Kako pobediti nasleđe

Nedavno je u Velikoj Britaniji rođena prva beba koja je kao embrion podvrgnuta genetskom ispitivanju na mutirani gen BRCA-1, za koji je dokazano da izaziva maligni tumor dojke i jajnika. Oštećenje na ovom genu prenosi se sa roditelja na dete. Zašto je baš ova beba izazvala pažnju javnosti? Testiranje u Velikoj Britaniji je moguće za 60 naslednih bolesti, ali je ovo prvi put da su embrioni bili testirani na BRCA-1.

Engleski stručnjaci su uzeli po jednu ćeliju od 11 embriona starih svega tri dana i otkrili da je šest nosilo izmenjeni gen BRCA-1. Pre usađivanja u matericu odabrali su embrion koji ne sadrži ovaj gen.

 Da je ova ženska beba rođena sa izmenjenim BRCA-1 genom, obolela bi od naslednog raka dojke sa verovatnoćom od 87 odsto, budući da su s očeve strane tri generacije žena bolovale od ovog tumora, odnosno imale su ga baka, majka, njena sestra i sestričina. Rano ispitivanje genskih mutacija, kao što je to učinjeno u embrionalnom periodu kod pomenute devojčice, najbolji je način da se predvidi (i izbegne) rađanje dece koja su nasleđem predodređena za maligne bolesti, potvrđuje molekularni biolog Marina Anđelković, iz genetske laboratorije „Heliks lab“.

Naša sagovornica posebno naglašava da nije reč o zameni gena, već o izboru embriona koji nemaju oštećene gene. Kada bi se ova dijagnostika primenila na čitavoj populaciji, izmenjeni BRCA-1 i njemu srodan BRCA-2 geni se ne bi prenosili na buduće generacije, a time bi se zaustavilo obolevanje od naslednih malignih tumora koje oni izazivaju. Inače, kad su neoštećeni, ovi geni imaju izuzetno važnu ulogu u organizmu, budući da obavljaju „popravke“ na oštećenoj DNK, koja je stalno izložena nepovoljnim uticajima slobodnih radikala, hemijskih činilaca i zračenja.– Izmenjeni geni prenose se na potomke sa verovatnoćom od 50 odsto. To je i razlog što se genetska analiza preporučuje deci čije su majke ili bliske rođake imale rak dojke. Mutacija je prenosiva i na muške potomke, ali to ne znači da će oni dobiti neki od tumora s kojima su izmenjeni geni povezani, već da ga mogu preneti na svoje ženske potomke.

Rezultat za čitav život

(/slika2)Kako nastaju genske bolesti? Prošlo je samo pet godina od kako je potpuno dešifrovan genom čoveka i izbrojano tačno 30.000 gena, odnosno „šifri“ prema kojima se organizuju proteini u ćelijama. Ukoliko nastanu promene u genima, organizacija proteina biće drugačija, tkiva i organi će se nepravilno razvijati ili neće dobro obavljati svoje funkcije, odnosno nastaće genske ili nasledne bolesti.

Genetsku analizu je dovoljno obaviti samo jednom, jer naša DNK ostaje nepromenjena čitavog života. Analiza se izvodi vađenjem DNK najčešće iz ćelija krvi, pljuvačke, korena dlake ili drugog tkiva, a potom se proučavaju delovi DNK koji su zapravo geni. Ta analiza se preduzima da bi se otkrile promene u genima koje mogu dovesti do pojave bolesti.

Šta ako otkrijemo da smo nosioci gena za potencijalnu bolest? Ovo saznanje nije prijatno, jer nije lako živeti sa genima koji mogu izazvati maligni tumor, ali redovnim kontrolama i određenim merama, čak i preventivnim operacijama obe dojke, može se sprečiti nastanak naslednog raka ili otkriti bolest u najranijoj fazi kada je izlečiva.