Nedostatak jednog hromozoma uzrokuje Tarnerov sindrom

Tarnerov sindrom je retko genetsko oboljenje koje se javlja u jednoj od 2.000 trudnoća. Rodi se samo dva odsto devojčica, dok ostalih 98 odsto ne preživi trudnoću posle 24. nedelje. I šta mi sad radimo sa tih dva odsto? Mi slavimo što su prošle jedan težak put dolaženja na svet, put isti kao kod leptira od gusenice.

Mi imamo Udruženje za podizanje svesti o Tarnerovom sindromu – „MonoX”. Tu je naša predsednica Iva Omrčen, koja i sama ima „Tarnera”, ja, Sofija Antonijević, kao potpredsednica, majka jedne devojčice sa „Tarnerom”, a ostatak ekipe isto ima tog posetioca.

Glavne karakteristike Tarnerovog sindroma jesu nizak rast zbog nedostatka hormona rasta i sterilitet uzrokovan nedostatkom polnih hormona, a pored toga mogu se javiti i neki zdravstveni problemi, kao što su koarktacija aorte, problemi sa bubrezima, limfnim sistemom, štitastom žlezdom, gastrointestinalnim traktom. Kod nekih su česte upale ušiju. Od fizičkih karakteristika javlja se širok vrat, spušteni kapci, nisko usađene uši, štitaste grudi, nokti koji su savijeni na gore, a nadlaktica i butna kost su kraće. Ovi simptomi se mogu javiti svi odjednom, samo polovina, trećina, jedan ili čak nijedan, što otežava blagovremenu dijagnostiku i početak tretmana. Može se otkriti prenatalnim testovima, ali se u nekim slučajevima pokazalo da nisu pouzdani što se tiče „Tarnera”, preko ultrazvuka, po rođenju, a kod nekih i kasnije kada se primeti nizak rast ili izostanak menstruacije. Inteligencija je očuvana.

Razlog ovakve kliničke slike jeste nedostatak jednog polnog X hromozoma iz spermatozoida koji se slučajnom greškom nije spojio lepo sa jajnom ćelijom. Pošto je u jajnoj ćeliji samo X hromozom, pol je njime uslovljen i uvek se rodi devojčica. Može se desiti da se nasledi neki deo X hromozoma od oca pa onda kažemo da devojčica ima mozaični „Tarner”. Kod roditelja ne postoji genetska predispozicija i greška u genima.

Moja Iva se borila celu trudnoću sa mojim lažnim kontrakcijama koje nisu bile naivne. Ja sam svakako u toj trudnoći uživala, a pošto mi je druga po redu, bila sam dobro pripremljena. Po ultrazvuku je kasnila dve nedelje i to je bila moja najveća briga, a briga lekara nikakva, kažu da se dešava. Dok se nije rodila. Stopala mala, naduvena, šake naduvene. Prvi put vidim ja, a i svi oko mene u tom momentu prisutni. Dolaze lekari, gledaju, odmahuju glavom, nema mi šta ko reći, sem da idemo na genetsko testiranje. Deset dana najgore životne neizvesnosti, genetičar nam govori da je to 99 odsto Tarnerov sindrom, a onih jedan odsto će potvrditi test koji se zove kariotipizacija. Usledio je period ogromne tuge, period patološke ravnodušnosti, period neosnovanog besa i mesec dana kasnije pri očitavanju rezultata momenat prihvatanja i pomirenja sa svim. Usledilo je opširno istraživanje i što sam više znala, sve je lakše bilo. Spojila sam se sa ženama koje i same imaju ovaj problem ili dete sa Tarnerovim sindromom i tako je krenula da se gradi naša mala, a opet velika zajednica.

Moja Iva, koja sada ima tri godine, jeste jedno veselo i pametno dete, aktivno i zdravo. Otok je ostao na jednom stopalu i gotovo je neprimetan. U prvoj godini je imala dosta upala ušiju koje su sada potpuno prestale. Da nije bilo tog otoka mi ne bismo ni saznali za problem, pa smo mu na neki čudan način i zahvalni, jer sad sve radimo na vreme. Ide na šest meseci kod endokrinologa koji je primarni doktor za tretman Tarnerovog sindroma, a on nas ponekad šalje malo dalje. Kontrolišu se sistemi organa po protokolu. Terapija se sastoji od ubrizgavanja hormona rasta putem pena, sada uglavnom od treće ili četvrte godine, a kasnije se, kada endokrinolog proceni da je devojčica dostigla polnu zrelost, uvode i polni hormoni.

Često pominjemo Simon Bajls u našoj kući. Najbolja svetska umetnička gimnastičarka ima „Tarnera”, znači da one mogu sve. Nekad mi se čini i malo više, imaju tu neku neobjašnjivu snagu i volju da pobede u svemu što im ide i da to rade besprekorno. Možda zato što su već rođene kao borci. I porasle u nežna i na neki način nedodirljiva stvorenja, kao leptiri.

Nažalost, i dalje neki nedovoljno edukovani lekari savetuju abortus ukoliko se sazna u trudnoći za Tarnerov sindrom. To me preseče svaki put kad ugledam Ivu. Pa budem na kraju i zahvalna što nisam znala i što nisam naišla na doktora koji bi mi rekao tako nešto. Tarnerov sindrom nije indikacija za abortus. Govorićemo o tome na sav glas, jer mi sa našim Ivama, Lenkama, Milicama, Bojanama, Darjama, Marijama i Svetlanama gradimo bolji, destigmatizovaniji, pametniji i vedriji svet.

Sofija Antonijević, potpredsednica Udruženja za podizanje svesti o Tarnerovom sindromu „MonoX”