinike i našeg udruženja uspeli smo da upišemo našu zemlju na mapi dešavanja vezanih za Dišen mišićnu distrofiju.

U susret Danu Dišenove mišićne distrofije, koji se obeležava 7. septembra, kao i prethodnih, tako i ove godine radimo na organizaciji konferencije koja će podsetiti javnost da smo tu, da nam je neophodna terapija i veće razumevanje okoline – da terapije i inkluzija budu nešto o čemu ne moramo da maštamo.

Priredila Danijela Davidov Kesar