Мо­дер­ну терапију за ретку бо­лест че­ка 13 дечака

Два­де­се­то­го­ди­шњем Ву­ку Ђор­ђе­ви­ћу из Ни­ша Ди­ше­но­ва ми­шић­на дис­тро­фи­ја, рет­ка не­у­ро­ми­шић­на бо­лест, от­кри­ве­на је ка­да је имао са­мо пет го­ди­на и већ са 10 го­ди­на ни­је мо­гао да хо­да.

– Та­да сам схва­тио ко­ли­ко је то озбиљ­на и про­гре­сив­на бо­лест, али мо­рао сам то да при­хва­тим. Што се ти­че мо­јих сва­ко­днев­них ак­тив­но­сти, иза­ђем по­вре­ме­но ма­ло на те­ра­су. Сва­ки дан узи­ма не­ки по­крет. Оно што сте мо­гли са­ми ју­че, да­нас не мо­же­те. Мо­ји мла­ђи дру­го­ви су де­ца ко­ја и не зна­ју шта их је сна­шло, још хо­да­ју и ве­ру­ју да ће та­ко оста­ти. Мо­ји ста­ри­ји дру­го­ви не мо­гу да ди­шу без ме­ди­цин­ских апа­ра­та. Про­шле го­ди­не сам мо­гао да оте­рам ко­мар­ца с ли­ца, да др­жим ча­шу во­де. Че­сто гле­дам ста­ри по­ро­дич­ни сни­мак ка­да се­стра и ја ри­ба­мо те­пих на те­ра­си. Да, ри­бао сам те­пих... Ка­да сам био ма­ли, ни­је би­ло ни­ка­кве по­мо­ћи за нас. Са­да су но­ви ле­ко­ви из­ми­шље­ни. На­у­ка по­бе­ђу­је. Ми их с ра­до­шћу че­ка­мо – ка­же овај два­де­се­то­го­ди­шњак.

Он јед­ном го­ди­шње од­ла­зи на тро­не­дељ­ну ре­ха­би­ли­та­ци­ју у ба­њу, што му, ка­ко ка­же, зна­чи.

– Идем и у пли­вач­ки клуб, а јед­ном го­ди­шње се одр­жа­ва и ре­пу­блич­ко ша­хов­ско пр­вен­ство, где уче­ству­је до­ста осо­ба ко­је има­ју раз­не вр­сте дис­тро­фи­је и у то­ме во­лим да уче­ству­јем – об­ја­шња­ва Вук Ђор­ђе­вић.

Он је са­мо је­дан од 200 де­ча­ка за ко­је се зна да бо­лу­ју од Ди­ше­но­ве ми­шић­не дис­тро­фи­је, а са­мо за њих 13 по­сто­ји те­ра­пи­ја ко­ја по­бољ­ша­ва жи­вот – на­гла­ше­но је ју­че у Бе­о­гра­ду по­во­дом обе­ле­жа­ва­ња Свет­ског да­на ове бо­ле­сти.

Де­ца са овим обо­ље­њем се по ро­ђе­њу са­свим нор­мал­но раз­ви­ја­ју, а пр­ви симп­то­ми се ја­вља­ју из­ме­ђу тре­ће и пе­те го­ди­не, као по­сле­ди­ца про­па­да­ња ми­ши­ћа. Узрок је на­след­на гре­шка на ге­ну ко­ји про­из­во­ди дис­тро­фин, а ко­ји се на­ла­зи на икс хро­мо­зо­му. Чи­ње­ни­ца да по­сто­ји „гре­шка” на икс хро­мо­зо­му зна­чи да се бо­лест по­ја­вљу­је прак­тич­но са­мо код де­ча­ка, ко­ји по­ка­зу­ју пр­ве симп­то­ме нај­че­шће до пе­те го­ди­не. Ка­рак­те­ри­сти­ка бо­ле­сти је убр­за­но и не­по­врат­но про­па­да­ње ми­ши­ћа. По­да­ци по­ка­зу­ју да се Ди­ше­но­ва ми­шић­на дис­тро­фи­ја ја­вља код јед­ног од 3.500 му­шке но­во­ро­ђен­ча­ди. Без об­зи­ра на то, та­чан број обо­ле­лих у Ср­би­ји ни­је по­знат.

– На­жа­лост, ми не зна­мо та­чан број обо­ле­лих, јер не­ма­мо ре­ги­стар. Ме­ђу­тим, у са­рад­њи с Кли­ни­ком за не­у­ро­ло­ги­ју и пси­хи­ја­три­ју за де­цу и омла­ди­ну ра­ди­мо на то­ме и уско­ро ће­мо има­ти тач­не по­дат­ке. По­ред то­га, са­ра­ђу­је­мо с до­ма­ћим струч­ња­ци­ма на раз­во­ју ген­ске те­ра­пи­је и те­ра­пи­је ма­тич­ним ће­ли­ја­ма и на­да­мо се да ће и у Ср­би­ји уско­ро мо­ћи да се из­во­де кли­нич­ке сту­ди­је за ове те­ра­пи­је – ка­же Го­ран Ва­со­вић, пред­сед­ник Удру­же­ња па­ци­је­на­та Ди­ше­но­ве ми­шић­не дис­тро­фи­је.

Обо­ле­ли се су­о­ча­ва­ју с убр­за­ним про­па­да­њем ми­ши­ћа. Већ са 12 го­ди­на мо­ра­ју да ко­ри­сте ко­ли­ца, а мно­ги од њих не до­жи­ве 20. ро­ђен­дан. По­што је про­па­да­ње ми­ши­ћа не­по­врат­но, сва­ки дан у њи­хо­вим жи­во­ти­ма је ве­о­ма ва­жан ка­ко би се пра­во­вре­ме­но обез­бе­дио нај­ви­ши стан­дард ле­че­ња и ти­ме про­ду­жио жи­вот.

– У овом тре­нут­ку мно­го­број­не кли­нич­ке сту­ди­је су у то­ку, не­ко­ли­ко ле­ко­ва је ре­ги­стро­ва­но, с раз­ли­чи­тим ме­ха­ни­зми­ма де­ло­ва­ња – од успо­ра­ва­ња за­ме­не ми­шић­ног тки­ва ве­зив­ним и ма­сним тки­вом, пре­ко ко­рек­ци­је очи­та­ва­ња ге­не­тич­ког за­пи­са до ген­ске те­ра­пи­је. Циљ ових те­ра­пи­ја је за са­да успо­ре­ње бо­ле­сти – об­ја­шња­ва проф. др Ве­дра­на Ми­лић Ра­шић, деч­ји не­у­ро­лог.

Жељ­ко По­па­дић, за­ме­ник ди­рек­то­ра Сек­то­ра за ле­ко­ве и фар­ма­ко­е­ко­но­ми­ју РФ­ЗО-а, ис­та­као је да ови па­ци­јен­ти ни­су са­ми и да је тре­нут­но на те­ра­пи­ји око 460 па­ци­је­на­та обо­ле­лих од раз­ли­чи­тих вр­ста рет­ких бо­ле­сти. Др­жав­ни се­кре­тар у Ми­ни­стар­ству здра­вља до­цент др Пре­драг Са­зда­но­вић је на­ја­вио по­ве­ћа­ње сред­ста­ва у бу­џе­ту за рет­ке бо­ле­сти.