Mutacija gena štiti od srčanih oboljenja

Bo­ga­ti ar­se­na­lom le­ko­va ko­ji sma­nju­ju ho­le­ste­rol i oba­ra­ju krv­ni pri­ti­sak, no­vi na­či­ni le­če­nja „za­bo­šće po­sled­nji ek­ser u mr­tvač­ki san­duk sr­ča­nih obo­lje­nja”, pred­vi­đa dr Džon Kej­ste­lin, pro­fe­sor va­sku­lar­ne me­di­ci­ne na Uni­ver­zi­te­tu u Am­ster­da­mu.

Is­tra­ži­va­nje mu­ta­ci­je ge­na ko­ja mo­že da po­mog­ne u oba­ra­nju tri­gli­ce­ri­da, ali i ho­le­ste­ro­la, spro­vo­di se već de­ce­ni­ja­ma, a u Ame­ri­ci je po­če­lo slu­ča­jem Ane Faj­rer, ko­ja je pre 23 go­di­ne, ne slu­te­ći da u nje­nom ge­net­skom si­ste­mu mo­žda ni­je sve ka­ko tre­ba, oti­šla na si­ste­mat­ski pre­gled ko­ji je or­ga­ni­zo­vao njen po­slo­da­vac. Za­vr­nu­la je ru­kav i do­pu­sti­la teh­ni­ča­ru da uzme uzo­rak nje­ne kr­vi ka­ko bi iz­me­rio ni­vo ho­le­ste­ro­la. Ka­sni­je ju je po­zvao kom­pa­nij­ski dok­tor i upo­zo­rio da je ni­vo tri­gli­ce­ri­da u nje­noj kr­vi iz­u­zet­no ni­zak. Isto je va­ži­lo za do­bar i loš ho­le­ste­rol. Re­zul­ta­ti su bi­li to­li­ko neo­bič­ni da joj je pred­lo­žio da po­se­ti spe­ci­ja­li­stu.

Ta­ko je sti­gla do dr Gu­sta­va Šon­fil­da sa Uni­ver­zi­te­ta Va­šing­ton u Sent Lu­i­su. On joj je pred­lo­žio da uče­stvu­je u is­tra­ži­va­nju, kao i dru­gi čla­no­vi nje­ne po­ro­di­ce. Po­ka­za­lo se da još ne­ki čla­no­vi nje­ne fa­mi­li­je ima­ju iz­u­zet­no ni­zak ni­vo tri­gli­ce­ri­da, dok su dru­gi ima­li uobi­ča­jen. Dr Šon­fild je go­di­na­ma po­ku­ša­vao da ot­kri­je gen ko­ji uti­če na tri­gli­ce­ri­de, ali u to­me ni­je us­peo. Pre osam go­di­na po­slao je pa­ci­jent­ki­nju kod kar­di­o­lo­ga u Ma­sa­ču­sets Dže­ne­ral bol­ni­cu, ko­ji je ot­krio da Ana ima mu­ta­ci­ju na obe ko­pi­je ge­na ANGPTL3 ko­ji uti­ču na me­ta­bo­li­zam tri­gli­ce­ri­da. U da­ljem is­pi­ti­va­nju po­ka­za­lo se da još tri od de­vet nje­nih ro­đa­ka ima­ju istu ano­ma­li­ju, ko­pi­ju ge­na ko­ja ne funk­ci­o­ni­še i ta­ko­đe ima­ju iz­u­zet­no ni­ske tri­gli­ce­ri­de. Još tri ro­đa­ka ima­li su jed­nu mu­ta­ci­ju ge­na i ni­zak ni­vo tri­gli­ce­ri­da. 

– Pi­ta­nje je bi­lo da li ovaj ne­do­sta­tak, mu­ta­ci­ja na ge­nu, sma­nju­je ri­zik od ko­ro­nar­ne bo­le­sti? – ka­že dr Da­ni­jel Rej­der sa Uni­ver­zi­te­ta Pen­sil­va­ni­ja, autor tri ne­dav­no ob­ja­vlje­ne stu­di­je. Od­go­vor struč­nja­ka je da su lju­di po­put Ane i nje­nih ro­đa­ka, naj­bla­že re­če­no, za­šti­će­ni. Ne­dav­no su Ani i nje­nim ro­đa­ci­ma sni­ma­ne ko­ro­nar­ne ar­te­ri­je i po­ka­za­lo se da na nji­ma ne­ma ma­snih na­sla­ga, ob­ja­vi­li su struč­nja­ci u Žur­na­lu ame­rič­kog ko­le­dža za kar­di­o­lo­gi­ju. 

Is­tra­ži­va­nja su za­tim pro­ši­re­na, a u nji­ma su uče­stvo­va­li i dru­gi pa­ci­jen­ti sa mu­ta­ci­jom ge­na. S ob­zi­rom na to da je mu­ta­ci­ja ko­ju ima Ana iz­u­zet­no ret­ka, is­pi­ta­ni­ci su tra­že­ni na svim kon­ti­nen­ti­ma. To­kom is­tra­ži­va­nja ana­li­zi­ra­ni su i pa­ci­jen­ti ko­ji su ima­li jed­nu mu­ta­ci­ju na ge­nu po­ve­za­nom sa pro­duk­ci­jom tri­gli­ce­ri­da, na­zva­nom ApoC3. Oni su ta­ko­đe ima­li ni­ži ni­vo tri­gli­ce­ri­da u kr­vi. U Pa­ki­sta­nu je pro­na­đe­no vi­še od sto lju­di ko­ji su ima­li mu­ta­ci­ju na oba ApoC3 ge­na. Oni su bi­li zdra­vi i ima­li su ni­zak ni­vo tri­gli­ce­ri­da, uka­za­la su is­tra­ži­va­nja ne­dav­no ob­ja­vlje­na u ča­so­pi­su „Nej­čer”. 

Ipak, ne tre­ba za­bo­ra­vi­ti da su eks­pe­ri­men­tal­ni le­ko­vi ko­ji oba­ra­ju ni­vo tri­gli­ce­ri­da u ra­noj fa­zi is­pi­ti­va­nja, dok su is­tra­ži­va­nja na lju­di­ma tek ne­dav­no po­če­la.