Život u rukama države

Surove posledice ovog genetskog poremećaja u Srbiji, osim Lare Eve, trpi dvadesetak dece. Oni i Lara boluju od SMA – tip 2 od koga uglavnom umiru u prvim godinama života, dok kod tipa 1 deca retko dožive drugu godinu. Reč je o deci rođenoj bez smn 1 gena koji je odgovoran za distribuciju proteina u mišiće i razvoj svih mišića u telu. Baš zato Lara Eva, dve godine nakon otkrića bolesti, ne može samostalno da sedi, glavu teško drži uspravno, ruke ne podiže, ne može da sažvaće hranu, a o hodanju nema ni govora. Život ove preslatke devojčice sveo se na nekoliko aparata, izolovana je od ostatka sveta, osim najuže porodice, jer je svaki virus njen potencijalni ubica.

– Sa devet meseci bolest je počela da napreduje, dete je prestalo da se razvija. Bolest je progresivna, pa su brzo svi mišići izgubili funkciju. Za nju je disanje kao trčanje maratona za zdravu osobu. Noću diše uz pomoć aparata, non-stop se radi aspiracija sekrecije kroz nos zato što njoj sve to završava u disajnim putevima, jer nema mišiće i snage da se nakašlje i izbaci sama. Svakodnevne su i inhalacije, sve je to bolno i traumatično – očajna je Aleksandra Martinović, Larina majka.

Malena Lara Eva već sada ne može da živi bez četiri aparata: za iskašljavanje, za ventilaciju pluća, inhalatora i aspiratora plućnog sekreta. Država im je obezbedila samo jedan, sve ostalo su primorani da sami nabavljaju, a samo aparat za iskašljavanje košta oko četiri hiljade evra.

I dok bespomoćno čekaju i gledaju kako im dete kopni, javio se tračak nade. Nakon 15-godišnjih istraživanja, krajem prošle godine u Americi je registrovan lek – spinraza, za sve tipove SMA. Lek je odobren i u EU, juče je zvanično autorizovan. Dok neke zemlje već pregovaraju sa proizvođačem, a u Francuskoj se sprovodi produžena klinička studija nakon koje će već u julu početi da primenjuju terapiju na obolelima, Srbija još nije načinila konkretan korak.

Poslednja informacija iz Ministarstva zdravlja je obećanje da će se u pregovore krenuti čim se lek odobri u EU. To se, potvrđeno je, dogodilo juče, pa je opet na potezu država. Inače, na godišnjem nivou spinraza košta od 200.000 do 300.000 evra, a terapija je doživotna. Uz to, SMA ne spada u bolest koja se može lečiti u inostranstvu, poput operacija i transplantacija, već je ovde reč o terapijskom lečenju, a upravo te dve reči ne postoje u našem zakonu. Zato su roditelji Lare Eve, ako Srbija ne kupi lek do kraja godine, primorani da se snalaze za novac za lečenje o sopstvenom trošku.

– Naše ministarstvo mora da pregovara direktno sa proizvođačem, jer lek neće biti u slobodnoj prodaji, terapije bi se davale u tercijarnim zdravstvenim ustanovama. Nećemo se smiriti dok nam ne obezbede terapiju iz inostranstva, jer bez države ne možemo. Veliki je novac u pitanju i to je doživotna terapija, bar dok ne smisle drugi način – kaže Larina majka i dodaje da veruje u spinrazu jer je kroz kliničke studije dokazano da su deca obolela od tipa 1 čak stala na noge, što je bilo nezamislivo.

Ali, problemi nikada ne idu sami. Roditelji obolele dece došli su u poziciju da lekare, pogotovo u primarnoj zaštiti, „edukuju” kako da ih tretiraju i pružaju pomoć, jer je ova genetska bolest velika nepoznanica.

Jovan Martinović, otac Lare Eve, kaže da ne zameraju lekarima, već sistemu, pogotovo što ministarstvo još nije usvojilo ni protokol o ophođenju zdravstvenih radnika prema obolelima od SMA, koji u bolnicama moraju da budu izolovani. Roditelji su u novembru prošle godine osnovali i udruženje koje je mesec dana kasnije od ministarstva tražilo da za početak usvoji protokol i da aparat za iskašljavanje stave na pozitivnu listu, jer je preskup. O protokolu još nemaju povratne informacije, a zahtev za aparat je odbijen uz obrazloženje da bi ako njima daju morali da ga kupe i za sve ostale pacijente kojima su neophodni.

Čudo genetike

Spinalna mišićna atrofija je retka, progresivna i smrtonosna bolest koja nastupa kada se dete rodi bez smn1 gena. Postepenom atrofijom mišića gube se osnovne životne funkcije. Do bolesti dolazi kada su oba roditelja nosioci recesivnog gena za SMA i tada su šanse da prenesu na dete oko 25 odsto. Nosioci, jedan u 40–60 ljudi, potpuno su zdravi i ne znaju da poseduju taj gen, pa se zato jedno od 6.000 do 10.000 novorođenčadi rodi sa SMA.

Ministarstvo zdravlja spremno da uveze lek

Odmah po validnoj potvrdi da je lek „spinraza” zaista registrovan u Evropskoj uniji Ministarstvo zdravlja je spremno da ga uveze. Ali, ovakve potvrde juče još nije bilo. Uvoz leka omogućen je članom 15 Zakona o zdravstvenom osiguranju iako on nije prošao proces registracije u Srbiji. To podrazumeva da će se davati samo određenom pacijentu, u za to određenoj zdravstvenoj  ustanovi, saznajemo u Ministarstvu zdravlja.

Udruženje pacijenata sa ovom retkom bolešću je u kontaktu sa Ministarstvom zdravlja, njihovi predstavnici su bili na sastancima i sa svime su dobro upoznati.