Дешифрован „загонетни” хромозом код мушкараца

Научници су потпуно дешифровали загонетни хромозом који је присутан код мушкараца, што би могло да помогне у истраживању њихове неплодности. Ово је важан корак напред у разумевању људског генома, јавља Ројтерс. Истраживачи су открили прву комплетну секвенцу људског и хромозома, који је један од два хромозома и обично се преноси са мушког родитеља на мушко потомство. Гени oвог хромозома помаже у управљању кључним репродуктивним функцијама, укључујући производњу сперме и чак су укључени у ризик за добијање рака.

„За ово бих захвалио новим технологијама секвенцирања и рачунарским методама”, рекао је Аранг Рије, научник у америчком Националном институту за истраживање људског генома и водећи аутор студије.

Он је додао, како преноси Танјуг, да научници сада први пут имају приступ комплетном приказу кода ипсилон хромозома.

„Открили смо више од 50 одсто дужине хромозома која је раније недостајала на нашим мапама генома”, навео је Рије.

Истраживање је открило карактеристике медицинских релевантних региона ипсилон хромозома, укључујући део ДНК који садржи неколико гена укључених у производњу сперме. Ново и потпуно разумевање гена хромозома има практичну примену у вези са истраживањима о неплодности, наводе истраживачи.

Како за „Политику” истиче др Милан Миленковић, из Лабораторије за регенеративну медицину и трансплантацију Универзитета у Гетеборгу, који се бави и сегментом лечења неплодности и вантелесном оплодњом, гени који се налазе на ипсилон хромозому су од значаја за фертилитет код мушкараца и одговорни за развој и сазревање сперматозоида то јест сперматогенезу.

– Тај део хромозома се назива азооспермиа фактор регион (АЗФ) и недостатак делова тог региона доводи до смањене концентрације и покретљивости сперматозоида или до потпуног одсуства сперматозоида у ејакулату. Код 13 од 370 мушкараца са јако смањеним бројем или потпуним недостатком сперматозоида идентификована је делеција-недостатак гена са АЗФ региона. Чак 14 протеина „кодира” те гене. Испитивање ипсилон хромозома код мушкараца са такозваном олигостаеноспермиом и аззоспермиом је стандардни део испитивања инфертилитета и има клинички прогностички значај да ли се сперматозоиди могу наћи биопсијом или узиманем узорка ткива тестиса методом микро ТЕСЕ под контролом операционог микроскопа. Новија истраживања су показала да одређене промене на ипсилон хромозому код мушкараца са нормалним спермогамом могу бити одговорне за инфертилитет. Ти тестови још увек нису ушли у рутинску клиничку праксу – наводи др Миленковић.

Наш саговорник објашњава да је ипсилон хромозом одговоран за диференцијацију пола код хумане популације. Присуство или недостатак овог хромозома одређује секундарне сексуалне карактеристике преко такозваног СРY гена. Промене у овом гену могу довести до испољавања женских карактеристика код мушких особа са нормалним кариотипом, поремећаја диференцијације пола и развоја некох ретких тумора јајника и тестиса.

– Губитак ипсилон хромозома у соматским ћелијама током процеса старења се развојем генетике и молекуларне биологије повезује са развојем малигних болести као што су мијелодна леукемија и неке врсте аденокарцинома. Такође промене у испољавању функције гена ипсилон хромозома се доводе у везу са Алцхајмеровом болешћу – додаје др Миленковић.