Бебе старијих трудница све чешће са генетском „грешком”

Експеримент у којем учествују мајка природа ижена која хоће да постане мама тек када заврши студије и запосли се,а онда крене у потрагу за идеалним партнером, може проблематично да се заврши. Статистика сведочи да је једна од 300 жена старијих од 35 година и једна од 70 жена старијих од 40 година под ризиком да носи дете са генетским поремећајем, а то је уједно и најстрашнији доказ да природа не прашта „глувоћу” према звоњави биолошког часовника. О томе сведочи и статистика Одсека за медицинску генетику Института за ментално здравље, која говори да од 55 трудница које се месечно тестирају – две до три будуће мајке носе дете са хромозомским поремећајем.

– Не постоје рупе у законима биологије – када жена загази у четврту деценију живота расте вероватноћа да носи дете са хромозомским поремећајем. Нажалост, у нашу установу долази све више четрдесетогодишњакиња које траже одговор на питање да ли је све у реду са њиховом бебом. Иако закон обавезује сваког гинеколога да жену која затрудни са навршених 35 година упозори да би требало да обави амниоцентезу, приликом реализације ове препоруке настају велики проблеми. Наиме, месечни лимит нашег Одсека за медицинску генетику је 55 трудница месечно, а тај број је кап у мору, јер жене рађају све касније. С обзиром на то да рађање након 35. године носи ризик, многе жене „резервишу” ову врсту теста већ у петој или шестој недељи трудноће – објашњава др Снежана Никшић, неуропсихијатар и шеф Одсека за медицинску генетику.

Додатни проблем са овом дијагностичком методом, узимање узорка плодове воде у циљу дијагностиковања хромозомских поремећаја, јесте у томе што може да се уради у ограниченом периоду – од 16. до 20. недеље трудноће, па будуће маме које не уђу на месечну листу Института за ментално здравље и Института за мајку и дете у Београду или Новом Саду (остале здравствене установе не раде често пренаталну дијагностику), размишљају о могућности да амниоцентезу ураде у некој приватној ординацији. Иако је свака трудница која прво, друго и треће дете рађа после 35. године „кандидат” за узимање и испитивање узорка плодове воде, одлука о томе да ли ће да уради амниоцентезу искључиво је на жени – она може да настави или да прекине трудноћу ако добије информацију да носи бебу са хромозомским поремећајем, а може и да тражи поновно тестирање. Искуство запослених у Одсеку за медицинску генетику говори да девет од десет жена које сазнају да носе дете са хромозомским поремећајем одлучује да прекине трудноћу – остале жене задржавају бебу због верских или етичких разлога.

А на питање да ли је амниоцентеза најпоузданија метода и шта она заправо детектује, др Никшић одговара да у плодовој води није записано комплетно здравствено стање бебе.

„Амниоцентеза је добра дијагностичка метода за откривање поремећаја наследног материјала на хромозомском нивоу – она открива наследне поремећаје и менталну заосталост. Међутим, она не може да идентификује генске поремећаје ни (будуће) психијатријске болести. Такође, на основу анализе плодове воде не можемо да кажемо да ли жена носи слепо или глуво дете. Ултразвучним прегледом је могуће добити одговор на питање да ли дете има срчане мане или поремећаје у раду унутрашњих органа”, објашњава др Снежана Никшић.

Иако рађање детета у каснијим годинама носи одређене ризике, наша саговорница наглашава да не постоје никакве биолошке гаранције да ће двоје здравих двадесетогодишњака добити здраво потомство, јер вируси и лекови који су узети у првом тромесечју, такозваном формативном периоду трудноће могу имати фатално дејство на развој плода. Зато су редовни прегледи – једини начин да се безбрижно сачека порођај.

-----------------------------------------------------------------------------------

Откривање Дауновог синдрома

Иако статистика говори да се на 634 порођаја роди једно дете са Дауновим синдромом, односно да стопа рађања ове деце износи 1,5 одсто, захваљујући квалитетној пренаталној дијагностици у Београду је прошле године, како незванично сазнајемо, од 20.000 новорођених беба рођено свега осам са Дауновим синдромом, што износи 0,05 одсто. Истичући да једна особа са овим поремећајем, која доживи 65. годину, државу кошта чак 100.000 долара, др Снежана Никшић наглашава да Институт за ментално здравље који сваке године открије између 20 и 25 трудноћа са Дауновим синдромом нашој држави годишње штеди 2.500.000 долара.