Džinovi u Irskoj žive

Zemlja džinova. Zvuči nestvarno, kao bajka, ali u regiji Mid-Ulster u Severnoj Irskoj zaista žive ljudi koji zbog retke genetičke mutacije rastu abnormalno visoko. Jedan u 150 ljudi „nosi” mutaciju unutar gena AIP. Zbog nje se javlja tumor na hipofizi, koja zatim prekomerno luči hormon rasta i izaziva gigantizam.

„Regija, najverovatnije, ima najveću koncentraciju džinova na svetu”, izjavila je profesor endokrinologije Medicinskog fakulteta Univerziteta u Londonu Marta Karbonits, koja je još 2011. godine otkrila povezanost gigantizma i mutacije kod stanovništva Severne Irske.

Simptomi, kako je objasnila, variraju, jer zavisi od toga kada se bolest javi. Kod mladih se najčešće javlja između desete i dvadesete godine. Kod dece, zbog brzog rasta, može da se javi bol u zglobovima, glavobolja, problem sa vidom, dijabetes tip 2, facijalna iskrivljenost, porast šaka i stopala.

Kod odraslih, ako se simptomi jave kasno, ne dolazi do povećanog rasta, jer su kosti već srasle. Može, naprotiv, da dođe do skupljanja zbog krivine u kičmi. Simptomi mogu da budu i slabost u mišićima, hipertenzija i otežan san.

„Ljudi sa ovim poremećajem samo izgledaju snažno i jako, ali ih, u stvari, prekomerno lučenje hormona rasta čini veoma ranjivim i na duge staze može da dovede do smrti”, istakao je profesor endokrinologije Medicinskog fakulteta Univerziteta u Kaliforniji Entoni Hini.

On je dodao da je lečenje moguće i uključuje hirurgiju, radioterapiju i uzimanje medikamenata, ali da koliko će ono biti efektivno zavisi od toga koliko je bolest uznapredovala:

„Do trenutka kada doktori stupe na scenu, pacijentu se, nažalost, tumor toliko uveća da je njegovo i potpuno kontrolisanje hormona rasta jako teško postići. I u najboljim kliničkim centrima u svetu ta efektnost iznosi 50 odsto.”

Karbonits i Hini su, ipak, optimisti i veruju da će jednog dana gigantizam biti deo bajki, a ne stvarnosti.