Anoreksija u genima

Nema ničeg u umu što nije bilo u genima.

Pojednostavljeno, prepravljena misao engleskog filozofa Džona Loka („Ničeg nema u našem umu čega prethodno nije bilo u čulima”) upućuje na novo tumačenje nesvakidašnjeg oboljenja – samoizgladnjivanja ili anoreksije. Gubitak želje za hranom (apetit) okonča se u svakom petom slučaju smrću, ukoliko izgladneli nije podvrgnut lečenju.

Američki naučnici su otkrili nasledne promene koje povećavaju verovatnoću obolevanja. Odstupanja uključuju i male izmene na pojedinačnim tačkama genskih nizova i velike odsečke DNK (dezoksiribonukleinska kiselina) koji su bili udvostručeni ili izbrisani.

Nikada ranije nije sprovedeno toliko obimno istraživanje čiji su nalazi pre nekoliko dana objavljeni u čuvenom časopisu „Molekularna psihijatrija”.

Iako to predstavlja obećavajući putokaz, neophodna su dodatna ispitivanja s više učesnika da bi se uzbudljivo saznanje sasvim potkrepilo. I da se prepozna što više „genskih označivača” (markeri) koji nagovešćuju tešku bolest.

Žene deset puta češće

Kada se jednom izdvoji znatan broj umešanih „naslednih jedinica”, biće lako predskazati koji su ljudi tome izloženi, naglašava Hakon Hakonarson, direktor Centra za primenjenu genomiku u Dečjoj bolnici u Filadelfiji.

Oboleli od anoreksije (anorexia nervosa) nerazumno strahuju od nagomilavanja kilograma i iskrivljeno opažaju vlastito telo. U SAD je gotovo jedan odsto žena (0,9) s takvim poremećajem u ishrani koji ih deset puta češće pogađa nego muškarce, a uglavnom se pojavljuje u maloletničkom uzrastu.

Proučavanja blizanaca navela su istraživače da poveruju da je to u velikoj meri nasledna boljka i da su geni umešani kod najmanje polovine prijemčivih. Iako je nekoliko gena bilo upetljano u uzročnike, nasledna podloga je većim delom ostala nepoznata.

Nastojeći da raspetlja tajnu, Hakon Hakonarson je snimio genome (zbirka svih gena) 1.003 bolesnih odraslih (prosečna starost iznosila je 27 godina) i uporedio s „naslednim zapisima” 3.733 dece (prosek 13 godina) koja nisu bolovala.

Pažljivim izučavanjem uočeno je nekoliko tačaka u genomu (takozvani pojedinačni nukleotidni polimorfizam ili SNP) u kojima su se razlikovali. To su postojane genetske varijacije (menjanje), izazvane osobitim promenama u jednom nukleotidu ili podjedinici DNK (zamena jednog drugim, gubitak jednog ili umetanje jednog i više). Naime, umnožavanje ili udvajanje DNK prilikom deobe ćelije nije baš uvek savršeno.

Upravo ta odstupanja mogla bi da podupru tumačenje da je oboljenje nasledno. Jedna od takvih promena je gen nazvan OPRD1, za koji je u prethodnom istraživanju ustanovljeno da je povezan sa anoreksijom. Sada je to još jednom potvrđeno.

Sledeća se nalazi između dva gena, CHD10 i CHD9, i ta tačka je i ranije dovedena u vezu sa autizmom, a za same „nasledne jedinice” se pretpostavlja da uplivišu na to kako moždane ćelije jedne s drugima razgovaraju.

U svetu mode i baleta

Naučnici su zavirili i u nasledne promene (u slobodnom prevodu: odstupanja u broju umnožaka ili CNV). Drugim rečima, to su duži ili kraći parčići DNK, prepisani (umnoženi) ili nedostajući, a razlikuju se u zbiru umnožaka molekula ili njihovih delova. I to se uočava poređenjem dva genoma.

U svakom slučaju, ljudi koji sami sebe izgladnjuju nemaju ih u većem broju, kao oboleli od shizofrenije ili autizma. Ali kod veoma malo anoreksičnih pojavilo se izvesno brisanje na hromozomu 13, čak desetostruko učestalije nego kod ostalih. Američki naučnici nameravaju da u sledećim istraživanjima dublje proniknu u pomenuti hromozom.

Anoreksija često započinje maltene prirodnom željom da se oslabi nekoliko kilograma, u dobi od 12. do 25. godine, a izvrgne se u opsednutost svojim telesnim izgledom. I kada je mršava, takva osoba sebe doživljava debelom preobraćajući spremanje i unošenje hrane u svojevrsni obred. Raširena je u svetu mode i baleta.

Naposletku gotovo svaki drugi počne da pati od bulimije, patološkog ždranja praćenog osećajem nezasite gladi.

Za Džona Loka nema, inače, dokaza da je sebe morio glađu.

Stanko Stojiljković