Тешко лечење ретких болести

У Србији није познат број оболелих од ретких болести, а не постоји ни национални програм збрињавања пацијенатасатаквим обољењима. Статистички подаци показују да на свету има између пет и седамхиљада ретких болести, да од шест до осам одсто светске популације болује од неке од њих, а да готово све имају велики утицај на физичке или менталне способности пацијента. Лекари објашњавају да је 80 одсто ових болести генетског порекла, да се код половине обољења први симптоми јављају већ на рођењу или у раном детињству, да се често постављају погрешне дијагнозе или дају неадекватне терапије.Медицинари у различитим европским земљама сваке недеље открију неку болест од које пати мали број људи.

Међународни дан ретких обољења, 28. фебруар, ове године ће први пут бити обележен у Србији, а стручњаци објашњавају да је циљ да се јавност упозна са чињеницама које прате живот оболелих: да појава ретких болести утиче на живот не само оболелог већ целе породице, да већина пацијената као последицу болести има трајни инвалидитет, али да често долази до изолације тих људи и осећаја искључености из друштва.

Др Маја Ђорђевић, педијатар Института за здравствену заштиту мајке и детета „Др Вукан Чупић”, која се бави лечењем пацијенатакоји имају неку од ретких болести, објашњава да у ову групу обољења спадају она која има сваки двехиљадити грађанин.

– Око 75 одсто оболелих су деца, атри до четири одстобеба рађа се са неком од ових болести.Ретке болести су озбиљне, хроничне, често дегенеративне, дијагностика је компликована и скупа, док је подршка друштва породицама често недовољна – истакла је др Ђорђевић.

Наша саговорница каже да су неке од ретких болести хемофилија (болест крви), цистичне фиброзе (прогресивне болести плућа и црева), имунодефицијенције (недостатак имунитета), Гошеова болест (болест неразградње сложених масти), али и друга урођена обољења метаболизма, попут фенилкетонурије (неподношења неких аминокиселина).

– Постављање дијагнозе је компликовано, дешава се да болесници остану без праве дијагнозе. Било је случајева да се први пут сретнемо са болешћу о којој смо пре тога читали у литератури. Нека од ових обољења чешће се јављају међу појединим народима, као што је за Гошеову болест утврђено јављање код Ашкеназа – додала је др Ђорђевић.

Најтеже је оним пацијентима, додаје она, за чије обољење не постоји адекватна терапија. Истраживања су скупа, а свака фармацеутска кућа која почне да производи неки лек труди се да држи монопол и не дозвољава другим кућама да почну да производе лек истог састава, што није добро.

Д. Давидов-Кесар

-----------------------------------------------

Одговорност државе

Иванка Јовановић, извршни директор Националне организације особа са инвалидитетом, каже да особе са ретким болестима заслужују исту пажњу као остали грађани. „Неопходнису свеобухватни приступ ретким обољењима, „умрежавање” ових људи и њихових породица, константна сарадња са медицинским особљем и струковним организацијама, сталан развој правне регулативе, међународна сарадња и размена научних сазнања”, истакла је Јовановићева.