Mrlje boje bele kafe na koži – znak neurofibromatoze

Neurofibromatoza tipa 1, odnosno NF1, jedna je od najčešćih genetičkih bolesti i procenjuje se da se javlja kod približno jednog deteta na 2.500 do 3.000 rođenih, podjednako kod oba pola i u svim etničkim grupama. To je oboljenje koje može da zahvati više organskih sistema – pre svega kožu, nervni sistem, oči, kosti i krvne sudove. Nastaje zbog promene u NF1 genu, ali se bolest ne ispoljava isto kod svih pacijenata. Kod nekih osoba klinička slika je blaga i najčešće se vidi kroz promene na koži, dok se kod drugih mogu javiti ozbiljnije komplikacije: tumori perifernih nerava, tumori centralnog nervnog sistema, smetnje vida, koštane deformacije, povišen krvni pritisak ili teškoće u učenju i ponašanju.

Kako ističe dr Ivan Bogdanović, neurohirurg, NF1 nije samo „bolest kože”, iako se često najpre prepoznaje upravo po kožnim promenama. Reč je o kompleksnom oboljenju koje zahteva dugoročno praćenje.

– Simptomi su veoma različiti i često zavise od uzrasta. Najraniji i najčešći znak su svetlosmeđe mrlje po koži, poznate kao mrlje boje bele kafe, odnosno „café-au-lait” makule. One se mogu javiti već u najranijem detinjstvu. Kasnije se mogu pojaviti pege u pazušnim i preponskim regijama, kao i kožni ili potkožni neurofibromi. Neurofibromi su dobroćudni tumori perifernih nerava. Mogu biti na koži, potkožno ili dublje u telu, a njihov broj i veličina razlikuju se od pacijenta do pacijenta. Posebnu pažnju zahtevaju takozvani pleksiformni neurofibromi. Za razliku od uobičajenih neurofibroma, oni često zahvataju više nerava i okolna tkiva, mogu biti prisutni od rođenja ili ranog detinjstva i rasti zajedno sa detetom. Ponekad izazivaju bol, deformitet, funkcionalne smetnje ili pritisak na okolne strukture. Kod manjeg broja pacijenata mogu preći u zloćudnu formu, zbog čega svaku promenu u njihovom rastu, bolnosti ili tvrdoći treba ozbiljno shvatiti – ističe dr Bogdanović i dodaje da je kod dece posebno važno pratiti vid, jer se u slučaju pojave NF1 mogu javiti tumori optičkog puta, odnosno optički gliomi. Mogu se pojaviti i glavobolje, epileptički napadi, neurološke smetnje, skolioza, deformiteti kostiju, povišen krvni pritisak, kao i teškoće u učenju, pažnji, govoru i ponašanju. Kod adolescenata i odraslih značajan problem mogu biti bol, psihološko opterećenje, smanjeno samopouzdanje i anksioznost.

– Dijagnoza se najčešće postavlja klinički, na osnovu više dijagnostičkih kriterijuma. Lekar posumnja na NF1 kada postoje karakteristične promene: više mrlja boje bele kafe, pege u pazušnim ili preponskim regijama, neurofibromi, pleksiformni neurofibrom, promene na oku, optički gliom, karakteristične koštane promene ili podatak da jedan od roditelja ima NF1. Kod male dece dijagnoza može biti zahtevnija, jer se svi znaci bolesti ne pojavljuju odmah. Zato je važno da dete kod koga postoji sumnja na NF1 ostane pod praćenjem, čak i ako u tom trenutku ne ispunjava sve dijagnostičke kriterijume. Genetičko testiranje ima značajnu ulogu, naročito kod male dece, u nejasnim slučajevima, kada postoje atipične ili ograničene promene, kao i u porodicama koje planiraju potomstvo. Dijagnoza se ne svodi samo na jedan pregled. Potrebno je sagledati dete ili odraslog pacijenta u celini, jer NF1 može zahvatiti različite organe i sisteme – navodi naš sagovornik.

Ne postoji jedan lek koji može u potpunosti da izleči neurofibromatozu tipa 1. Lečenje je usmereno na konkretne manifestacije bolesti, kao i na sprečavanje i rano otkrivanje komplikacija. Zbog toga su najvažniji redovno i organizovano praćenje i pravovremena reakcija kada se pojave nove tegobe.

– Kožne i potkožne promene se prate, a ukoliko izazivaju bol, funkcionalne smetnje, estetski ili psihološki problem, može se razmatrati hirurško lečenje. Pleksiformni neurofibromi zahtevaju posebnu pažnju, naročito ako brzo rastu, bole, menjaju tvrdoću ili dovode do neuroloških i funkcionalnih smetnji. U određenim slučajevima danas postoji i savremena ciljana terapija, ali se odluka o njenoj primeni donosi individualno, u centrima koji imaju iskustva u lečenju ovih pacijenata. Kod dece su veoma važni redovni oftalmološki pregledi zbog rizika od optičkog glioma. Ako postoje teškoće u učenju, govoru, pažnji ili ponašanju, potrebno je obezbediti odgovarajuću razvojnu, psihološku i školsku podršku. Povišen krvni pritisak, koštane promene, bol, tumori centralnog ili perifernog nervnog sistema i druge komplikacije leče se prema kliničkoj slici – objasnio je dr Bogdanović.

Ako se bolest ne prepozna i ne prati na vreme, mogu da se „propuste” komplikacije koje je moguće ranije otkriti i bolje lečiti. Kod dece, na primer, neprepoznat optički gliom može dovesti do oštećenja vida. Brzo rastući ili bolni neurofibrom zahteva hitnu procenu, jer može ukazivati na ozbiljniju promenu. Posebno je važno praćenje pleksiformnih neurofibroma, jer ovi tumori mogu preći u maligni tumor periferne nervne ovojnice. Neophodno je redovno pratiti i krvni pritisak, kako se ne bi propustile vaskularne ili endokrinološke komplikacije.

– Takođe je značajno pravovremeno prepoznati teškoće u učenju, pažnji ili ponašanju, jer one mogu uticati na školovanje i socijalni razvoj deteta. Kod žena sa NF1 važan je odgovarajući skrining dojki u odraslom dobu, jer je rizik za karcinom dojke povećan, naročito između 30. i 50. godine života. Zato NF1 ne treba posmatrati kao stanje koje se jednom dijagnostikuje i zatim zaboravi, već kao oboljenje koje zahteva praćenje kroz detinjstvo, adolescenciju i odraslo doba. Bolest može biti nasledna, ali može nastati i kao nova genetska promena u porodici u kojoj ranije nije bilo obolelih. Kada osoba ima NF1, rizik da bolest prenese na dete u svakoj trudnoći iznosi 50 odsto. Zbog toga je genetičko savetovanje veoma važno za pacijente koji planiraju potomstvo – kaže dr Bogdanović.

Formiranje udruženja za neurofibromatozu Srbije veoma je značajno, jer pacijenti sa retkim bolestima i njihove porodice često dugo tragaju za informacijama, podrškom i jasnim putem kroz zdravstveni sistem.