Kako izgleda život s glikogenozom

Koja je cena sna? I kada ti se život svede na minut i gram do sledećeg obroka? Život sa glikogenozom tip 1 pun je iskušenja i zadataka cele porodice koje morate da ispunite svakodnevno bez izuzetka i opravdanja. Ovim životom živi 50 pacijenata različitog uzrasta u Srbiji jer je glikogenoza retka bolest, ali je njena učestalost kod nas gotovo najveća u Evropi.

Glikogenoza je retka bolest, urođen metabolički poremećaj, gde pacijent usled nedostatka jednog enzima u jetri nema sposobnost korišćenja svojih depoa glikogena. Glikogen se deponuje u jetri i bubrezima, odakle ne može da ga koristi i opet prevede u glukozu u krvi. Tako u trenucima kada pacijent završi sa varenjem, korišćenjem unete hrane, zbog svoje bolesti on upada u stanja hipoglikemije (niskog šećera u krvi).

Hronična loša metabolička kontrola i česte hipoglikemije izazivaju ozbiljne komplikacije: uvećanu masnu jetru i bubrege poremećene funkcije, hroničnu metaboličku acidozu, povišene vrednosti masnoća i mokraćne kiseline u krvi, zaostatak u rastu – niži rast...

Pacijenti sa tipom 1B su još i imunodeficijentni, tako da su pored svega navedenog dodatno skloni infekcijama, komplikacijama i hospitalizacijama.

Naša ćerka Natalija ima četiri godine i boluje od glikogenoze tip 1a. Spoznaja da vam dete ima ovu dijagnozu desila se u njenom petom mesecu. Od tog trenutka ste ubačeni u stresan začarani krug, gde vam se svakodnevica svodi na održavanje njenog stanja i kontrolu bolesti. Naš zadatak je da ishranom održavamo glukozu u krvi u referentnim vrednostima, a razmak između dva obroka je tri-četiri časa. Ovaj razmak obroka se ponavlja i tokom noći, tako da smo mi u obavezi da se probudimo i nahranimo je i tokom noći, kako bi ona bezbedno i živa dočekala sledeće jutro. Rizik od hipoglikemija i ostalih komplikacija je stalno prisutan, a raspored se još dodatno usložnjava u trenucima redovnih bolesti i infekcija.

Striktan ritam unosa obroka i običnog skroba, koji su kreirani u gram, prema strogoj restriktivnoj dijeti (ne sme da konzumira voće, mleko, mlečne proizvode, masnu hranu, slatkiše...), pomaže da se šećer u krvi održava u referentnim vrednostima tri-četiri časa. To je maksimalni vremenski interval posle koga sledi novi obrok – skrob i tako 24 časa. Ona mora da pojede ceo obrok u dato vreme, a potom popije razmućen gustin/skrob, kako bi njeno stanje bilo stabilno samo naredna tri-četiri sata. Dobra metabolička kontrola bolesti zasniva se na održavanju dobre glikemije u krvi.

Ali sve to može da nestane, samo ukoliko se desi jedan propust: preskoči obrok ili skrob, prespava noć bez unosa hrane, konzumira neadekvatan obrok... Posledice mogu da budu i fatalne.

Uprkos svemu, radost nam pruža činjenica što Natalija raste i razvija se u skladu sa svojim uzrastom, okružena ljubavlju i podrškom čitave naše porodice i okruženja. Naša starija deca, Katalina, koja ima 10 godina, i osmogodišnji Aleksej, trude se da nam u ovom ritmu pomognu, vode računa o njoj i brinu da ona slučajno ne uzme namirnice koje ne sme, da isprate da li je popila skrob u dato vreme, da bi joj detinjstvo ličilo na njihovo.

Zamislite u kakvom stanju su porodice i pacijenti koji tako žive godinama, decenijama... Starija deca i odrasli pacijenti su takođe opterećeni ovakvim ritmom funkcionisanja. Deca školskog uzrasta moraju svog ritma obroka da se drže mimo školskog zvona i rasporeda, svako putovanje ili odvajanje od porodice gotovo je neizvodljivo zbog režima ishrane. Svuda morate da nosite svoju hranu i imate navijen alarm i visok stepen odgovornosti za sebe kako ne biste ugrozili svoje opšte zdravstveno stanje.

Tokom studiranja i kasnije na poslu morate da imate razumevanje i podršku kolektiva, da tolerišu vaš prioritetni odnos prema rasporedu prema kome živite.

Pacijent mora često da proverava glukometrima vrednosti glukoze u krvi od najmlađeg uzrasta. Zbog restriktivne dijete morate da uzimate suplemente i dodatne lekove kako biste svoje zdravstveno stanje držali što stabilnijim i nadoknadili deficite koje ovakav život i ishrana nosi. Pacijenti sa tipom 1B uzimaju i dodatne lekove koji služe za unapređenje imuniteta.

Usled potrebe da se skrene pažnja na potrebe obolelih od glikogenoze, mi smo se okupili u Udruženju pacijenata „GSD Srbija” kako bismo apelovali na nadležne institucije da nam omoguće adekvatnu terapiju koja unapređuje zdravstveno stanje pacijenata i olakšava njihove živote. Reč je o modifikovanom kukuruznom skrobu, koji uspeva da u trajanju od oko osam časova šećer u krvi drži u referentnim vrednostima. Pacijent bi imao šansu da njegovim ispijanjem pred spavanje u kućnim uslovima održi tokom cele noći normoglikemiju, što je i ključno za dobru metaboličku kontrolu. Sprečavanje hipoglikemija u velikoj meri povlači ili umanjuje simptome bolesti. Postizanje stabilnih vrednosti glukoze u krvi je glavni ključ za dobru metaboličku kontrolu pacijenta i njegovo celokupno zdravstveno stanje. Zato korišćenje leka „glycosade” nije stvar komfora, već bezbednost i stabilno zdravstveno stanje za decu i odrasle.

Udruženje „GSD Srbija”, kao jedna od članica NORBS-a, apeluje da naša deca dobiju terapiju i tretman koji će im obezbediti da prežive i da svoju retku bolest i zdravstveno stanje drže pod kontrolom.