Анорексија у генима

Нема ничег у уму што није било у генима.

Поједностављено, преправљена мисао енглеског филозофа Џона Лока („Ничег нема у нашем уму чега претходно није било у чулима”) упућује на ново тумачење несвакидашњег обољења – самоизгладњивања или анорексије. Губитак жеље за храном (апетит) оконча се у сваком петом случају смрћу, уколико изгладнели није подвргнут лечењу.

Амерички научници су открили наследне промене које повећавају вероватноћу оболевања. Одступања укључују и мале измене на појединачним тачкама генских низова и велике одсечке ДНК (дезоксирибонуклеинска киселина) који су били удвостручени или избрисани.

Никада раније није спроведено толико обимно истраживање чији су налази пре неколико дана објављени у чувеном часопису „Молекуларна психијатрија”.

Иако то представља обећавајући путоказ, неопходна су додатна испитивања с више учесника да би се узбудљиво сазнање сасвим поткрепило. И да се препозна што више „генских означивача” (маркери) који наговешћују тешку болест.

Жене десет пута чешће

Када се једном издвоји знатан број умешаних „наследних јединица”, биће лако предсказати који су људи томе изложени, наглашава Хакон Хаконарсон, директор Центра за примењену геномику у Дечјој болници у Филаделфији.

Оболели од анорексије (anorexia nervosa) неразумно страхују од нагомилавања килограма и искривљено опажају властито тело. У САД је готово један одсто жена (0,9) с таквим поремећајем у исхрани који их десет пута чешће погађа него мушкарце, а углавном се појављује у малолетничком узрасту.

Проучавања близанаца навела су истраживаче да поверују да је то у великој мери наследна бољка и да су гени умешани код најмање половине пријемчивих. Иако је неколико гена било упетљано у узрочнике, наследна подлога је већим делом остала непозната.

Настојећи да распетља тајну, Хакон Хаконарсон је снимио геноме (збирка свих гена) 1.003 болесних одраслих (просечна старост износила је 27 година) и упоредио с „наследним записима” 3.733 деце (просек 13 година) која нису боловала.

Пажљивим изучавањем уочено је неколико тачака у геному (такозвани појединачни нуклеотидни полиморфизам или SNP) у којима су се разликовали. То су постојане генетске варијације (мењање), изазване особитим променама у једном нуклеотиду или подјединици ДНК (замена једног другим, губитак једног или уметање једног и више). Наиме, умножавање или удвајање ДНК приликом деобе ћелије није баш увек савршено.

Управо та одступања могла би да подупру тумачење да је обољење наследно. Једна од таквих промена је ген назван OPRD1, за који је у претходном истраживању установљено да је повезан са анорексијом. Сада је то још једном потврђено.

Следећа се налази између два гена, CHD10 и CHD9, и та тачка је и раније доведена у везу са аутизмом, а за саме „наследне јединице” се претпоставља да упливишу на то како мождане ћелије једне с другима разговарају.

У свету моде и балета

Научници су завирили и у наследне промене (у слободном преводу: одступања у броју умножака или CNV). Другим речима, то су дужи или краћи парчићи ДНК, преписани (умножени) или недостајући, а разликују се у збиру умножака молекула или њихових делова. И то се уочава поређењем два генома.

У сваком случају, људи који сами себе изгладњују немају их у већем броју, као оболели од схизофреније или аутизма. Али код веома мало анорексичних појавило се извесно брисање на хромозому 13, чак десетоструко учесталије него код осталих. Амерички научници намеравају да у следећим истраживањима дубље проникну у поменути хромозом.

Анорексија често започиње малтене природном жељом да се ослаби неколико килограма, у доби од 12. до 25. године, а извргне се у опседнутост својим телесним изгледом. И када је мршава, таква особа себе доживљава дебелом преобраћајући спремање и уношење хране у својеврсни обред. Раширена је у свету моде и балета.

Напослетку готово сваки други почне да пати од булимије, патолошког ждрања праћеног осећајем незасите глади.

За Џона Лока нема, иначе, доказа да је себе морио глађу.

Станко Стојиљковић