Како победити наслеђе

Недавно је у Великој Британији рођена прва беба која је као ембрион подвргнута генетском испитивању на мутирани ген BRCA-1, за који је доказано да изазива малигни тумор дојке и јајника. Оштећење на овом гену преноси се са родитеља на дете. Зашто је баш ова беба изазвала пажњу јавности? Тестирање у Великој Британији је могуће за 60 наследних болести, али је ово први пут да су ембриони били тестирани на BRCA-1.

Енглески стручњаци су узели по једну ћелију од 11 ембриона старих свега три дана и открили да је шест носило измењени ген BRCA-1. Пре усађивања у материцу одабрали су ембрион који не садржи овај ген.

 Да је ова женска беба рођена са измењеним BRCA-1 геном, оболела би од наследног рака дојке са вероватноћом од 87 одсто, будући да су с очеве стране три генерације жена боловале од овог тумора, односно имале су га бака, мајка, њена сестра и сестричинa. Рано испитивање генских мутација, као што је то учињено у ембрионалном периоду код поменуте девојчице, најбољи је начин да се предвиди (и избегне) рађање деце која су наслеђем предодређена за малигне болести, потврђује молекуларни биолог Марина Анђелковић, из генетске лабораторије „Хеликс лаб“.

Наша саговорница посебно наглашава да није реч о замени гена, већ о избору ембриона који немају оштећене гене. Када би се ова дијагностика применила на читавој популацији, измењени BRCA-1 и њему сродан BRCA-2 гени се не би преносили на будуће генерације, а тиме би се зауставило оболевање од наследних малигних тумора које они изазивају. Иначе, кад су неоштећени, ови гени имају изузетно важну улогу у организму, будући да обављају „поправке“ на оштећеној ДНК, која је стално изложена неповољним утицајима слободних радикала, хемијских чинилаца и зрачења.– Измењени гени преносе се на потомке са вероватноћом од 50 одсто. То је и разлог што се генетска анализа препоручује деци чије су мајке или блиске рођаке имале рак дојке. Мутација је преносива и на мушке потомке, али то не значи да ће они добити неки од тумора с којима су измењени гени повезани, већ да га могу пренети на своје женске потомке.

Резултат за читав живот

(/slika2)Како настају генске болести? Прошло је само пет година од како је потпуно дешифрован геном човека и избројано тачно 30.000 гена, односно „шифри“ према којима се организују протеини у ћелијама. Уколико настану промене у генима, организација протеина биће другачија, ткива и органи ће се неправилно развијати или неће добро обављати своје функције, односно настаће генске или наследне болести.

Генетску анализу је довољно обавити само једном, јер наша ДНК остаје непромењена читавог живота. Анализа се изводи вађењем ДНК најчешће из ћелија крви, пљувачке, корена длаке или другог ткива, а потом се проучавају делови ДНК који су заправо гени. Та анализа се предузима да би се откриле промене у генима које могу довести до појаве болести.

Шта ако откријемо да смо носиоци гена за потенцијалну болест? Ово сазнање није пријатно, јер није лако живети са генима који могу изазвати малигни тумор, али редовним контролама и одређеним мерама, чак и превентивним операцијама обе дојке, може се спречити настанак наследног рака или открити болест у најранијој фази када је излечива.