Terapije su često dostupne samo na papiru

Kada bolest uđe u vaš dom, ona ne pogađa samo jedno telo. Ona menja porodicu, menja tok života, odnose, prioritete, svakodnevicu. Kada je ta bolest retka, neprepoznata i sistemski zanemarena, tada ona postaje mnogo više od zdravstvenog izazova – postaje tihi test strpljenja, snage i opstanka. Za moju porodicu i mene, ta borba ima ime: porfirija.

Porfirije su nasledne, retke metaboličke bolesti koje pogađaju sintezu hema – ključne komponente hemoglobina. Iako ih klasifikujemo kao retke, iskustva pokazuju da su daleko prisutnije nego što mislimo. Problem je u tome što ostaju neprepoznate, često godinama, pogrešno lečene, a njihovi simptomi – bolovi u stomaku, neurološke krize, psihičke manifestacije, fotoosetljivost, preosetljivost na lekove – često bivaju pripisani drugim, potpuno pogrešnim dijagnozama.

Mnogi pacijenti sa porfirijom završe na pogrešnim terapijama. Etiketirani su kao „psihijatrijski slučajevi”, često izolovani, zbunjeni i uplašeni. I ja sam prošla kroz to. Kao ćerka, sestra i pacijentkinja, nisam porfiriju upoznala iz knjiga, već kroz sopstveno telo, kroz krize koje su bile nevidljive okruženju, a razarajuće iznutra. Dugo nisam znala kako da to objasnim drugima – a još duže nisam znala kako da objasnim sebi. Porfirija nije samo reč – ona je nemi krik tela koje pokušava da preživi, i sistem koji ne zna kako da ga čuje.

Zato sam odlučila da toj tišini stanem na kraj. Osnovala sam Nacionalno udruženje za porfirije Srbije (NUPS), jer niko ne bi trebalo da prolazi kroz ovakvu borbu sam. Danas udruženje okuplja pacijente iz svih delova zemlje – ne samo one sa postavljenom dijagnozom, već i one koji su na putu ka njoj, njihove porodice, stručnjake iz različitih oblasti, i sve ljude dobre volje koji žele da doprinesu promeni.

Iza svakog broja koji pominjemo – stoji ime, lice, priča. Dete koje još uvek čeka na terapiju. Žena čiji se simptomi uporno zanemaruju. Osoba koja već godinama živi s pogrešnom dijagnozom. Lekar koji se, uprkos svemu, trudi da pronađe odgovor tamo gde ga sistem nije ostavio. A sistem – on je spor. Nepovezan. U velikoj meri nespreman za retke bolesti. Terapije su često dostupne samo na papiru. Genetska dijagnostika se u mnogim slučajevima sprovodi isključivo zahvaljujući entuzijazmu pojedinaca, a ne institucionalizovanim procedurama. Ipak, uz napore i podršku međunarodnih partnera, uspeli smo da omogućimo genetska testiranja za mnoge pacijente – potpuno besplatno.

Uspeli smo i da pokrenemo projekat izrade sigurne liste lekova – jer ono što za jednog pacijenta predstavlja rutinsku terapiju, za pacijenta sa porfirijom može biti opasan okidač. Taj projekat je, zapravo, metafora naše misije: da ono što se drugima čini „običnim”, mi učinimo bezbednim.

Možda je naš najveći uspeh to što smo – postali vidljivi. Porfirija se više ne izgovara šapatom. Počelo je da se govori o njoj, da se pišu izveštaji, održavaju skupovi, uključuju stručnjaci. Počelo je da se razmišlja o potrebi da se porfirija uključi u nacionalne smernice i vodiče dobre prakse, da se terapije učine dostupnim, da se zdravstveni radnici edukuju kako da prepoznaju napade, kako da postave dijagnozu, kako da pomognu.

Danas, kao članica međunarodnih udruženja i globalnih mreža, imam priliku da govorim o Srbiji ne samo kao o zemlji izazova već i kao o zemlji potencijala. Imamo znanje, imamo stručnjake, imamo volju – ono što nam nedostaje jeste strukturisana i sistemska podrška. Zato se zalažemo za decentralizaciju distribucije terapije, za jasne protokole lečenja, za multidisciplinarne timove u svakom regionu, za dijagnozu koja se ne čeka godinama, i terapiju koja se ne odobrava na osnovu nepisanih kriterijuma.

Moja porodica je kroz porfiriju prošla bez vodiča. Učila je na teži način. Mlađa sestra je bila prva koja je imala životno ugrožavajući napad – srčani arest posle dana i noći bola. Naše dijagnoze su stigle tek nakon toga. A naš otac, koji decenijama nije imao objašnjenje za svoje tegobe, danas se bori sa hepatocelularnim karcinomom, najverovatnije izazvanim dugogodišnjim nelečenim poremećajem metabolizma hema, porfirije. On je naš podsetnik da je tišina najskuplja posledica.

Zato ne želim da ćutim. Zato govorim. Jer porfirija ne bira godine, pol, mesto rođenja. Može pogoditi svakoga. I svaki čovek ima pravo na dijagnozu. Na terapiju. Na život dostojan čoveka.

Nacionalno udruženje za porfirije Srbije nije samo organizacija. To je zajednica ljudi koji su odlučili da ne odustanu – čak i kada sistem zakazuje, čak i kada su umorni, čak i kada ih nazivaju „retkima” kao da je to opravdanje za zaborav. Mi ne pristajemo na zaborav. Mi tražimo znanje, tražimo razumevanje. Mi se borimo – za istinu, za pristup lečenju, za bezbedan život. Retke bolesti ne znače retki životi. Mi smo ovde. I nismo retki. Mi smo stvarni, živi, prisutni. I više nikada nećemo biti nevidljivi. Mi smo tu.

Priredila Danijela Davidov Kesar