Mo­der­nu terapiju za retku bo­lest če­ka 13 dečaka

Dva­de­se­to­go­di­šnjem Vu­ku Đor­đe­vi­ću iz Ni­ša Di­še­no­va mi­šić­na dis­tro­fi­ja, ret­ka ne­u­ro­mi­šić­na bo­lest, ot­kri­ve­na je ka­da je imao sa­mo pet go­di­na i već sa 10 go­di­na ni­je mo­gao da ho­da.

– Ta­da sam shva­tio ko­li­ko je to ozbilj­na i pro­gre­siv­na bo­lest, ali mo­rao sam to da pri­hva­tim. Što se ti­če mo­jih sva­ko­dnev­nih ak­tiv­no­sti, iza­đem po­vre­me­no ma­lo na te­ra­su. Sva­ki dan uzi­ma ne­ki po­kret. Ono što ste mo­gli sa­mi ju­če, da­nas ne mo­že­te. Mo­ji mla­đi dru­go­vi su de­ca ko­ja i ne zna­ju šta ih je sna­šlo, još ho­da­ju i ve­ru­ju da će ta­ko osta­ti. Mo­ji sta­ri­ji dru­go­vi ne mo­gu da di­šu bez me­di­cin­skih apa­ra­ta. Pro­šle go­di­ne sam mo­gao da ote­ram ko­mar­ca s li­ca, da dr­žim ča­šu vo­de. Če­sto gle­dam sta­ri po­ro­dič­ni sni­mak ka­da se­stra i ja ri­ba­mo te­pih na te­ra­si. Da, ri­bao sam te­pih... Ka­da sam bio ma­li, ni­je bi­lo ni­ka­kve po­mo­ći za nas. Sa­da su no­vi le­ko­vi iz­mi­šlje­ni. Na­u­ka po­be­đu­je. Mi ih s ra­do­šću če­ka­mo – ka­že ovaj dva­de­se­to­go­di­šnjak.

On jed­nom go­di­šnje od­la­zi na tro­ne­delj­nu re­ha­bi­li­ta­ci­ju u ba­nju, što mu, ka­ko ka­že, zna­či.

– Idem i u pli­vač­ki klub, a jed­nom go­di­šnje se odr­ža­va i re­pu­blič­ko ša­hov­sko pr­ven­stvo, gde uče­stvu­je do­sta oso­ba ko­je ima­ju raz­ne vr­ste dis­tro­fi­je i u to­me vo­lim da uče­stvu­jem – ob­ja­šnja­va Vuk Đor­đe­vić.

On je sa­mo je­dan od 200 de­ča­ka za ko­je se zna da bo­lu­ju od Di­še­no­ve mi­šić­ne dis­tro­fi­je, a sa­mo za njih 13 po­sto­ji te­ra­pi­ja ko­ja po­bolj­ša­va ži­vot – na­gla­še­no je ju­če u Be­o­gra­du po­vo­dom obe­le­ža­va­nja Svet­skog da­na ove bo­le­sti.

De­ca sa ovim obo­lje­njem se po ro­đe­nju sa­svim nor­mal­no raz­vi­ja­ju, a pr­vi simp­to­mi se ja­vlja­ju iz­me­đu tre­će i pe­te go­di­ne, kao po­sle­di­ca pro­pa­da­nja mi­ši­ća. Uzrok je na­sled­na gre­ška na ge­nu ko­ji pro­iz­vo­di dis­tro­fin, a ko­ji se na­la­zi na iks hro­mo­zo­mu. Či­nje­ni­ca da po­sto­ji „gre­ška” na iks hro­mo­zo­mu zna­či da se bo­lest po­ja­vlju­je prak­tič­no sa­mo kod de­ča­ka, ko­ji po­ka­zu­ju pr­ve simp­to­me naj­če­šće do pe­te go­di­ne. Ka­rak­te­ri­sti­ka bo­le­sti je ubr­za­no i ne­po­vrat­no pro­pa­da­nje mi­ši­ća. Po­da­ci po­ka­zu­ju da se Di­še­no­va mi­šić­na dis­tro­fi­ja ja­vlja kod jed­nog od 3.500 mu­ške no­vo­ro­đen­ča­di. Bez ob­zi­ra na to, ta­čan broj obo­le­lih u Sr­bi­ji ni­je po­znat.

– Na­ža­lost, mi ne zna­mo ta­čan broj obo­le­lih, jer ne­ma­mo re­gi­star. Me­đu­tim, u sa­rad­nji s Kli­ni­kom za ne­u­ro­lo­gi­ju i psi­hi­ja­tri­ju za de­cu i omla­di­nu ra­di­mo na to­me i usko­ro će­mo ima­ti tač­ne po­dat­ke. Po­red to­ga, sa­ra­đu­je­mo s do­ma­ćim struč­nja­ci­ma na raz­vo­ju gen­ske te­ra­pi­je i te­ra­pi­je ma­tič­nim će­li­ja­ma i na­da­mo se da će i u Sr­bi­ji usko­ro mo­ći da se iz­vo­de kli­nič­ke stu­di­je za ove te­ra­pi­je – ka­že Go­ran Va­so­vić, pred­sed­nik Udru­že­nja pa­ci­je­na­ta Di­še­no­ve mi­šić­ne dis­tro­fi­je.

Obo­le­li se su­o­ča­va­ju s ubr­za­nim pro­pa­da­njem mi­ši­ća. Već sa 12 go­di­na mo­ra­ju da ko­ri­ste ko­li­ca, a mno­gi od njih ne do­ži­ve 20. ro­đen­dan. Po­što je pro­pa­da­nje mi­ši­ća ne­po­vrat­no, sva­ki dan u nji­ho­vim ži­vo­ti­ma je ve­o­ma va­žan ka­ko bi se pra­vo­vre­me­no obez­be­dio naj­vi­ši stan­dard le­če­nja i ti­me pro­du­žio ži­vot.

– U ovom tre­nut­ku mno­go­broj­ne kli­nič­ke stu­di­je su u to­ku, ne­ko­li­ko le­ko­va je re­gi­stro­va­no, s raz­li­či­tim me­ha­ni­zmi­ma de­lo­va­nja – od uspo­ra­va­nja za­me­ne mi­šić­nog tki­va ve­ziv­nim i ma­snim tki­vom, pre­ko ko­rek­ci­je oči­ta­va­nja ge­ne­tič­kog za­pi­sa do gen­ske te­ra­pi­je. Cilj ovih te­ra­pi­ja je za sa­da uspo­re­nje bo­le­sti – ob­ja­šnja­va prof. dr Ve­dra­na Mi­lić Ra­šić, deč­ji ne­u­ro­log.

Želj­ko Po­pa­dić, za­me­nik di­rek­to­ra Sek­to­ra za le­ko­ve i far­ma­ko­e­ko­no­mi­ju RF­ZO-a, is­ta­kao je da ovi pa­ci­jen­ti ni­su sa­mi i da je tre­nut­no na te­ra­pi­ji oko 460 pa­ci­je­na­ta obo­le­lih od raz­li­či­tih vr­sta ret­kih bo­le­sti. Dr­žav­ni se­kre­tar u Mi­ni­star­stvu zdra­vlja do­cent dr Pre­drag Sa­zda­no­vić je na­ja­vio po­ve­ća­nje sred­sta­va u bu­dže­tu za ret­ke bo­le­sti.