Како изгледа живот с гликогенозом

Која је цена сна? И када ти се живот сведе на минут и грам до следећег оброка? Живот са гликогенозом тип 1 пун је искушења и задатака целе породице које морате да испуните свакодневно без изузетка и оправдања. Овим животом живи 50 пацијената различитог узраста у Србији јер је гликогеноза ретка болест, али је њена учесталост код нас готово највећа у Европи.

Гликогеноза је ретка болест, урођен метаболички поремећај, где пацијент услед недостатка једног ензима у јетри нема способност коришћења својих депоа гликогена. Гликоген се депонује у јетри и бубрезима, одакле не може да га користи и опет преведе у глукозу у крви. Тако у тренуцима када пацијент заврши са варењем, коришћењем унете хране, због своје болести он упада у стања хипогликемије (ниског шећера у крви).

Хронична лоша метаболичка контрола и честе хипогликемије изазивају озбиљне компликације: увећану масну јетру и бубреге поремећене функције, хроничну метаболичку ацидозу, повишене вредности масноћа и мокраћне киселине у крви, заостатак у расту – нижи раст...

Пацијенти са типом 1Б су још и имунодефицијентни, тако да су поред свега наведеног додатно склони инфекцијама, компликацијама и хоспитализацијама.

Наша ћерка Наталија има четири године и болује од гликогенозе тип 1а. Спознаја да вам дете има ову дијагнозу десила се у њеном петом месецу. Од тог тренутка сте убачени у стресан зачарани круг, где вам се свакодневица своди на одржавање њеног стања и контролу болести. Наш задатак је да исхраном одржавамо глукозу у крви у референтним вредностима, а размак између два оброка је три-четири часа. Овај размак оброка се понавља и током ноћи, тако да смо ми у обавези да се пробудимо и нахранимо је и током ноћи, како би она безбедно и жива дочекала следеће јутро. Ризик од хипогликемија и осталих компликација је стално присутан, а распоред се још додатно усложњава у тренуцима редовних болести и инфекција.

Стриктан ритам уноса оброка и обичног скроба, који су креирани у грам, према строгој рестриктивној дијети (не сме да конзумира воће, млеко, млечне производе, масну храну, слаткише...), помаже да се шећер у крви одржава у референтним вредностима три-четири часа. То је максимални временски интервал после кога следи нови оброк – скроб и тако 24 часа. Она мора да поједе цео оброк у дато време, а потом попије размућен густин/скроб, како би њено стање било стабилно само наредна три-четири сата. Добра метаболичка контрола болести заснива се на одржавању добре гликемије у крви.

Али све то може да нестане, само уколико се деси један пропуст: прескочи оброк или скроб, преспава ноћ без уноса хране, конзумира неадекватан оброк... Последице могу да буду и фаталне.

Упркос свему, радост нам пружа чињеница што Наталија расте и развија се у складу са својим узрастом, окружена љубављу и подршком читаве наше породице и окружења. Наша старија деца, Каталина, која има 10 година, и осмогодишњи Алексеј, труде се да нам у овом ритму помогну, воде рачуна о њој и брину да она случајно не узме намирнице које не сме, да испрате да ли је попила скроб у дато време, да би јој детињство личило на њихово.

Замислите у каквом стању су породице и пацијенти који тако живе годинама, деценијама... Старија деца и одрасли пацијенти су такође оптерећени оваквим ритмом функционисања. Деца школског узраста морају свог ритма оброка да се држе мимо школског звона и распореда, свако путовање или одвајање од породице готово је неизводљиво због режима исхране. Свуда морате да носите своју храну и имате навијен аларм и висок степен одговорности за себе како не бисте угрозили своје опште здравствено стање.

Током студирања и касније на послу морате да имате разумевање и подршку колектива, да толеришу ваш приоритетни однос према распореду према коме живите.

Пацијент мора често да проверава глукометрима вредности глукозе у крви од најмлађег узраста. Због рестриктивне дијете морате да узимате суплементе и додатне лекове како бисте своје здравствено стање држали што стабилнијим и надокнадили дефиците које овакав живот и исхрана носи. Пацијенти са типом 1Б узимају и додатне лекове који служе за унапређење имунитета.

Услед потребе да се скрене пажња на потребе оболелих од гликогенозе, ми смо се окупили у Удружењу пацијената „ГСД Србија” како бисмо апеловали на надлежне институције да нам омогуће адекватну терапију која унапређује здравствено стање пацијената и олакшава њихове животе. Реч је о модификованом кукурузном скробу, који успева да у трајању од око осам часова шећер у крви држи у референтним вредностима. Пацијент би имао шансу да његовим испијањем пред спавање у кућним условима одржи током целе ноћи нормогликемију, што је и кључно за добру метаболичку контролу. Спречавање хипогликемија у великој мери повлачи или умањује симптоме болести. Постизање стабилних вредности глукозе у крви је главни кључ за добру метаболичку контролу пацијента и његово целокупно здравствено стање. Зато коришћење лека „glycosade” није ствар комфора, већ безбедност и стабилно здравствено стање за децу и одрасле.

Удружење „ГСД Србија”, као једна од чланица НОРБС-а, апелује да наша деца добију терапију и третман који ће им обезбедити да преживе и да своју ретку болест и здравствено стање држе под контролом.