Ако се не лечи „генетски рахитис“ доводи до инвалидитета

На Међународни дан подизања свести о X-везаној хипофосфатемији (XЛХ), у Београду је одржан округли сто Удружења „Мрежа узајамне подршке у фамилијарној хипофосфатемији – ПОДУФАХ" који је окупио водеће стручњаке и представнике здравствених власти како би се скренула пажња на XЛХ, ретку и наследну болест која, ако се не дијагностикује и не лечи на време, може довести чак и до трајног инвалидитета.

XЛХ погађа једно од 20 до 25 хиљада новорођене деце, а процењује се да у Србији са овом болешћу живи око 250 особа. Забрињавајући је податак да само двадесетак пацијената има потврђену дијагнозу, што указује на озбиљан проблем у препознавању болести.

Први симптоми XЛХ обично се јављају након прве године живота, када деца почну да ходају. Родитељи тада примећују кривљење ногу у облику слова „О“ или „X“, што је често праћено нижим растом где се временом примећују краће ноге у односу на труп. Лош квалитет зуба и зубне глеђи додатни су знаци упозорења.

„Хипофосфатемијски рахитис, како се још назива ова болест, за разлику од нутритивног рахитиса који је последица недостатка витамина Де, неће проћи након терапије витамином Де. У том случају, потребно је упутити дете на даљу дијагностику“, апелује на родитеље и колеге педијатре проф. др Маја Ђорђевић Милошевић, са Института за здравствену заштиту мајке и детета Србије „Др Вукан Чупић".

Проф. др Ђорђевић Милошевић је објаснила да у ситуацији када је недостатак фосфора у крви генетски одређен, као што је то случај код XЛХ, ортопедске процедуре неће исправити екстремитете.

„Управо зато, колеге педијатри посебну пажњу треба да поклоне деци код којих деформитети ногу настају након проходавања", упозорила је проф. Ђорђевић Милошевић.

XЛХ преноси се са очева на ћерке, док мајке могу пренети болест и на синове и на ћерке, код 50 одсто своје деце.

Доц. прим. др сци. мед. Марко Стојановић, специјалиста ендокринологије Клинике за ендокринологију дијабетес и болести метаболизма Универзитетског клиничког центра Србије, истакао је да са овом болешћу живи 2 до 5 одраслих особа међу 100.000 суграђана, те да им она често отежава да остваре свој пун радни и животни потенцијал.

„Оно што нам се све више дешава у пракси је да откривамо болест у одраслом добу, када су компликације узнапредовале. Будући да се ради о озбиљној метаболичкој болести, важно је редовно праћење јер се проблеми код ових пацијената надодају током времена“, упозорио је др Стојановић. Код одраслих пацијената, низак раст и деформитети праћени су боловима у костима, кичми, куковима и коленима уз стално присутан умор, мишићну слабост и смањену покретљивост.

„Карактеристика XЛХ је да доводи до остеомалације – кости су превише мекане и лако се криве. Све ово, уз анализу крви у којој је присутан низак ниво фосфата, може указати на постојање XЛХ“, објашњава др Стојановић.

Поред физичких тегоба, особе са XЛХ суочавају се и са стигматизацијом због видљивих физичких одлика – ниског раста и кривих ногу у облику слова „X“ или „О“. Ова стигма често их наводи да скривају болест и не траже благовремено помоћ, како би избегли дискриминацију у образовању, запошљавању и свакодневном животу.

„Стигматизација оболелих је та која наводи многе да скривају болест и не траже благовремено помоћ. Удружење ПОДУФАХ основано је управо са идејом да будемо ту за све особе као психолошка подршка. Можемо да кажемо да смо за сада успели да поправимо ову слику, будући да је од када постоји удружење троструко увећан број пацијената који имају дијагнозу XЛХ“, казала је председница удружења ПОДУФАХ Марија Миловановић, додавши да пацијенти осећају олакшање јер је у Србији све већем броју пацијената доступна иновативна терапија која делује на сам узрок болести.

Удружење ПОДУФАХ позитивно је оценило доступност дијагностике и лечења, али и нагласило да ова озбиљна метаболичка болест захтева свеобухватну подршку оболелима, пре свега са стоматолошког и психосоцијалног аспекта. Стручњаци се слажу да је тимска брига стручњака из различитих области медицине и стоматологије неопходна, уз посебну пажњу при преласку из дечијег у одрасло доба.

„Најважније од свега је да се сви који препознају симптоме обрате лекарима или удружењу јер само они пацијенти који имају потврђену дијагнозу могу добити шансу за нормалан живот“, закључила је Марија Миловановић.

На округлом столу посвећеном борби против ове болести говорили су и Жељко Попадић, из РФЗО-а, Милица Перић, из Министарства за демографију и бригу о породици, и Владан Жикић, из НОРБС-а.