Nova genska terapija za lečenje hemofilije

Američka Uprava za hranu i lekove ove nedelje odobrila je novi način lečenja teške hemofilije A, retkog i ponekad fatalnog poremećaja krvi uz pomoć genske terapije. Novi lek „roktavian” (Roctavian), kako se navodi u listu „Vašington post”, mogao bi da osobe s dijagnozom ove teške bolesti poštedi doživotne terapije injekcijama. Naime, za sprečavanje pogoršanja i držanje bolesti pod kontrolom novom terapijom biće dovoljna jedna infuzija lekom, kojim se zapravo ubacuje gen koji nedostaje osobama s hemofilijom. Upotreba ove tehnologije je za sada retka, a razlog je i to što je genska terapija među najskupljim lekovima na svetu. „Roktavian” će, navodi Rojters, koštati 2,9 miliona dolara za jednu infuziju, a podseća i da je i „hemgeniks”, lek koji leči drugi oblik hemofilije, vrlo skup: košta 3,5 miliona.

Ipak, naučnici predviđaju da će upravo ova tehnologija biti ključni deo medicine 21. veka.

Genska terapija u suštini koristi lipide ili druge materije u organizmu kao sredstvo transporta da se zdravi geni ubace tamo gde nedostaju. Ljudi s hemofilijom A imaju mutaciju gena, koja sprečava da se njihova krv pravilno zgrušava, što dovodi do iznenadnog nekontrolisanog krvarenja.

Za osobe s ovom dijagnozom obavljanje nekih osnovnih životnih aktivnosti ili bavljenje sportom može da bude potencijalno opasno po život. Radi se o urođenoj i neizlečivoj bolesti, čije posledice mogu dovesti do invaliditeta ili čak smrtnog ishoda, zato je pažnja usmerena na prevenciju i sprečavanje posledica, a pre svega na očuvanje mišićno-koštanog sistema. Bolest se prenosi s majke na mušku decu i predstavlja poremećaj zgrušavanja krvi. Pacijenti s hemofilijom imaju nedostatak jednog od faktora zgrušavanja krvi. Usled ovog nedostatka oni krvare neuporedivo duže od osoba koje nemaju ovaj nedostatak. Krvarenja se javljaju u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima. Ukoliko se na samom početku krvarenja ne primeni odgovarajući lek, dolazi do ozbiljnih oštećenja zglobova.

U Srbiji od ove bolesti boluje oko 900 osoba, od toga oko 170 dece. Uz primenu odgovarajuće terapije, ove osobe mogu da vode normalan život, školuju se, rade. Osobama s hemofilijom u Srbiji, a pre svega deci, omogućena je primena inovativne terapije koja za cilj ima da poboljša kvalitet života, spreči pojavu krvarenja i omogući funkcionisanje tokom svakodnevnih aktivnosti. Veoma je važno pravovremeno postavljanje dijagnoze, kada ne postoji porodična anamneza bolesti. Očuvanje mišićno-skeletnog sistema tokom života osobe s hemofilijom je glavni cilj.

Američka uprava za lekove je inače prvi put odobrila gensku terapiju 2017. i „kimrija” je bila lek za jedan oblik leukemije. Od tada je u SAD odobreno više od 30 tretmana zasnovanih na ćelijama i genima. Genska terapija je tako skupa jer privatne farmaceutske kompanije ulažu stotine miliona dolara za procese istraživanja i odobravanja. Reč je o proizvodima koje će moći da prodaju relativno malom broju kupaca i zato su preskupi za pacijente kojima bi mogli da pomognu, rekao je Fjodor Urnov, profesor genetike na Univerzitetu Kalifornije Berkli. On ipak veruje da proizvodnja ovih preprata može da bude jeftinija i da je važno da se u to uključe akademski neprofitni putevi. Strašan je osećaj kada se od roditelja obolelih dobije mejl koji očajnički žele da njihovo dete bude lečeno novim lekom, ali to sebi ne mogu da priušte. Profit je na kraju iznad svake humanosti.