Мутација гена штити од срчаних обољења

Бо­га­ти ар­се­на­лом ле­ко­ва ко­ји сма­њу­ју хо­ле­сте­рол и оба­ра­ју крв­ни при­ти­сак, но­ви на­чи­ни ле­че­ња „за­бо­шће по­след­њи ек­сер у мр­твач­ки сан­дук ср­ча­них обо­ље­ња”, пред­ви­ђа др Џон Кеј­сте­лин, про­фе­сор ва­ску­лар­не ме­ди­ци­не на Уни­вер­зи­те­ту у Ам­стер­да­му.

Ис­тра­жи­ва­ње му­та­ци­је ге­на ко­ја мо­же да по­мог­не у оба­ра­њу три­гли­це­ри­да, али и хо­ле­сте­ро­ла, спро­во­ди се већ де­це­ни­ја­ма, а у Аме­ри­ци је по­че­ло слу­ча­јем Ане Фај­рер, ко­ја је пре 23 го­ди­не, не слу­те­ћи да у ње­ном ге­нет­ском си­сте­му мо­жда ни­је све ка­ко тре­ба, оти­шла на си­сте­мат­ски пре­глед ко­ји је ор­га­ни­зо­вао њен по­сло­да­вац. За­вр­ну­ла је ру­кав и до­пу­сти­ла тех­ни­ча­ру да узме узо­рак ње­не кр­ви ка­ко би из­ме­рио ни­во хо­ле­сте­ро­ла. Ка­сни­је ју је по­звао ком­па­ниј­ски док­тор и упо­зо­рио да је ни­во три­гли­це­ри­да у ње­ној кр­ви из­у­зет­но ни­зак. Исто је ва­жи­ло за до­бар и лош хо­ле­сте­рол. Ре­зул­та­ти су би­ли то­ли­ко нео­бич­ни да јој је пред­ло­жио да по­се­ти спе­ци­ја­ли­сту.

Та­ко је сти­гла до др Гу­ста­ва Шон­фил­да са Уни­вер­зи­те­та Ва­шинг­тон у Сент Лу­и­су. Он јој је пред­ло­жио да уче­ству­је у ис­тра­жи­ва­њу, као и дру­ги чла­но­ви ње­не по­ро­ди­це. По­ка­за­ло се да још не­ки чла­но­ви ње­не фа­ми­ли­је има­ју из­у­зет­но ни­зак ни­во три­гли­це­ри­да, док су дру­ги има­ли уоби­ча­јен. Др Шон­филд је го­ди­на­ма по­ку­ша­вао да от­кри­је ген ко­ји ути­че на три­гли­це­ри­де, али у то­ме ни­је ус­пео. Пре осам го­ди­на по­слао је па­ци­јент­ки­њу код кар­ди­о­ло­га у Ма­са­чу­сетс Џе­не­рал бол­ни­цу, ко­ји је от­крио да Ана има му­та­ци­ју на обе ко­пи­је ге­на АНГПТЛ3 ко­ји ути­чу на ме­та­бо­ли­зам три­гли­це­ри­да. У да­љем ис­пи­ти­ва­њу по­ка­за­ло се да још три од де­вет ње­них ро­ђа­ка има­ју исту ано­ма­ли­ју, ко­пи­ју ге­на ко­ја не функ­ци­о­ни­ше и та­ко­ђе има­ју из­у­зет­но ни­ске три­гли­це­ри­де. Још три ро­ђа­ка има­ли су јед­ну му­та­ци­ју ге­на и ни­зак ни­во три­гли­це­ри­да. 

– Пи­та­ње је би­ло да ли овај не­до­ста­так, му­та­ци­ја на ге­ну, сма­њу­је ри­зик од ко­ро­нар­не бо­ле­сти? – ка­же др Да­ни­јел Реј­дер са Уни­вер­зи­те­та Пен­сил­ва­ни­ја, аутор три не­дав­но об­ја­вље­не сту­ди­је. Од­го­вор струч­ња­ка је да су љу­ди по­пут Ане и ње­них ро­ђа­ка, нај­бла­же ре­че­но, за­шти­ће­ни. Не­дав­но су Ани и ње­ним ро­ђа­ци­ма сни­ма­не ко­ро­нар­не ар­те­ри­је и по­ка­за­ло се да на њи­ма не­ма ма­сних на­сла­га, об­ја­ви­ли су струч­ња­ци у Жур­на­лу аме­рич­ког ко­ле­џа за кар­ди­о­ло­ги­ју. 

Ис­тра­жи­ва­ња су за­тим про­ши­ре­на, а у њи­ма су уче­ство­ва­ли и дру­ги па­ци­јен­ти са му­та­ци­јом ге­на. С об­зи­ром на то да је му­та­ци­ја ко­ју има Ана из­у­зет­но рет­ка, ис­пи­та­ни­ци су тра­же­ни на свим кон­ти­нен­ти­ма. То­ком ис­тра­жи­ва­ња ана­ли­зи­ра­ни су и па­ци­јен­ти ко­ји су има­ли јед­ну му­та­ци­ју на ге­ну по­ве­за­ном са про­дук­ци­јом три­гли­це­ри­да, на­зва­ном АпоЦ3. Они су та­ко­ђе има­ли ни­жи ни­во три­гли­це­ри­да у кр­ви. У Па­ки­ста­ну је про­на­ђе­но ви­ше од сто љу­ди ко­ји су има­ли му­та­ци­ју на оба АпоЦ3 ге­на. Они су би­ли здра­ви и има­ли су ни­зак ни­во три­гли­це­ри­да, ука­за­ла су ис­тра­жи­ва­ња не­дав­но об­ја­вље­на у ча­со­пи­су „Неј­чер”. 

Ипак, не тре­ба за­бо­ра­ви­ти да су екс­пе­ри­мен­тал­ни ле­ко­ви ко­ји оба­ра­ју ни­во три­гли­це­ри­да у ра­ној фа­зи ис­пи­ти­ва­ња, док су ис­тра­жи­ва­ња на љу­ди­ма тек не­дав­но по­че­ла.