Teško lečenje retkih bolesti

U Srbiji nije poznat broj obolelih od retkih bolesti, a ne postoji ni nacionalni program zbrinjavanja pacijenatasatakvim oboljenjima. Statistički podaci pokazuju da na svetu ima između pet i sedamhiljada retkih bolesti, da od šest do osam odsto svetske populacije boluje od neke od njih, a da gotovo sve imaju veliki uticaj na fizičke ili mentalne sposobnosti pacijenta. Lekari objašnjavaju da je 80 odsto ovih bolesti genetskog porekla, da se kod polovine oboljenja prvi simptomi javljaju već na rođenju ili u ranom detinjstvu, da se često postavljaju pogrešne dijagnoze ili daju neadekvatne terapije.Medicinari u različitim evropskim zemljama svake nedelje otkriju neku bolest od koje pati mali broj ljudi.

Međunarodni dan retkih oboljenja, 28. februar, ove godine će prvi put biti obeležen u Srbiji, a stručnjaci objašnjavaju da je cilj da se javnost upozna sa činjenicama koje prate život obolelih: da pojava retkih bolesti utiče na život ne samo obolelog već cele porodice, da većina pacijenata kao posledicu bolesti ima trajni invaliditet, ali da često dolazi do izolacije tih ljudi i osećaja isključenosti iz društva.

Dr Maja Đorđević, pedijatar Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta „Dr Vukan Čupić”, koja se bavi lečenjem pacijenatakoji imaju neku od retkih bolesti, objašnjava da u ovu grupu oboljenja spadaju ona koja ima svaki dvehiljaditi građanin.

– Oko 75 odsto obolelih su deca, atri do četiri odstobeba rađa se sa nekom od ovih bolesti.Retke bolesti su ozbiljne, hronične, često degenerativne, dijagnostika je komplikovana i skupa, dok je podrška društva porodicama često nedovoljna – istakla je dr Đorđević.

Naša sagovornica kaže da su neke od retkih bolesti hemofilija (bolest krvi), cistične fibroze (progresivne bolesti pluća i creva), imunodeficijencije (nedostatak imuniteta), Gošeova bolest (bolest nerazgradnje složenih masti), ali i druga urođena oboljenja metabolizma, poput fenilketonurije (nepodnošenja nekih aminokiselina).

– Postavljanje dijagnoze je komplikovano, dešava se da bolesnici ostanu bez prave dijagnoze. Bilo je slučajeva da se prvi put sretnemo sa bolešću o kojoj smo pre toga čitali u literaturi. Neka od ovih oboljenja češće se javljaju među pojedinim narodima, kao što je za Gošeovu bolest utvrđeno javljanje kod Aškenaza – dodala je dr Đorđević.

Najteže je onim pacijentima, dodaje ona, za čije oboljenje ne postoji adekvatna terapija. Istraživanja su skupa, a svaka farmaceutska kuća koja počne da proizvodi neki lek trudi se da drži monopol i ne dozvoljava drugim kućama da počnu da proizvode lek istog sastava, što nije dobro.

D. Davidov-Kesar

-----------------------------------------------

Odgovornost države

Ivanka Jovanović, izvršni direktor Nacionalne organizacije osoba sa invaliditetom, kaže da osobe sa retkim bolestima zaslužuju istu pažnju kao ostali građani. „Neophodnisu sveobuhvatni pristup retkim oboljenjima, „umrežavanje” ovih ljudi i njihovih porodica, konstantna saradnja sa medicinskim osobljem i strukovnim organizacijama, stalan razvoj pravne regulative, međunarodna saradnja i razmena naučnih saznanja”, istakla je Jovanovićeva.